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2021-10-14病例

 仙舞晨曦 2022-08-25 发布于山东

1864-男性45岁,右侧睾丸肿瘤

CD34,CD43,CD117,MPO,CD68,溶菌酶,CD163阳性。

诊断:髓系肉瘤伴髓单核细胞分化  >5年患者存活。

1865-胆囊病变

诊断:炎性肌纤维母细胞瘤以胆囊为中心。ALK+

1866-这种骨化性纤维黏液样肿瘤不仅有骨外壳,而且有一些具有恶性特征的区域。

1867-中央颈部清扫标本,隐藏着三位神秘嘉宾

1868-让我们再一次向你证明IHC在癌症诊断中有多么强大。这是一张细胞角蛋白染色的图片,想想会立刻给出我们正在观察的肿瘤的答案。

CK点状阳性:松果体区乳头状肿瘤中有点状角蛋白阳性,默克尔细胞癌等。

事实上,这是Merkel细胞癌的淋巴结转移。

1869-①阑尾病变

阑尾锯齿状息肉形态学类似于结直肠锯齿状息肉。然而,类似于增生性息肉和无蒂锯齿状腺瘤的阑尾锯齿状息肉常具有KRAS突变,而BRAF突变少见,提示阑尾锯齿状通路可能不同于结肠/直肠的锯齿状通路。基于二者的分子差异,PSOGI推荐采用锯齿状息肉这种“中性的”描述性诊断,同时备注有无异型增生的存在。

阑尾的锯齿状息肉可通过黏膜结构的保留而能与LAMN区分。不同于LAMN可导致固有层和黏膜肌层丧失以及阑尾壁纤维化,锯齿状息肉保留了阑尾的正常结构和有完整的固有层和黏膜肌层。黏液切割入阑尾壁和壁内腺上皮突入到阑尾肌壁内通常不见于锯齿状息肉内,如果存在的话,应提示考虑LAMN。

 锯齿状息肉不伴细胞学异型增生可为散在的区域(约30%)或环形累及阑尾黏膜(约70%)。可见腔缘锯齿状结构类似于结肠的增生性息肉和无蒂锯齿状腺瘤。这些息肉偶尔可因其他临床疾病在阑尾切除标本或右半结肠切除术标本中见到。锯齿状息肉不伴细胞学异型增生一旦被阑尾切除术去除,则无进展到浸润性腺癌或播散性腹膜疾病的风险。

    锯齿状息肉伴细胞学异型增生常导致肉眼上阑尾扩张和环形累及阑尾黏膜。可见腔缘锯齿状结构类似于结肠的无蒂锯齿状腺瘤或传统锯齿状腺瘤。这些息肉可伴有浸润性腺癌,而且腺癌可能显示非黏液性组织学。如果见到锯齿状息肉伴细胞学异型增生,则整个阑尾应送检行组织学检查以评估浸润性腺癌。如果无浸润性腺癌而且手术切缘未累及,那么不需要进一步治疗和无播散性疾病的风险。

②阑尾病变

低级别阑尾黏液性肿瘤(LAMN)定义为具有低级别细胞学的黏液性肿瘤和以下特征中的任何一种:固有层和黏膜肌层缺失,黏膜下层纤维化,呈“推挤性”模式进入到阑尾壁形成膨胀性或憩室样生长方式,无细胞的黏液切割入阑尾壁内,或黏液和/或肿瘤性黏液上皮位于阑尾壁外。肿瘤性上皮典型的表现为在阑尾的至少1个节段内黏膜被富于黏液的上皮环形累及或可弥漫性存在于整个阑尾。根据定义,肿瘤性上皮是低级别;细胞常有丰富的胞质内黏液,细胞核小,位于基底部,大小一致,呈“笔杆状”,极性正常,核仁不明显。偶尔可见核分裂像,但明显的核分裂像缺乏。肿瘤性黏液上皮可排列成一致的纤细绒毛或表现为波浪状,有些肿瘤阑尾腔扩张开放,衬覆扁平的黏液性上皮。未见全层厚度的核复层和复杂的筛状或乳头状结构。

1870-乳腺活检中罕见的发现

诊断:乳腺浸润性筛状癌,一种低级别浸润癌,由肿瘤细胞岛状细胞组成,有明确的筛状间隙。其纯形式约占所有侵袭性BCS的0.4%。典型ER和PR阳性,HER 2阴性(腔内A型生物标志物)。预后良好,与小管癌相似,10年生存率在90%~100%之间。

1871-透明细胞软骨肉瘤

通常是低级的。长骨。肿瘤细胞小叶+明确边界。透明/磨玻璃质+液空泡。中央核+/-突出核仁。++破骨细胞型巨细胞+反应性骨小梁。

1872-透明细胞肾癌伴明显嗜酸性透明球。这类肿瘤是BAP1-缺失。

BAP1突变的CCRCC经常显示:·乳头状、管状乳头、扩大的巢团结构·颗粒状至弥漫性嗜酸性细胞质,伴有明显的嗜酸性小球·高级核。

BAP 1突变型透明细胞肾细胞癌

摘要
目标:虽然VHL基因和染色体3p的异常导致透明细胞肾细胞癌(CcRCC)的发生,但我们知道在某些情况下,染色质重塑基因PBRM 1、SETD 2和BRCA 1相关蛋白1(BAP 1)的额外突变可能参与发病机制。鉴于已知的BAP 1突变的ccRCC的侵袭性临床行为,我们试图确定BAP 1突变的ccRCC的病理表型。

方法:我们鉴定了14例经分子证实的BAP 1突变型ccRCC,并对其临床病理特征进行了研究。
结果:BAP 1突变的ccRCC常表现为乳头状、管状乳头状或扩张的巢状结构;胞浆呈颗粒状向弥漫状,嗜酸性粒细胞明显,并含有高级别细胞核。这种形态显示与Xp 11易位肾癌(RCC)有明显的重叠。免疫组化显示,除p504S强表达外,几乎所有肿瘤均有BAP 1表达缺失。一个常规的ccRCC成分经常出现在特征性BAP 1区附近,并显示BAP 1的表达保持不变,只有片状的p504S。BAP 1突变型ccRCC中约有三分之二为PT3期,肾静脉侵犯常见,50%发生转移。
结论:在此,我们描述了BAP 1突变的ccRCC的组织学和免疫组化表现,这对于分子检测、预后、未来治疗以及与其他RCC亚型(如Xp 11易位RCC)的鉴别具有重要意义。

Alexander J Gallanet al. Am J Clin Pathol. 2021.

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