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病例陈述 Rajitha Venkatesh医师（儿科）：一名8月龄女婴因发热和腹部肿块被收入本院。 该患儿入院前6日排出外部有凝血的大量粪便，之前她的健康状况正常。此后4日内，她出现间歇发热伴相关的易激惹、进食减少但无呕吐。她持续每日尿湿6～8块尿布，排出棕色软便。入院前一日出现轻度咳嗽。患者的儿科医师在其诊所对其进行了评估并预约第二日进行腹部超声检查。当晚患者体温升至40.3℃；她的父母给她服用了布洛芬并将她送至另一家医院的急诊科。 在该医院检查时，患者表现出轻度不适。体温39.4℃，血压102/58 mmHg，脉搏170次/分，呼吸频率32次/分，呼吸周围环境空气时的氧饱和度99%。体重是9.53 kg（第93百分位数）。囟门开放、柔软而平坦。腹部中度膨隆，肠鸣音正常，触诊无明显压痛；其余检查均正常。给服对乙酰氨基酚，体温降至36.1℃。分析导尿获得的尿样显示，pH 5.0，比重1.005，少量尿血，尿胆素原水平0.2 mg/dL，其余结果均正常。未能获得血液样本。 Michael S. Gee医师：对患者行直立位腹部X线检查（图1A），显示中腹部无肠道气体和多处肠袢周围移位，这些发现提示腹部肿块；有非梗阻型肠道气体，无腹腔游离气体或异常钙化。 腹部超声检查（图1B）显示中腹部有一个大的复杂性厚壁囊性肿块，内部有坠积在下部的碎屑，壁上有多个卫星囊肿。肿块大部分位于中线左侧，导致左肾侧方移位，多普勒成像未发现肿块内部有血管。
X线检查（图A）显示了中腹无肠道气体且毗邻的肠管移位。超声图像（图B）显示左侧中腹部有一个复杂性囊性肿块，内有悬浮碎屑（星号），壁厚并有额外的小腔（箭头）。左肾侧方移位（箭镞）。 Venkatesh医师：患者在另一所医院就诊4个半小时后转诊至本院。 患者出生时母亲孕龄41周，无并发症。患者6.25月龄（此次评估前7周半）时由于3小时内出现4次呕吐而被送至该医院的急诊科就诊；患者有提示腹痛的相关呻吟，但无便秘、发热或出血。彼时检查时患者无发热，体重8.15 kg（第84百分位数）；有轻度腹部膨隆和肌卫，但触诊未发现肿块或器官肿大。腹部X线检查显示非特异性肠道气体模式。她接受了数次喂食而无并发症，之后出院回家。 患者应接受的儿童期免疫接种均已完成。没有用过药也没有已知的变态反应。她与父母、一个兄弟（或姐妹）及其他亲属一起生活。她的外祖父曾患结肠癌，一个姑姑因癌症（最初表现为腹部有一个囊肿）在20岁时去世；无炎性肠病家族史。 检查时患者紧张不安，但可安抚缓解。体温36.3℃，血压105/52 mmHg，脉搏122次/分，呼吸频率32次/分，呼吸周围环境空气时的氧饱和度98%。 腹部软而膨隆。触诊时，耻骨上方有一个硬的隆起，但没有孤立性肿块。其余检查结果没有变化。血液葡萄糖、钙、磷、总蛋白、白蛋白、球蛋白、乳酸脱氢酶、尿酸、淀粉酶、甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素的水平均正常，凝血和肝功能检查结果也正常；其余检查结果在表1中列出。获得了血液培养物。 表1. 实验室检查结果* * 将尿素氮数值转换为mmol/L为单位，需乘以0.357。将肌酐数值转换为μmol/L为单位，需乘以88.4。将镁数值转换为μmol/L为单位，需乘以0.4114。 † 参考值受许多变量的影响，包括患者人群和所用的实验室方法。麻省总医院使用的参考值范围是针对未妊娠，并且不存在能影响结果的身体状况的患者进行过年龄校正的，因此可能并不适用于所有患者。 Gee医师：经静脉和口服给予造影剂后，按照儿童（低剂量）程序行腹部计算机断层扫描 （CT）（图2A和图2B），显示中腹内有一个复杂性囊性肿块（最大直径14.5 cm）。肿块充满左侧腹部，与肠分离。囊肿的数个小腔紧邻胰体和胰尾。肿块内不含肠造影剂，肿块内容物的衰减值与液体相符。
经口和静脉内给服造影剂后获得的CT图像（图A和图B）显示了一个多房性囊性肿块，几个小腔紧邻胰腺（箭头）。透视检查（图C）显示用导管对该肿块行经皮引流。将造影剂注射入囊腔内时获得的透视检查图像（图D）显示肿块与一个相邻曲线结构有交通（箭形）。注射造影剂后获得的CT图像（图E和图F）证实曲线结构是胰管（图E，箭形）和壶腹（图E，箭头），并显示近端空肠内有造影剂（图F，箭形），这些发现符合与胰腺有交通。 使用8 F猪尾导管对囊性肿块行超声引导下的经皮引流（图2C）。吸出了500 mL浑浊液体并送检，进行微生物学、血液学和化学分析。然后通过引流导管注射碘化造影剂以确定与囊性肿块交通的部位。注射期间获得的透视检查图像（图2D）显示，毗邻囊腔的一个曲线分支结构内有造影剂充盈。注射后立即行CT扫描（图2E和图2F）以确定该结构的解剖位置。在CT期间，根据儿科影像学放射安全联盟（Alliance for Radiation Safety in Pediatric Imaging）概括的“柔和成像 （Image Gently）”原则，仅使用必要的辐射量。因为这是针对特定解剖区域的后续检查，所以使用了特定的儿科（低剂量）技术；得到的有效剂量为1 mSv，这相当于不到1年的本底暴露。CT检查的发现证实，有造影剂充盈的曲线结构为胰管（图2E）。另外，远端十二指肠和近端空肠内可见造影剂（图2F）；造影剂很可能通过了壶腹。 Venkatesh医师：静脉内给予了甲硝唑、庆大霉素、氨苄西林和液体，需要时给予对乙酰氨基酚解热。在接下来的2日内，患儿有持续低热。 实施了诊断程序。 鉴别诊断 Uzma Shah医师：所有参加讨论的医师都知道此病例的诊断。一个腹部囊性肿块有若干种可能的起源部位，而且可能是被偶然发现的。腹部囊性肿块患者可表现为占位效应、梗阻、腹痛和感染（表2）。这名8月龄女婴有一个腹部肿块和感染。 表2. 腹部囊性肿块 最初的影像学结果显示，肿块靠近胰腺。脂肪酶水平升高表明肿块可能起源于胰腺。胰腺囊肿的鉴别诊断很多。胰腺炎可能与胰腺四周的积液有关。这种积液可能是可以含有胰腺内和胰腺外成分的胰腺假性囊肿。假性囊肿与先天性囊肿不同，因为它们是充液的空间，壁界限清晰且不具上皮细胞衬里。假性囊肿可能与胰管有交通。它们可能会长得很大，并且在胰腺炎发作后至少4周才出现。儿童假性囊肿往往与急性胰腺炎有关，在创伤性胰腺炎的情况下最为常见。虽然大多数假性囊肿可自行消退，但持续时间超过3个月或长得非常巨大的假性囊肿需要治疗：通过囊肿-胃吻合术行内镜下引流或手术闭塞。胰液的分析往往显示脂肪酶水平非常高。 先天性胰腺囊肿极为罕见。它们可能是因发育畸变而引发的肠道重叠囊肿或胰腺错构瘤。据文献报道，迄今为止仅鉴定了23例胰腺错构瘤，因此有关这些囊肿病因、进展和病程的数据和详情都很有限。胰腺错构瘤的最年轻患者为27周龄。胰腺错构瘤可能会长得很大（直径可达10 cm）；组织学检查可见胰腺错构瘤由内衬立方上皮的囊肿组成，可能含有多种不同类型的胰腺细胞。据报道，某些病例中的胰腺错构瘤伴有窒息性胸廓发育不良和偏侧肥大。但是遗传基础尚不清楚。有报告称错构瘤的基质细胞表达CD34和CD117 。 我们最初的印象是，这名患儿有一个大的多房性囊性肿块，似乎起源于胰腺。虽然血脂肪酶水平升高，但没有提示急性胰腺炎或腹部创伤的病史。 在该患者所处的年龄组中，引发胰腺炎伴假性囊肿的更有可能是腹部创伤。我们最终考虑患者患有先天性囊肿而不是因胰腺发炎或损伤造成的假性囊肿。 Uzma Shah医师的诊断 先天性胰腺囊肿。 治疗策略讨论 Allan M. Goldstein医师：这名患病前身体健康的8月龄女婴出现持续数日的发热和食欲不振。在她的检查结果中值得注意的是腹部膨隆但无压痛。腹部超声图像和随后获得的轴位CT图像显示一个大的多房性囊性肿块。根据脂肪酶水平升高推定诊断为胰腺炎。由于婴儿的胰腺淀粉酶产生水平非常低，因此没有出现高淀粉酶血症并不构成推翻这一诊断的证据。这名婴儿被收入本院治疗，由于发热和C反应蛋白水平升高而开始使用静脉输液和广谱抗生素药物治疗。 发热持续。住院第4日，行超声引导下的囊性肿块经皮引流并获得了500 mL的混浊液体样本。将一根8F猪尾导管置于最大的囊腔内。将造影剂注入导管后充满一个看起来像是胰管的分支结构。注射造影剂后获得的轴向CT图像证实充满造影剂的是胰管，还显示十二指肠内也有造影剂。 液体样本的分析显示淀粉酶水平5,000 U/L，脂肪酶水平高于100万U/L，有大量嗜中性粒细胞但没有生物体。液体样本培养呈阴性。引流后，患者出现不适，伴有心动过速、发热、呕吐、腹部压痛和白细胞增多。患者在儿科重症监护治疗病房接受了液体、抗生素、肠道休息和鼻胃减压治疗，在接下来的3日内，病情改善。导管每日引流出200～300 mL澄清液体，该婴儿在第13日出院，未撤导管。在家中她情况仍很好；无发热，活跃，饮食良好，导管日引流量约300 mL。 与患者家属深入讨论后决定实施剖腹术。患者的术前诊断是先天性胰腺囊肿或胰腺假性囊肿。如果是先天性囊肿，我们会实施完全切除。如果是胰腺假性囊肿，考虑到肿块的大小和位置，我们将通过囊肿空肠造口吻合术实施内引流。 考虑到这名患者有假性囊肿的可能性，我们在最初就诊后5周实施手术，这样囊壁有足够的时间成熟并达到承受缝合的能力。通过上腹横向切口进腹，发现一个葡萄柚大小的多房性囊性结构（图3A）。囊肿壁薄并有液体充盈。可以清楚地看出肿块是先天性囊肿而不是假性囊肿。因此，我们对病灶实施了切除。大网膜、结肠和十二指肠上附着有大范围炎性粘连，我们通过手术将这些粘连分离。向头侧牵拉胃，显示肿块起源于胰腺颈部的下侧。使用软组织吻合器将此连接与胰腺分离。手术中我们小心操作，不仅为了避免遗留任何囊肿壁部分，也为了避免损伤胰管（图3B）。将一根导管置于胰腺的切缘处。术后第5日患儿出院，因为导管仍然每日引流出60 mL富含脂肪酶的液体，所以未撤除导管。
图A显示起源于胰腺的分叶状囊性肿块。胃部向患者头侧（左侧）拉，可以看到分叶状囊性肿块从小网膜囊长出，上面覆盖网膜。右上角有人手持导管。图B显示切除囊性肿块之后的胰腺切缘。胃部向患者头侧（左侧）拉，图中可看到横结肠（右侧）。镊子夹住的是切除囊性肿块之后的胰腺切缘。对切除标本进行苏木精-伊红染色。图C显示小叶内有微囊肿聚集，外面围绕细胞性间充质基质。图D显示囊肿内衬单层低立方上皮，无细胞异型性。图E显示囊性结构外面围绕间充质基质。对结蛋白进行了免疫组化染色；图F显示间充质细胞呈结蛋白阳性，囊肿呈叶状。 病理学讨论 Vikram Deshpande医师：切除的肿块大小为14.5 cm×11.0 cm×5.5 cm。肿块切片显示多个小梁样、衬里光滑的囊肿，囊肿内有红棕色至灰黄色浑浊液体。镜检显示，病灶无包膜，但边界清楚，由多个薄壁囊肿组成，其中一些充盈血性浆液性液体。未发现固体成分。组织学检查显示，囊肿内衬单层低立方上皮（图3C和图3D）。这些上皮细胞不具有细胞内黏蛋白或细胞异型性。一些较大的囊肿上皮脱落，取而代之的是内衬伴有大片中性粒细胞的炎性肉芽组织。还发现了较小囊肿组成的小室聚集体，由一圈密集的细胞性间充质基质包围（图3E）。这些间充质细胞没有细胞异型性并且呈结蛋白（desmin）强阳性（图3F）；这种免疫表型与成肌纤维细胞系相符。这些细胞性基质外表像是卵巢间质，但在免疫组化染色中，这些细胞的雌激素受体呈阴性。除了在病灶外周存在具成熟外观的胰腺组织外，还发现了肿瘤内无伴生胰岛的外观未成熟腺泡。对嗜铬粒蛋白、胰岛素和胰高血糖素进行免疫组化染色以鉴定病灶内胰岛。尽管在病灶外周发现了包埋的胰岛，但未发现瘤内胰岛。局部淋巴结呈现反应性改变。 胰腺母细胞瘤是儿童中最常见的恶性胰腺肿瘤。儿童中报道的其他胰腺肿瘤包括实性假乳头状瘤和胰腺内分泌肿瘤。假性囊肿是儿童中最常见的胰腺内囊性病变。在这个病例中，病变在组织学上与肿瘤没有相似之处，并且上皮衬里的存在排除了假性囊肿的可能性。我们还考虑了黏液性囊性肿瘤的可能性；但是没有黏蛋白，也没有雌激素受体阳性的卵巢间质（这是黏液性囊性肿瘤的本质特征），因此排除了这种可能性。胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤是成人中最常见的囊性胰腺肿瘤；这种肿瘤在10岁前极为罕见，但可能在具有STK11种系突变的儿童中出现。在这个病例中，胰导管上皮、未成熟间充质组织和胰腺腺泡组织的存在提示胰腺错构瘤。 胰腺错构瘤在成人中并不常见，在儿童中更为少见。不同胰腺错构瘤之间的组织学特征差异很大，但所有胰腺错构瘤都含有由导管、间充质、腺泡和内分泌组织等胰腺组分组成的异常混合物。 现在回顾起来，有可能一些表现为炎症病变累及胰腺头部和十二指肠壁的沟槽状胰腺炎病例被错误地划归成了错构瘤。儿童中有四例囊性错构性胰腺病变报告，其中有一例胰腺多囊性腺瘤样错构瘤与这名患者体内所观察到的病变最为相像。 Goldstein医师：患者在出院后7日重返门诊，伴有发热、易激惹、腹痛并有浑浊液体引流。患儿被收入院，腹部CT显示胰腺体附近有积液（2 cm×3 cm）。对该积液进行培养长出了甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌。患者接受静脉注射抗生素治疗，6日后出院并开具口服抗生素处方。在手术时安置的导管在出院当日撤除。2周后的超声检查显示胰腺附近的积液仍存在，但患儿情况良好，无发热且腹部检查正常。因此停用抗生素。手术后3个月随访的超声检查显示没有残余积液，患者情况持续良好，无发热或腹痛。 解剖学诊断 先天性胰腺错构瘤（多囊性腺瘤样错构瘤）。 作者信息 Uzma Shah, M.D., Allan M. Goldstein, M.D., Michael S. Gee, M.D., Ph.D., and Vikram Deshpande, M.D. From the Departments of Pediatrics (U.S.), Pediatric Surgery (A.M.G.), Radiology (M.S.G.), and Pathology (V.D.), Massachusetts General Hospital, and the Departments of Pediatrics (U.S.), Surgery (A.M.G.), Radiology (M.S.G.), and Pathology (V.D.), Harvard Medical School — both in Boston. 参考文献 1. Goske MJ, Applegate KE, Bulas D, et al. Image Gently: progress and challenges in CT education and advocacy. Pediatr Radiol 2011;41:Suppl 2:461-466 2. Ranganath SH, Lee EY, Eisenberg RL. Focal cystic abdominal masses in pediatric patients. AJR Am J Roentgenol 2012;199:W1-16-W1-16 3. Basturk O, Coban I, Adsay NV. Pancreatic cysts: pathologic classification, differential diagnosis, and clinical implications. Arch Pathol Lab Med 2009;133:423-438 4. Banks PA, Bollen TL, Dervenis C, et al. Classification of acute pancreatitis — 2012: revision of the Atlanta classification and definitions by international consensus. 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