临床资料 患者,青年女性,34岁,因体检发现甲状腺肿物入院。专科查体:颈软,气管居中,右侧甲状腺触及明显肿物2×1cm,质中,无压痛,边界清,随吞咽上下运动。B超结果:右侧叶中下部紧贴侧包膜见一个异常回声结节大小22×15×10mm,边界清楚,内部为低回声,并见多个细点状强回声,分布不均质(图1)。彩色多普勒显示周边可见环绕的血流信号(图2)。外科完善术前检查后于2022-04-12全麻手术切除。 图1.超声多普勒检查显示内部低回声 图2.彩色多普勒检查显示肿瘤边界清楚,肿瘤内血流丰富。 大体检查 右甲状腺组织一块,大小4×3×2cm,书页状剖开见一灰红结节直径0.2cm,另见游离肿块,直径1.5cm,切面灰红实性质中。 镜检所见 瘤体界清,包膜完整,瘤细胞呈梁状或巢团状生长,部分呈滤泡样结构,细胞呈多角形或梭形,胞质丰富、嗜酸性,细胞间见粉染基质,细胞核呈卵圆形,与小梁长径垂直,可见核沟及假包涵体。(图3-图6)小梁内透明物质与瘤细胞融合。 图3.(4*10倍)具有细胞外透明物质的肿瘤与周围甲状腺界限清楚。 图4.(10*10倍)可看见砂粒体及钙化 图5.(20*10倍)具有小梁结构和透明基质的肿瘤细胞、核凹槽。 图6.(40*10倍)核假包涵体 免疫组化小结 瘤细胞阳性TPO、Galectin-3、VIM、CD56(+),TTF-1、TG、KI-67;瘤细胞阴性CK、CT、S-100、SYN、CGA、CK19(图7-图9)。 图7.(Envision 10*10倍)肿瘤细胞TG胞质阳性 图8.(Envision 10*10倍)肿瘤细胞TTF-1胞核阳性 图9.(Envision 10*10倍)肿瘤细胞CD56弥漫膜阳性 最终诊断 (右叶甲状腺)甲状腺透明变梁状肿瘤 讨论 甲状腺透明变梁状肿瘤(Hyalinizing trabecular tumor,HTT)是一种来源于甲状腺滤泡上皮的相对非常少见的肿瘤,具有独特的细胞学、组织学及免疫表型特征。HTT好发于中年女性,发病早期通常无特异性的临床表现,多在体检中发现或以颈部触及无痛性包块就诊。在超声上可表现为实性低回声、椭圆或圆形的结节,边界清楚、形态规则;彩色多普勒显示结节周边/内部存在较为丰富的血流信号。 镜下特征 肿瘤组织与周围组织界限清楚、包膜完整。肿瘤细胞排列成小梁状、巢状、腺泡样结构,并显示与PTC相似的核特征,其最大的特点是含有致密的透明样基质。研究认为透明样物质是由Ⅳ型胶原纤维阳性的基底膜样物质构成。透明样基质可重叠或包埋于一些独立的肿瘤细胞中,并可见少量的砂砾体样钙化。肿瘤细胞通常含有丰富的细胞质,多为嗜酸性。 免疫组化与分子病理 肿瘤细胞对甲状腺球蛋白(TG)和甲状腺转录因子-1(TTF-1)阳性表达,部分呈 Galectin-3 和CK19阳性,特征性表达KI-67(克隆号MIB-1)细胞膜强阳性,MIB-1特征性表达亦是其特异的免疫标记。对HTT标本进行独特基因测序后发现,部分肿瘤细胞存在 RET/PCT基因重排,未见乳头状癌特征性分子BRAF突变及RAS突变。 鉴别诊断 ①甲状腺乳头状癌:HTT具有与PTC相似的核的特征,具有核凹槽及核内假包涵体,但PTC通常乳头状结构明显并有复杂的分支,细胞间缺乏透明样变性的间质,且常向周围正常甲状腺内浸润性生长并侵犯被膜。HTT特征性的Ki-67弥漫性的膜阳性可与之鉴别。 ②甲状腺髓样癌:HTT具有与MTC相似的形态学特点,都可呈巢状、腺泡状等器官样结构生长,且MTC有时与周围组织界限非常清楚,无浸润性的生长模式,MTC内特征性的淀粉样物有时与HTT小梁间的玻璃样的透明变物质很难区分,但采用刚果红染色可以区分,淀粉样物刚果红呈阳性。MTC起源滤泡旁细胞能分泌降钙素,故免疫组化降钙素(CT)呈阳性,而HTT起源于滤泡上皮,CT呈阴性。 ③甲状腺滤泡性腺瘤:形态学表现多样,大多数呈小梁/实性型、微滤泡型的生长方式,肿瘤细胞呈现多边形,细胞核圆形、卵圆形,不具有HTT细胞核的形态特征,间质缺乏玻璃样变的透明物质。 ④原发性甲状腺副神经节瘤:副神经节瘤的组织结构同HTT非常相似,也呈巢状、器官样结构,但是不具有HTT 细胞核的形态特征,它是一种神经内分泌的肿瘤,免疫组化表达 Syn、CgA等神经内分泌的标志,支持细胞 S-100 阳性,不表达 CT、Tg等标志。 治疗与预后 HTT 是一种罕见且有争议的甲状腺病变,对肿瘤的良恶性目前还是有一定的争议,新版WHO将HTT归入到交界性病变中,是一种恶性潜能不确定的肿瘤。目前,手术治疗仍然是 HTT的主要治疗手段。 参考文献: 设计:鹏飞 编辑:颖 |
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