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昨晚，举世瞩目的卡塔尔世界杯开幕式上，美国演员摩根弗里曼坐在地上和一位只有半身的少男对话。 这位小哥就是2022年卡塔尔世界杯大使加尼姆·阿尔·穆夫塔，他出生的时候就患有一种罕见病，叫做尾部退化综合征。虽然身患残疾，但是不断挑战生命的极限，会多种极限运动，如水肺潜水、滑板和攀岩。目前正在攻读大学学位，立志成为一名外交官。 相信很多伙伴是第一次听说这个疾病，其实我也是昨晚看开幕式才知道的。查阅了相关文献，对于尾部退化综合征有了粗浅的认知，今天在此和大家分享下。同时，作为一位保险从业者，今天从业务角度分析哪些产品能覆盖这类先天性疾病。 
2022年国际足联世界杯大使加尼姆·阿尔·穆夫塔。新华社图 1 什么是尾部退化综合征？ 尾部退化综合征(caudal regression syndrome)：指脊柱末端发育障碍，可同时伴有神经性膀胱、肾发育不良、外生殖器畸形、肛肠畸形、无足并肢畸形及足畸形等。末端骨缺损一般在胸9段以下。根据缺损节段的高低不同可以有不同程度的临床症状，缺损节段越低临床症状越轻，末端尾骨缺损可无临床症状。另外，本病还可同时合并脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂、终丝牵拉征、潜毛窦道及硬脊膜内脂肪瘤等。
从PUBMED和知网等检索引擎的检索结果来看，目前对于该病的研究非常缺乏。 01 病因：CRS是罕见且复杂的先天畸形，主因胚胎中胚层 发育异常而引起脊柱尾部发育不良，受累椎体范围可从骶尾至腰椎、甚至胸椎。其确切病因尚未可知，可能与母体糖尿病、基因突变、某些转化酶和转录抑制因子异常等有关。我们从零星的案例报道中发现患儿母亲患有糖尿病，体检证实了孕妇孕早期明显患有糖尿病，血糖水平控制不佳，双下肢不对称消瘦［1］。
02 分型：RENSHAW提出的４型CRS中，Ⅰ型和Ⅱ型CRS畸形程度相对较轻，一般具有较稳定的骶髂关节，产后经及时治疗，患儿具备独立行动功能的概率较大；而Ⅲ型及Ⅳ型包括全部骶椎及不同程度腰椎缺如，预后较差［2］。一旦发现CRS均需终止妊娠，哪怕患儿顺利出生绝大多数需要进行泌尿系统及外科矫正手术，对于家庭经济和医生来说都是非常巨大的挑战。需要多学科协作才能比较好地保障患儿的生活质量。 2 保险能不能覆盖先天性问题？
01百万医疗险：上图是某保证20年续保的医疗险，从免责条款我们明确看到对于先天性畸形和染色体异常是不在保险责任内。
02 重疾险:重疾险对于先天性、基因性问题同样是免责的，但不包括条款里面有具体名称的病种。近年来，少儿重疾险越来越内卷，对于特定疾病和罕见病均有高比例的额外赔付，甚至可以达到100%。查阅了多家保司关于罕见病的定义均未发现“尾部退化综合征”。那么，重疾险也是无法覆盖这部分责任。
03 高端医疗：我们需要知道的是虽然中高端医疗险条款较为友好，但是多数全部都覆盖先天性问题，接下来我们来看某中端医疗的免责条款（见上图）。
在平时的理赔服务中，遇到过几个客户确诊了先天性问题，个别得到赔付，其他都被拒赔了。那么我们一起了解下哪些产品可以赔付先天性问题。从上方的“高端医疗先天性问题赔付对比表”可以看出，BUPA的产品经常被吐槽太贵了，但对于先天性疾病最为友好，经济条件允许的情况个人强烈推荐各位选择BUPA。 MSH、安盛、招商信诺、复星的部分高医产品可以覆盖，但是多数产品是无法保障先天性问题。这里特别强调下复星配齐计划的投保规则，自然单胎的新生儿必须在28天内加保，自然双胎或者试管婴儿都需进行人核，人核的话基本上无法把先天性责任包含进来了。 参考文献： [1]廖慧芳,罗丹丹,阎震,钟晓红,何晓琴,阮爱花,李胜利.尾部退化综合征产前超声表现[J].中国医学影像技术,2022,38(10):1530-1533. [2]Karthiga V, Kasinathan A, Kumar L, Palanisamy S. Caudal Regression Syndrome Group 2. Indian J Pediatr. 2021 Apr;88(4):418-419. doi: 10.1007/s12098-020-03354-4. Epub 2020 May 26. PMID: 32458335. -------------假装是一条分割线----------- 最后总结： 1、已经发现的先天性问题，不在保障范围内，投保要早。 2、高医层面，纸面上的数据各家差异并不大，但是在产品细则和服务能力上差异巨大，需要做具体对比。 3、代理人的业务经验很重要，可以规避前端投保和后端理赔很多潜在隐患。  |
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