|
病例回顾 患者，男， 18 岁，因发现泡沫尿 1 月入院。1 月前患者受凉感冒之后自觉尿中泡沫增多，无畏寒发热。 既往史 于当地医院查尿蛋白+++，彩超提示双肾皮质回声增强、双肾多发囊肿、双肾多发强回声，给予碎石抗感染等治疗，效果不佳。 入院后检查结果 谷丙转氨酶 57.6 U/L（7-43），谷氨酰转肽酶 96 U/L（8-40），谷氨酸脱氢酶 9.6 U/L（0-7），尿素 9.1 mmol/L（2.7-7），肌酐（酶法）151 μmol/L（52-101）， 24 小时尿蛋白 2.08 g/24h(0.00-0.14)。 腹部 CT 平扫显示 1、肝内多发大小不等类圆形、条片状低密度影 扩张胆管？囊肿？ 2、脾脏体积增大 3、双肾实质内多发类圆形低密度灶，另见多发点状致密灶 双肾多发低密度灶，囊肿可能;双肾多发高密度影，建议增强检查。
图 1 腹部 CT 显示，肝内多发大小不等类圆形、条片状低密度影 腹部彩超显示 肝内见多个大小不等的囊性结节，右叶显著，形态不规则，无明显张力，部分囊内见「 中心点征 」，门静脉主干内径约 1.4 cm，入肝血流。脾大，厚约 6.2 cm 。双肾皮髓质分界不清，实质回声增强，内见多发囊性结构及弥漫分布的点状强回声。 诊断意见 1、肝内多发囊性结节， Caroli 病? 2、肝门静脉增宽 3、脾大 4、双肾弥漫性改变，多囊肾? 疑诊：Caroli 综合征合并多囊肾？
图 2 肝内见多发大小不等的囊性结节，形态不规则，无明显张力
图 3
图 4 图 3、4 部分囊内可见泡样突起， CDFI 可探及血流信号，即「 中心点征 」
图 5
图 6 图 5 (左肾), 图 6 (右肾) 双肾皮髓质分界不清，实质回声增强，内见多发囊性结节及弥漫分布的点状强回声 反复追问病史，患者以往曾在上级医院确诊为 Caroli 综合征。后完善基因检测，结果显示：PKHD1 基因变异。
讨论 Caroli 病又称为先天性肝内胆管囊状扩张症， 1958 年由法国学者 Caroli 首先描述并得名。目前，该病被认为是常染色体隐性遗传病，多发于儿童和青少年。 Caroli 病分为两型，一型为单纯型，侵犯较大胆管，不伴肝纤维化，常合并肝内胆管结石和胆管炎，临床以胆道感染症状为主。 二型为复杂型，又称 Caroli 综合症，侵犯较小叶间胆管，常伴有肝纤维化，临床表现以肝硬化、门静脉高压为主。 两型均可合并肾脏囊性病变，包括髓质海绵肾、常染色体显性遗传性多囊肾（成人型多囊肾）、常染色体隐性遗传性多囊肾（婴儿型多囊肾）等，此与患者的基因突变有关。 多囊肾是由 PKD1 、 PKD2 、 PKHD1 这三个基因位点突变引起的，其中 PKD1 、 PKD2 基因突变会导致常染色体显性遗传性多囊肾， PKHD1 突变会导致常染色体隐性遗传性多囊肾。 成人型多囊肾早期可无异常症状及体征， 40 岁左右出现症状，多表现为腰痛、血尿等。 随着病情的进展，肾实质受囊肿压迫而逐渐萎缩，丧失了原有的功能，最终导致终末期肾病。 婴儿型多囊肾根据集合管受累的程度不同分为围产期型、新生儿型、婴儿型和少年型。多于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。 超声表现 Caroli 的诊断依据主要为影像学证据，包括 CT 、超声、 MRCP 等，尤其是 MRCP 。 其特征为肝内胆管多发性节段性大小不等的囊状扩张，但无胆道梗阻。可见中心点征或桥征。该征象被认为是影像学上 Caroli 病与其他肝内囊性病变的主要鉴别征象。中心点实际上是被扩张的胆管包绕的中心门脉。 婴儿型多囊肾因囊肿小而数量极多，超声上多不表现为无回声，而表现为肾脏体积增大，肾内结构不清，回声增强，肾实质内呈蜂窝状的小囊性结构或弥漫性强回声改变。 综上，结合临床，本例诊断为 Caroli 综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾。无论是肝内胆管扩张还是多囊肾，超声表现均有其特征性，可以作为该病诊断的重要检查手段。 |
|
|
