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Leigh综合征 概述 - 在遗传学上，异质性的线粒体病是以进行性的神经退行性病变为特征
- 双侧、对称性T2/FLAIR信号增高，纹状体(壳核>尾状核) >苍白球(GP) 、导水管周围灰质(PAG) 、黑质/丘脑下核、脑桥背侧、小脑核
- 不常见表现：病变以白质为主(类似于脑白质营养不良)
主要的鉴别诊断 - 在线粒体介导的细胞凋亡中，生物能量衰竭(ATP缺失)和活性氧产物可能是关键因素
- 50%~75%的Leigh综合征病人可检测到生化或分子的异常
(左) 轴位FLAIR MR成像显示尾状核头部和壳核肿胀、呈异常高信号（弯箭）。高信号病灶还存在于丘脑内侧（直箭），为Leigh病的典型受累部位。
(右) 同一位患者，单体素质子MR波谱成像(TE=26msec) 显示在1.3ppm大的乳酸双峰。乳酸峰的出现支持线粒体疾病的诊断，但表现各异。 
(左) 轴位T2WI MR成像显示双侧豆状核呈T2高信号和略有肿胀（弯箭）。另外，胼胝体的膝部（白箭）和压部（空箭）受累。注意壳核内存在局灶性未受累组织（黑箭）；常见不均匀受累。
(右) 同一位患者，轴位T2WI显示大脑脚呈高信号。这是Leigh病的另一个常见受累部位。
(左) 肌张力低下和脑病的婴儿，轴位T2WI显示尾状核头部和壳核呈高信号。注意壳核的最后部受累（直箭）。壳核的中心（弯箭）信号更高。
(右) 同一患者，轴位ADC像显示尾状核的头部、受累壳核的大部分（直箭）呈扩散系数减低，而壳核的中心（弯箭）扩散系数增加，提示陈旧性损伤伴空洞形成。
(左) 轴位T2WI显示大脑脚（弯箭）、红核（直箭）和中脑被盖（空箭）(包括导水管周围灰质) 呈高信号。这些是Leigh综合征脑干受累的常见部位。(右) 轴位DWI显示受累中脑的部分区域扩散系数减低，DWI呈高信号，扩散系数减低提示急性损伤，而扩散系数正常或增加更多提示为慢性损伤。- 线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和卒中样发作(MELAS)
- 线粒体DNA点突变引起细胞内能量产生障碍的遗传性疾病
- “转位蔓延”(即出现、消失、在其他部位再现)是典型表现
- 60%~65%的患者在1.3ppm处存在乳酸“双峰”
- 在脑脊液、外观“正常”的脑组织MRS显示乳酸峰升高
- 典型的MELAS三联征：乳酸性酸中毒、癫痫发作、卒中样发作；卒中样发作起病通常发生在童年/成年早期
- 线粒体的异质性(如线粒体长度的可变性)和有丝分裂的线粒体DNA的随机分离、组织间的差异→表型的差异和与其他线粒体综合征“重叠”
- 携带者的患病率m.3243A>G突变，为0.6%或10万人中有60人患病
(左) 8岁女孩，身材矮小、新发卒中样症状，轴位NECT显示：双侧基底节钙化、幕上脑沟显著、小脑蚓部脑沟增宽。(右) 同一位患者，轴位FLAIR MR显示：右侧丘脑（直箭）局灶性信号异常增高；右枕叶广泛高信号以及大脑皮质异常增厚（空箭）。 
(左) 同一患者，轴位T2WI显示：右侧丘脑局部信号增高、右枕叶皮层水肿。这可由营养不良、药物或疾病过程本身导致。(右) 轴位DWI显示脑部受累区域呈扩散受限，证实为急性病变。 
(左) 22天女婴，患小头畸形和乳酸性酸中毒，轴位DWI显示基本正常，未见到任何扩散受限区域。(右) 同一位患儿，乳酸性酸中毒，质子MRS(回波时间为144msec) 证实在1.3ppm处基底节存在乳酸双峰。注意回波时间为135~144msec时，乳酸峰是倒置的。这样回波时间的质子MRS有助于鉴别乳酸峰与脂峰。 
(左) 一例早已诊断为MELAS的12岁女孩， 轴位T2WI显示大脑皮层和皮层下白质广泛体积缺失。另可见侧脑室三角区周围白质（黑箭）及顶枕叶皮层和皮层下白质信号强度增高（白箭）。(右) 同一患者，轴位DWI显示左侧枕叶局部扩散受限，表明在慢性病变基础上叠加一个急性加重。 ↓ 内容节选自图书：
 《脑部影像诊断学》 主译：吴文平 等
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