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腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。1978 年以来我国陆续使用“腓肌萎缩症”“腓骨肌萎缩”“遗传性运动感觉性周围神经病” 等命名该病。2018 年 5 月国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》（国卫医发【2018】10号）， 公布的 121 种罕见病中包括该病， 使用 “腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease）”， 这就要求在正式医疗文书资料（如病历、 医疗证明与统计资料）及政府要求的文书资料中使用这一名称。 诊断主要依靠病史、 临床表现、 体格检查、肌电图检查（electromyography, EMG）及基因检测；诊断困难时需行周围神经病理学检查。详见：
Charcot-Marie-Tooth病 (腓骨肌萎缩症)
1. 临床表现与体格检查
潜隐发病， 常有家族史。大多数患者临床表现为双侧进行性远端肢体肌肉萎缩无力， 最初累及双下肢远端、 典型者呈 “鹤腿样” 表现， 部分患者可累及手与前臂。体格检查可发现， 大多数患者伴有足部畸形 （77%~90%为高弓内翻、 足下垂与爪形趾畸形）， 部分患者有感觉减退和/或腱反射减弱甚或消失。
2. EMG
广义的 EMG包括常规 EMG、神经传导速度检测等。对CMT分型提供帮助的同时，还可与其他疾病进行鉴别。髓鞘受累为主（如 CMT1、CMT4）时表现为广泛对称的感觉运动神经传导速度减慢，轴索受累为主（如 CMT2）时表现为运动神经传导波幅（又称复合肌肉动作电位）降低，针极 EMG 呈神经源性损害。CMTX中有时可有不对称的传导速度减慢，以及明显的波形离散甚至传导阻滞。在实际临床应用中， 因为CMT患者下肢肌肉萎缩比例高，且感觉系统容易受营养状态（或伴有糖尿病）等因素影响，建议阅读电生理结果时，主要参考上肢运动神经。 3. 基因检测
可帮助明确诊断CMT，并进行亚型划分。但就全国开展基因检测的现状来看，难以强制要求术前进行该检查。 4. 周围神经病理学检查
不作为常规检查，当临床考虑CMT而基因检测阴性时，神经病理检查可明确脱髓鞘和轴突病变的病理变化，提供相关诊断和鉴别诊断信息。 
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