​中枢神经系统胚胎性肿瘤--髓上皮瘤

髓上皮瘤

2016年新修订的WHO分类将髓上皮瘤定义为一种具有类似于胚胎性神经管结构、有显著假复层神经上皮和分化差神经上皮组成的中枢神经系统胚胎性肿瘤。WHO 4级。

（一）发病率

主要发生在小于5岁的儿童，男女发病率相似，大部分肿瘤发生在大脑，但也可以发生在其他部位。

（二）预后

高度侵袭性，易复发及沿脑脊液播散，预后差。

（三）病理特点

肉眼观察肿瘤，肉眼可表现界限较清，但镜下常向周围组织浸润性生长。镜下肿瘤类似于胚胎性神经管结构，有显著的假复层神经上皮和分化差的神经上皮组成。

原始神经上皮排列呈栅栏状结构，最外层有PAS和IV型胶原阳性的界膜

（四）免疫组化

syn/NeuN/GFAP阴性表达；CK、EMA阳性。ki67增殖指数通常很高，lin 28A在缺乏C19 MC扩增的髓上皮瘤中表达阳性。

GFAP阴性

LIN28胞质阳性

（五）分子遗传学

没有特定的基因特征。

（六）鉴别诊断

1、伴有多层菊形团的及CM19C基因改变的胚胎性肿瘤:存在CM19C基因改变扩增或者融合，肿瘤表达vimentin和Nestin。

2、髓母细胞瘤：是儿童最常见的中枢神经系统肿瘤，占胚胎性肿瘤的90%。好发于小脑及第四脑室，经典表现为蓝染的未分化小圆细胞形态，WHO 4级。弥漫表达神经元标记物syn、NeuN等。

髓母细胞瘤，经典型

3、非典型畸胎样横纹肌瘤AT/RT：特征性SMARCB1（INI-1）和SMARCA4（BRG1）基因的失活。

AT/RT

4、间变型室管膜瘤：儿童及成人均可发病，主要发生在颅内，尤其是后颅窝。存在室管膜菊形团，免疫组化不表达AE1/AE3，GFAP阳性。

间变型室管膜瘤