  860-男性，附带肾肿块。肉眼观察呈深棕色。如果有易位，你的鉴别诊断是什么？如果没有，你喜欢什么？     IHC: 黑色素性Xp11肿瘤(TFE3易位性PEComa) 如果没有易位...血管周上皮样细胞肿瘤。  Xp11易位性PEComas和黑色素性Xp11易位性肾细胞癌（后者含有黑色素）具有的形态学和免疫组化表型与典型的PEComa的重叠程度高于肾细胞癌。PEComa是一个术语，现在用于描述由血管周围上皮样细胞发生的一组疾病，包括以前称为“上皮样血管平滑肌脂肪瘤”的一部分肿瘤。这些肿瘤表现出大部分结构为巢状并且缺乏明显的上皮样结构（管状或乳头状）。通过免疫组化标记，Xp11易位性PEComas和黑色素性Xp11易位性肾细胞癌对 cathepsin K和HMB45有反应，但对细胞角蛋白或肾小管标志物（如PAX8）呈阴性。尽管它们的表型最接近PEComa，但它们表现出的几个特征却将它们与典型的PEComas区分开来。Xp11易位性PEComas经常发生在年轻患者，但与结节性硬化症（TSC）无关，并且没有遗传基础的证据。它们几乎总是表现出特定的上皮样透明细胞形态，但对肌源性标记物的免疫反应性很弱或无，并且也没有表现出TSC1或TSC2基因的失活。这些肿瘤大多数具有SFPQ-TFE3基因融合。在就诊时，这些肿瘤中约有一半已经发生转移。 861-咽旁间隙切除肿块显示副神经节瘤。肿瘤细胞呈器官样排列。  862-乳腺:高级别导管原位癌(DCIS)，累及邻近小叶，伴有非典型小叶肿瘤形成(ALH)。免疫组化:E-cadherin   863-乳腺病变:乳头腺瘤  DDX: 显示与原位癌有关增殖-特别是如果出现坏死，细胞学应该是温和的，有利于UDH。 如果是硬化性的-可能需要IHC来区别浸润性癌 864-具有横纹肌样特征(=WHO/ISUP核4级)的透明细胞肾细胞癌，伴有不幸的肾小球浸润。 865-了解皮肤病理学的一个好方法是了解每个实体的4个特征。简短的清单很容易记住，足以诊断大多数病例。你可以详细列出自己的清单。你觉得这些毛鞘棘皮瘤怎么样？ 866-海马体中的神经元。这种大脑结构与情绪、学习和记忆的形成有关 867-肾上腺皮质癌是一种罕见的肾上腺皮质恶性上皮肿瘤。本例显示大量的肿瘤坏死和出血、包膜侵犯和核分裂(标本中> 5)。肿瘤对MART1免疫染色呈阳性。 868-肌上皮瘤样玻璃样上皮样肿瘤（MYOEPITHELIOMA-LIKE HYALINIZING EPITHELIOID TUMOUR ）。NGS: OGT::FOXO4。NB:非常少见；分叶状；多边形梭形细胞；苍白的嗜酸性细胞质；单形圆卵圆形核；丰富的玻璃样间质。 玻璃样上皮性肿瘤伴OGT-FOXO融合。一例非肢端软组织肿块携带新的FOXO4基因重排的病例报告 摘要 OGT 与 Forkhead box (FOXO) 基因家族成员之间的重复融合最近在 3 例显示 EMA 和 CD34 共表达的年轻人的玻璃样上皮样肢端软组织肿瘤病例中得到了描述。尽管免疫组织化学缺乏确定的肌上皮谱系，但由于其上皮样表型和硬化背景，这些病变已被标记为肌上皮瘤样。在这项研究中，我们报告了一种新的 FOXO4-OGT 融合，通过靶向 RNA 测序在一名 40 岁男性的未分类肩部软组织肿块中发现。肿瘤在均匀的透明变背景中显示出细胞结构增加的结节灶。肿瘤细胞以上皮样为主，呈局灶性梭形，胞浆嗜酸性，细胞核呈锯齿状，轻度异型性。肿瘤缺乏明显的有丝分裂活性和坏死。免疫组化显示，肿瘤对 EMA、pan-CK、CD34、ERG 和 FLI1 呈不同阳性，而对 CD31、S100、SOX10、desmin 和 MUC4 呈阴性。INI1 表达被保留。由于其不寻常的组织学和相互矛盾的免疫特征，进行了 TruSight RNA 融合套餐测序，结果显示 FOXO4 外显子 2 与 OGT 外显子 2 之间存在融合。这是在非肢端发生并与 FOXO4 基因相关的具有 OGT 相关融合的软组织病变的第一个例子。其分化谱系和生物学行为仍不确定。
Hyalinizing epithelioid tumors with OGT-FOXO fusions. A case report of a non-acral soft tissue mass harboring a novel FOXO4 gene rearrangement.Torrence D,et al Genes Chromosomes Cancer 2021 07 |
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