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摘要 随着横纹肌肉瘤的新亚型的出现，横纹肌肉瘤的谱系继续扩展到更广泛认识的胚胎和腺泡类型之外。这些变异通常根据重复性发生的突变或易位进行分类，并经常表现出独特的临床、形态学和免疫表型特征。本文描述了一例新特征的FUS基因重排上皮样和梭形细胞横纹肌肉瘤，表现为口腔内黏膜病变，没有骨性成分的证据。存在FET-TFCP2融合横纹肌肉瘤的特征，包括强烈的CK-pan表达。这种不常见和侵袭性的实体表现出头颈部好发，熟悉该病可能有助于避免诊断陷阱。 横纹肌肉瘤(RMS)是一种恶性间质肿瘤，目前可分为四种亚型之一；胚胎型、腺泡型、多形性或梭形形/硬化型。通过定义，这些肿瘤显示出骨骼肌分化的证据，通过表达不成熟的肌源性标记物myogenin和MYOD1。然而，诊断常常面临挑战，因为横纹肌母细胞分化不是RMS特有的，RMS中角蛋白的表达是常见的，特别是在头颈部病例中。幸运的是，由于分子诊断的最新进展，在当前的RMS分类方案中，有一个扩大的分子事件列表，有助于识别和分类不太常见的亚型。直到最近，人们才知道梭形/硬化性RMS变体只包括两个分子亚型；一种婴儿型，含有VGLL2/COA2相关基因融合和MYOD1突变型。最近，含有EWSR1/FUS-TFCP2融合(统称为FET-TFCP2融合RMS)或MEIS1-NCOA2融合的RMS被定义为RMS的不同形式。EWSR1/FUS-TFCP2融合RMS好发骨内，尤其是在颅面骨中，经常表达细胞角蛋白，并显示梭形和/或上皮样形态。头颈部肿瘤中细胞角蛋白的表达通常被认为是上皮细胞来源的证据，提示这些罕见和侵袭性的变异可能被误诊。本文报告一例口腔内梭形和上皮样RMS与FUS基因重排的病例。      |
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