骨纤维异常增殖症

术语

缩写

• 骨纤维异常增殖症（fibrous dysplasia， FD）

同义词

• 纤维软骨发育不良，骨化纤维囊病，纤维性骨炎

定义

• 良性纤维骨性病变

影像

一般特征

• 最佳诊断线索
• 骨髓轻到中度膨胀伴有广泛硬化，一般大多数为磨玻璃样
• 部位
• 多骨型占15%~20%
• 盆骨，股骨，胫骨，实际上任何骨都可发生
• 倾向于单侧，虽然不可靠
• 单骨病变（80%~85%）
• 长骨
• 股骨（35%~40%）
• 胫骨（20%）
• 颅骨（头盖骨，颅骨底部）（20%~34%）
• 肋骨（10%~28%）
• 病变通常起源于骨中央
• 起自骨皮质不常见；胫骨是骨皮质起源的骨纤维异常增殖症最常见的部位
• 骨干；经常延伸至干骺端，偶尔至骨骺
• 大小
• 1cm到全部骨受累

平片表现

• 地图样病变
• 密度变化从溶骨性到致密硬化性
• 溶骨性皂泡样表现常见于骨盆病变
• 致密硬化病变可见于颅骨底部
• 大多数病变为轻度硬化
• 称为磨玻璃样，与病变内编织骨的数量有关
• 病变通常位于骨中央，导致不同程度的扩张
• 盆骨病变膨胀最大
• 颅骨和下颌骨病变的膨胀可能同颌骨增大症的表现一样
• 倾向于只累及颅骨的1个位置
• 长骨病变倾向于更轻度的膨胀
• 光滑的骨内膜变薄
• 无骨膜反应
• 无骨皮质突破和软组织团块
• 长骨弓状畸形
• 由于沿着主要骨承重部分的异常骨的微骨折
• 股骨颈弓状畸形（“牧羊杖”）
• 胫骨弓状向前
• 髋臼前突
• 多骨型→四肢长度有差异（70%）
• 由于弓状畸形+充血伴早期融合

MR表现

• T1WI：均匀低信号强度
• 液体敏感MR序列：范围从明显高信号到稍高信号，叠加有低信号
• 依赖于病变内编织骨的数量
• 囊肿呈圆形，高信号
• 活动性病变为明显不均匀强化；非活动性病变表现为轻度强化
• 增强T1WI脂肪抑制囊肿为低信号
• 可能有相关的动脉瘤样骨囊肿
• 病变内动脉瘤样骨囊肿的位置可见伴有液-液平面的多房囊肿

核医学表现

• 大多数病变摄取增加
• FDGPET显示出不同的代谢活动；病变晚期的SUV可升高可降低
• 影像引导活检
• 细针穿刺（Fine-needle aspiration， FNA）通常会产生对活检不合适的组织

鉴别诊断

颅骨纤维异常增殖症的鉴别诊断

• Page t病
• 局限性至弥漫性板障扩张
• 密度变化范围从骨质疏松（局限性骨质疏松症）到致密（棉花状外观）
• 倾向于累及颅骨双侧；骨纤维异常增殖症通常仅累及一侧
• 转移瘤，骨髓

盆骨骨纤维异常增殖症的鉴别诊断（皂泡样）

• 骨巨细胞瘤
• 完全溶骨性
• 心移行带较窄；无硬化边
• 单纯性骨囊肿
• 当单纯性骨囊肿见于成人时，通常位于骨盆
• 平片上为非特异性溶骨性病变伴有轻度硬化边
• MR证实病变的囊性性质

管状骨纤维异常增殖症的鉴别诊断

• 单纯性骨囊肿
• 中央性溶骨性，轻度膨胀，骨皮质变薄
• 干骺端或干骺骨端，这依赖于年龄
• 平片上陷落骨片征
• MR证实病变的囊性性质
• 内生软骨瘤病
• 可能为多骨性，通常为单侧，与多骨型骨纤维异常增殖症一样
• 病变通常位于干骺端，远离正常骨干；骨纤维异常增殖症常累及骨干
• 病变有条纹状表现；±软骨基质
• 四肢长度差异可同时见于内生软骨瘤和骨纤维异常增殖症
• 当起源于胫骨骨皮质时，骨纤维异常增殖症不能区分于下列任何疾病
• 釉质细胞瘤
• 骨纤维发育不良

病理

一般特征

• ·病因
• 发育不良
• 成骨细胞异常分化→不成熟骨和纤维基质代替正常骨髓和松质骨
• 遗传学
• 形成骨骼的间叶组织体细胞突变倾向
• GNAS基因激活突变， 编码一个转录G蛋白的亚单位，G蛋白可同时见于单骨型和多骨型
• 克隆染色体畸变（3，8，10，12，15）提示病变是肿瘤性的
• c-fos肿瘤蛋白水平升高

直视病理特征

• 灰褐色组织
• 坚硬的颗粒状且织
• 囊肿可见，包含淡黄色液体
• 淡蓝色半透明软骨灶

显微镜下特征

• 不同比例的纤维组织和骨组织
• 病变之间比例不同
• 病变内比例不同
• 纤维部分：田胞学上少量梭形细胞
• 骨的部分：编织骨中不规则弯曲骨小梁
• 10%包含软骨灶

临床问题

临床表现

• 最常见的体征/症状
• 单骨型可无症状
• 多骨型：10岁时2/3患者出现症状
• 疼痛与微小骨折有关（尤其位于股骨颈或胫骨）
• 其他体征/症状
• 可能与致癌性骨质软化有关
• 表现为骨折
• 可能有异常的颅面部外貌
• 颌骨增大症：对称性累及下颌骨和上颌骨
• 常染色体显性或散发
• 可能考虑为骨纤维异常增殖症变异；实际上是巨细胞修复肉芽肿
• 不同程度的进展直到青春期；成年期可消退
• 狮面骨：累及面骨和额骨伴有狮样外貌，这是由颅面骨严重增厚导致的
• 颅神经麻痹
• McCune-Albright综合征
• 多骨单侧性骨纤维异常增殖症
• 内分泌异常
• 性早熟：表现为异常的阴道出血
• 甲状腺功能亢进
• 糖尿病
• 甲状旁腺功能亢进（表现为佝偻病）
• 肢端肥大症
• 咖啡牛奶斑，缅因海岸的表现
• 可能与骨骼受累的部位有关
• 女性为主
• Mazabraud综合征
• 多骨性骨纤维异常增殖症
• 多发纤维黏液样软组织肿瘤
• 恶变为骨肉瘤的概率更大

人群分布特征

• 年龄
• 可见于任何年龄（通常5~50岁）
• 75%见于30岁
• 多骨型倾向于比单骨型更早（平均年龄为8年）
• 性别
• 男=女（除了McCune-Albright综合征是女性为主）
• 流行病学
• 占活检的原发骨肿瘤的1%
• 肋骨最常见的良性病变

自然病史及预后

• 单骨型不会发展到多骨型骨纤维异常增殖症
• 单骨型：青春期通常生长稳定
• 病变仍然存在；不会消失或愈合
• 孕期病变可能增大
• 多骨型：青春期后病变倾向于变为低活性
• 一般新病变不会进展
• 畸形可进展
• 并发症：微小骨折和弓状畸形
• 伴有发育异常的愈伤组织时病理性骨折愈合不良
• 极少恶变（0.5%）
• 可出现在多骨型或单骨型骨纤维异常增殖症
• 骨肉瘤>纤维肉瘤>软骨肉瘤
• 最常累及颅面骨或股骨
• 经前期放射治疗的33%~50%患者考虑为辐射诱发的肉瘤
• 预后差

治疗

• 仅并发症治疗
• 畸形可采取截骨术和骨移植/稳定治疗
• 尝试性刮骨术和骨移植导致很高的复发率（100%）
• 可采用双膦酸盐治疗
• 治疗相关的内分泌异常

诊断要点

关注点

• 如果需要经皮活检骨纤维异常增殖症，则细针穿刺一般不合适，考虑粗针活检