NEWS 研究背景 研究路线 研究对象与结果 该研究通过对11对染色体核型正常但有复发流产或受累后代的夫妇进行OGM基因组范围内的染色体结构变异检测,在受检者中检测到不同类型的染色体重排事件,其中包含隐匿性的相互易位、小片段插入及倒位连接的易位等,同时检测结果还提示了重排染色体的较精确的断点区域。基于OGM提示的断点区域,研究者们通过LR PCR+Sanger测序进一步确定了变异的真实性和精确断点。此外,研究还通过CMA芯片检测、CNV-seq和FISH技术证实了变异的准确性。 (受检者中隐匿性重排的变异详情) (OGM变异检测结果及LR PCR和Sanger测序验证结果) (FISH变异验证结果) 研究结果表明,OGM技术能够准确检测到隐匿性BCRs,且可以精准定位出断裂点所在区带,结果准确可靠。此外,OGM可以揭示额外的复杂重排事件,能进一步细化相关潜在的遗传解释。该研究结果提示OGM在诊断隐匿性BCRs方面具有独特的优势,可作为临床常规检测的一线方法,为BCRs临床诊断提供了新思路、新视野。 OGM技术简介 光学基因组图谱技术(Optical genome mapping, OGM)是一种新型高分辨率细胞遗传学分析技术,该技术可以利用单个DNA分子基因组限制性内切酶图谱快速生成高分辨率、有序的全基因组限制性内切酶图谱,在检测基因组结构变异的方面具有重大应用价值;这一技术进而可以与现有的高通量测序技术(Next generation sequencing, NGS)相结合,优化涉及遗传病、肿瘤、血液病等多个领域的检测流程。 |
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