【衡道丨笔记】1例腹膜后肿瘤表达STAT6，DDLPS or SFT？（附下期直播预告）

内容摘要

 现病史

• Female，初诊时55y

• 2021-7扪及右侧腹壁肿块伴疼痛起病

• 2021-9于外院行肿块穿刺。病理示侵袭性纤维瘤，B-cat（+）

• 2021-11-1中山厦门医院MRI平扫+增强：右侧腹壁软组织内见8.0*7.3*4.0cm软组织影，累及右侧腹壁、腰大肌、髂腰肌、竖脊肌、L3、4锥体

• 手术史：于2021-11-10中山厦门医院手术，见腹膜后肿瘤侵犯腰大肌、髂腰肌、腹壁、盲肠、髂骨，遂完整切除肿瘤及周围肌肉、盲肠、部分髂骨

• 病理巨检

  - 腹膜后肿瘤：肿物大小12*9*4cm，部分区带包膜，切面灰白灰黄，质韧。

  - 回盲部：肠管长7cm，回肠长1cm，结肠浆膜面部分区粗糙，范围约4*4cm。

 镜下形态

图1 多条束状胶原，细胞梭形，温和

诊断思路复习：间质胶原化软组织肿瘤

图2 间质胶原化软组织肿瘤（部分）

图3 局部血管扩张，血管外皮瘤样结构

诊断思路复习：血管外皮瘤样结构的肿瘤

图4 血管外皮瘤样结构的肿瘤

图5 部分区域间质淋巴细胞浸润

诊断思路复习：富含炎症细胞的软组织肿瘤

图6 富含炎症细胞的软组织肿瘤

图7 侵袭性特征：“棋盘样”结构、脂肪浸润、细胞异性增加

诊断思路复习：

“棋盘样”结构的肿瘤：增生性肌炎、低度恶性肌纤维母细胞性肉瘤、侵袭性纤维瘤病等

图8 神经束侵犯

图9 左：软骨化生；中：脂肪浸润or脂肪肉瘤？；右：局灶细胞异型性增加

图10 异型显著，多核细胞和瘤巨细胞

图11 左：肿瘤性坏死；右：髂骨侵犯

 免疫组化

IHC阴性（-）：BLC2、CD34、ALK(5A4)、S-100、SOX-10、CK(PAN)、EMA、SMA、DESMIN、MYOGENIN

IHC阳性（+）：P16、KI-67、INI-1、B-CAT、STAT6

图12 免疫组化阳性结果

诊断思路复习：

P16过表达的软组织肿瘤：非典型脂肪瘤样肿瘤、高分化脂肪肉瘤、去分化SFT等。

 最终诊断

文献资料总结：

1. 部分DDLPS可有血管外皮瘤样区域且表达STAT6，MDM2/CDK4基因检测排除后方可诊断SFT，尤其腹膜后病例/深部组织

2. SFT的STAT6表达更弥漫，更强，往往仅核表达；DDLPS表达范围少，往往胞浆&胞核表达

3. SFT中STAT6为融合（NAB2-STAT6融合，12q13小臂内倒位，FISH无法检测）；DDLPS中STAT6为扩增

4. MDM2位于12q15，STAT6位于12q13，DDLPS形成的环形染色体可使二者共扩增

FISH：

MDM2基因呈点状及簇状，平均拷贝数约20，比值约12.5，FISH检测结果提示阳性——MDM2基因扩增。

最终诊断：（腹膜后肿瘤）间叶源性恶性肿瘤，结合免疫组化及MDM2基因扩增结果，符合去分化脂肪肉瘤（Dedifferentiated Liposarco,DDLPS），伴STAT6表达。

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