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作者：姜舒 病例介绍： 患者，男，67岁，1年前无明显诱因出现双下肢浮肿，无颜面水肿，尤以活动后显著，休息后可缓解，伴有尿频，夜尿增多，未系统治疗。2个月前患者水肿进行性加重，出现颜面部水肿及腹胀，不能缓解，1周前患者自觉上述症状再次加重，为求进一步诊治入我院。病程中偶有头晕、头痛，无腹痛、腹泻，饮食睡眠欠佳，体重未见明显缓解。既往冠心病病史6余年。查体：体温36.6℃，血压102/60mmHg，呼吸18次/分，脉搏52次/分。神志清楚，皮肤巩膜轻度黄染。双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音。心界不大，心率52次/分，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音，无心包摩擦音。腹膨隆，腹部未见曲张静脉，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，Murphy征阴性。移动性浊音阳性。双下肢水肿。 辅助检查：心脏超声：左房形态饱满。左室壁、右室壁弥漫性增厚（图1），乳头肌肥大，室壁回声略增强，运动轻度减弱。流出道无梗阻，心包腔内可见无回声区，舒张期液面宽度测量：左室后壁3.1mm，右室前壁4.2mm。超声提示：心室壁弥漫性增厚，不除外继发性心肌病，心肌淀粉样变性？心包腔少量积液。常规心电图检查：窦性心律，完全性右束支阻滞，ST-T改变，标肢体导联低电压。凝血常规：凝血酶原时间14.5s，国际标准化比值1.23，凝血酶原时间比值1.24，凝血酶原活动度57%，纤维蛋白原1.98g/l。血常规：红细胞3.63×10^12/L，血红蛋白114g/L。D-二聚体(DD)2636.00ug/L。生化：门冬氨酸氨基转移酶46U/L，γ-谷氨酰转肽酶72U/L，碱性磷酸酶224U/L，胆碱脂酶2459U/L，总蛋白54.6g/L，白蛋白34.7g/L，球蛋白19.9g/L，总胆红素111.8umol/L，直接胆红素65.8umol/L，间接胆红素46.0umol/L，总胆汁酸18.8umol/L，前白蛋白0.06g/L，5核苷酸酶60.8U/L。全腹部多排CT平扫提示：1、肝脏略大；肝内多发囊肿；肝右叶钙化灶 2、考虑双肾多发囊肿，部分形态欠规整，必要时进一步检查 3、腹腔积液及下腹部引流后改变4、腹腔脂肪间隙浑浊。腹部大血管彩色多普勒超声：双侧髂动脉未见异常回声。门静脉系统彩色多普勒超声：肝脏肿大，实质弥漫性病变，三支肝静脉内径偏细，回流通畅，下腔静脉一定程度受压，血液回流未见明显受阻。双侧下肢静脉彩超：双侧下肢深静脉未见异常。肝脏穿刺活检，镜下HE染色肝小叶结构紊乱，小叶内及汇管区见粉红色细颗粒样无定型物质沉积, 肝细胞索受压变形（图2）。刚果红染色无定型物质呈砖红色，偏振光显微镜下呈苹果绿色折光（图3）。病理诊断：肝脏淀粉样变性。
图1：超声心动图显示室壁增厚及心包积液
图2：肝穿刺活检，小叶内及汇管区见粉红色细颗粒样无定型物质沉积，肝细胞索受压变形（HE染色×200）
图3：肝穿刺活检，偏振光显微镜下粉红色细颗粒样物呈苹果绿色折光（刚果红染色×200） 讨论： 淀粉样变性是指淀粉样物质沉积于组织、器官的系统性病变，肝脏、心脏、肾脏为常见受累器官，换言之，心肌淀粉样变性和肝脏淀粉样变性仅为系统性淀粉样变性的一部分。 心肌淀粉样变性缺乏特异性的诊断，故易漏诊。患者超声心动图和心电图多有特征性表现。心肌淀粉样变性的患者心室壁多明显增厚，且呈颗粒状，即所谓的“闪耀征”。此时，应当与肥厚型心肌病相鉴别。肥厚型心肌病的患者虽有室壁增厚的征象，但多以室间隔增厚为主，为非对称性增厚。而心肌淀粉样变性多为室壁对称性增厚，伴有房间隔增厚，并可探及浆膜腔积液。有报道称“闪耀征”对心肌淀粉样变性诊断的敏感性为87%，若同时发现房间隔厚度>6mm，则诊断心肌淀粉样变的特异性为100%[1]。心肌淀粉样变性患者心电图检查可伴有肢体导联低电压。Murtagh[2]等人发现46%的患者表现为肢体导联低电压，47%的患者有假性心肌梗死的征象，且患者往往自述有心绞痛症状，应注意与心肌梗死鉴别。患者还可以表现为多种心律失常，如房颤、室性心动过速、房室传导阻滞、QT间期延长和交界性心率[3]，可能与淀粉样物质累积冠状动脉及传导系统有关。 大部分肝脏淀粉样变性患者无明显临床症状，早期诊断较为困难。影像学检查无特异性，患者常表现为肝脏不明原因肿大，且与肝功能损害程度不平行。影像学检查及实验室检查仅作为辅助诊断，确诊有赖于组织活检。 该患者具有特征性的超声心动图表现以及心电图表现，故就诊时高度怀疑心肌淀粉样变性。肝脏的实验室检查及影像学表现也提示患者存在肝脏淀粉样变性，故而行肝脏穿刺活检。穿刺病理组织学检查证实为肝脏淀粉样变性，进而证实该例患者诊断正确。 无论心肌淀粉样变性或是肝脏淀粉样变性，确诊均有赖于病理组织学检查。因此，对临床上无明显原因的与肝损害程度不相符的肝脏肿大、心室壁肥厚合并浆膜腔积液，以及具有典型心电图表现的患者，均应考虑本病，以期进行早期诊断。 参考文献： [1]毛歆歆，崔全才,心肌淀粉样变性的研究及进展[J]．诊断病理学杂志，2011，18（6）：468-471 [2]Keyur B. Shah, MD; Yoshio Inoue, MD; Mandeep R. Mehra, MD .Arch Intern Med. 2006;166:1805-1813 [3]Dubrey SW, Cha K, Anderson J, et al. The clinical features of immunoglobulin light-chain (AL) amyloidosis with heart involvement. Q J Med. 1998;91:141-157 |
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