被误诊 11 年的「咳嗽、咳痰及咯血」，最终诊断出人意料！

病例再现：

患者女，25 岁，因「反复咳嗽、咳痰 11 年，间断咯血 5 年，再发 1 天」入我科。

患者 11 年来反复因「感冒」出现咳嗽、咳黄脓痰、流黄脓涕等呼吸道症状。约 5 年前开始出现间断咯血，时为鲜红色血液，时为痰中带血，曾就诊多家医院，被诊断为「支气管扩张症」，给予止血、抗感染等治疗后症状可间断缓解。

1 天前无明显诱因再次出现咯血，量为 30 mL，为鲜红色，急诊以「咯血查因: 支气管扩张症?」收入我科。

既往无其他病史。有伴侣，未婚未育。父母为堂兄妹近亲结婚，否认家族中有此类疾病。

查体: 生命体征平稳，发育正常，颈软，无抵抗，气管居中，双侧胸廓呼吸动度一致，触觉语颤减弱，双肺叩诊清音，双肺呼吸音粗，均可闻及湿性啰音。叩诊心界整体偏右，心率 88 次/min，心音可，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。余查体无特殊。

辅助检查：血常规：白细胞计数 10.23 × 10⁹/L，余无特殊。其余如肝肾功、心功能、凝血指标、D-dimer、血气分析等均未见明显异常。心脏彩超：内脏反位，心内结构及功能未见明显异常。

胸部 CT：心脏、肝脏均反位伴支气管扩张（图 1）；鼻窦 CT/鼻内窥镜：慢性鼻窦炎（图 2）。

图 1. 胸部 CT（A、B、C）

图 2. 鼻窦 CT/鼻内窥镜：慢性鼻窦炎

临床诊断：结合病史、临床表现以及相关辅助检查，诊断卡塔格内综合征明确，因该患者同时合并鼻窦炎，符合完全型卡塔格内综合征。

治疗过程：考虑该患者具有肺部结构缺陷，且就诊我科前曾于外院住院并抗感染治疗，存在铜绿假单胞菌感染高危因素，结合铜绿假单胞菌流行病学特点，选用头孢他啶作为抗感染方案（0.9% 氯化钠注射液 100 mL + 头孢他啶钠 2 g ivdrip，bid）, 同时给予其他止血、祛痰、雾化等对症处理。

治疗 10 天，患者咯血停止，咳嗽、咳痰亦好转后出院。出院后嘱患者服用小剂量阿奇霉素 250 mg，qd，维持 6 个月，并于我科门诊随诊。随访期间，患者诉咳嗽、咳痰、咯血程度以及频次均较前好转，病情控制良好，至今 1 年余未再因急性发作于我科住院治疗。

出院教育：除嘱患者服用小剂量阿奇霉素外。出院教育主要涉及健康教育和病情自我监护：嘱患者避免接触刺激性气体、雾霾等。鼓励患者依据自身情况进行适当锻炼。

教会患者及其家属掌握正确的排痰方法，饭前或饭后 1 ~ 2 h 内进行体位引流，可以配合震动拍击，每日 1 ~ 2 次，每次持续时间 20 ~ 30 min。同时告知患者支气管扩张的特征，及时发现支气管扩张的急性加重，及时就医。

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一、什么是卡塔格内综合征？

卡塔格内综合征（kartagener syndrome，KS）是 1933 年由瑞士内科医生 Kartagener 研究了 22 个家族中的 48 例 KS 患者后首次提出的，是一种由于基因缺陷引起纤毛结构和功能失常的常染色体隐性遗传性疾病 ^[1]，具有家族遗传倾向，是原发性纤毛运动障碍（PCD）的一种亚型 ^[2]。

又称内脏倒置性鼻窦炎支气管扩张综合征，或家族性支气管扩张症，俗称「镜面人」，可分为完全型 KS（支气管扩张、右位心或全内脏转位、鼻窦炎三者同时俱备者）和不完全型  KS（仅有支气管扩张和内脏转位者）。文献报道近亲结婚人群中有 20% ~ 30% 的高发病率 ^[3]。本例患者父母亲为堂兄妹近亲结婚。

二、卡塔格内综合征的临床特点

卡塔格内综合征光是病名就拗口难记，加之发病率低，易被我们忽视掉，造成漏诊。现将其临床特征总结为以下几点：

1. 全内脏转位: 因纤毛运动异常致使患者在胚胎早期出现内脏旋转异常, 未能顺利完成移位所致。其内脏位置为正常人的镜影（右位心、肝左位、胃泡右位等），通过 CT、彩超等手段可检出；内脏转位通常不会表现出什么临床症状, 常因体检或其他疾病就诊时发现。

2. 支气管扩张: 同样被认为是因纤毛运动异常使得纤毛清除黏液的功能发生障碍, 分泌物未能及时排出, 导致化脓性支气管感染、支气管扩张。常表现为反复咳嗽、咳脓痰、咯血、发热等症状。胸部影像学可表现为印戒征、蜂窝征、轨道征等；

3. 慢性鼻窦炎: 因分泌物清除障碍, 鼻窦中分泌物淤积, 反复慢性感染所致。常表现为流涕、头痛等症状。鼻窦 CT 或鼻咽镜可明确。

4. 其他纤毛运动异常的表现: 如不孕不育症等。本例患者有生育意愿，有固定伴侣数年未育，考虑存在不育症。

三、如何治疗？

目前尚无标准的治疗方案, 首要治疗原则应是避免近亲结婚。治疗方案于不同时期侧重点不同:

1. 急性感染期

1) 分泌物引流、祛痰：此类患者气道黏液高分泌状态是其重要病理生理，加之因纤毛运动障碍，排痰能力下降，气道黏液理化性质的改变使得痰液黏稠度增加等因素的存在，导致黏液长期潴留于气道中，从而反复出现咳嗽、咳痰症状。

因此气道管理的重要性不亚于抗生素的使用。其措施有: 体位引流排痰、雾化吸入、纤支镜灌洗排痰、药物祛痰和扩张支气管等。临床上根据不同情况选用。

2) 积极控制感染：主要是对鼻窦炎、支气管扩张症进行抗感染。鼻窦炎可行副鼻窦引流、冲洗、内窥镜鼻窦手术等处理，可减少鼻窦反复感染；针对支气管扩张的抗感染，建议使用抗生素前及时留取痰液标本，根据药敏试验选择相关抗生素。

3) 小剂量大环内酯类药物：如反复呼吸道感染未能有效控制，咳嗽、咳痰反复出现时，虽指南未明确推荐支气管扩张可长期应用小剂量大环内酯类药物，但目前已有大量临床证据证明：

长期使用（长期的定义尚不明确，依据患者依从性而定，通常建议 6 ~ 12 个月）小剂量大环内酯类抗生素（如：罗红霉素 150 mg qd、阿奇霉素 250 mg qd，红霉素 0.25 g bid 等）对支气管扩张患者的痰量、急性发病次数均有益。

本例青年患者受教育程度较高，出院后依从性较好，院外坚持口服阿奇霉素 250 mg，qd 维持治疗 6 个月，在随访的一年多时间内患者未再因急性发作就诊我科。

4）外科手术干预：如在常规药物治疗无效情况下，亦可考虑外科手术干预。Lin 等曾对反复呼吸道感染的 KS 患者进行左肺中叶切除术，除去肺部感染灶，术后随访证实患者的咳嗽、鼻塞症状和脓性痰均减轻 ^[4]。

此外对于重症 KS 患者，国外有通过肺移植或心肺移植获得成功的个案报道，但不具普遍性。通常内脏转位多无需特殊治疗, 少数合并先天性心脏病患者需尽早手术治疗。

2. 缓解期

应加强锻炼，改善营养状态，提高机体免疫力，预防感冒，防止感染急性加重。本病一般预后良好, 大部分患者可以保持正常人的寿命。

三、一点心得

卡塔格内综合征临床相对少见，加之我们对该疾病认识不充分，易出现漏诊、误诊，因此需详细询问病史、仔细体格检查、再结合相关影像学资料，及时做出准确诊断。

本例患者多年来曾数次于外院就诊，均未能确诊，考虑并非医疗技术落后或设备陈旧，应是部分同道对 KS 缺乏系统了解所致。因此，建议临床上凡遇到频繁发作的看似肺部感染患者，特别是儿童，或者是男性不育、女性反复异位妊娠甚至不孕时，应想到卡塔格内综合征可能性，应对此类患者进行心前区听诊及胸部 CT 检查，必要时还应完善鼻窦 CT/鼻内镜等检查，以便早发现、早治疗。

▲ 最后附上我科此后又诊断的多例卡塔格内综合征影像（图 3、4）：

图 3. 完全型 KS（ F、G、H、I）

图 4. 不完全型 KS（J、K、L）

本文作者：海南医学院附属琼海市人民医院  呼吸与危重症医学科 李达仕