Caroli病（先天性肝内胆管囊性扩张症）

术语

定义

• 最初分为两种

• Caroli病（“单纯”型）：先天性、多发性的肝内大胆管（IHBDs）的囊性扩张，不伴其他肝异常

• Caroli综合征（“复杂”型）：更常见，以肝内大胆管的囊状扩张、肝纤维化、门静脉高压为特征

影像

一般特征

• 最佳诊断线索

• 肝内多发大小不等的囊与胆道树相通

• 中心点征：增强CT上扩张的肝内胆管内可见小强化点（门静脉小分支）

• 位置

• 囊状扩张的肝内胆管可以弥漫分布，也可局限于肝叶或肝段

• Caroli综合征常常弥漫累及全肝

• Caroli病通常主要累及某一肝段，偶尔会分布于肝叶（肝左叶多见）

• 以肝叶分布的病例，囊肿数目通常<10

• 大小

• 囊的大小差异很大（毫米至厘米）

• 形态

• 节段性囊状扩张的肝内胆管间可间隔正常或扩张的胆管

• 每个囊均与胆道树相通

• 胆总管的大小通常认为是正常的

• 肝外胆管扩张程度可达50%，可能是由既往的胆管炎、结石移动或并发的胆总管囊肿引起的

• 被认为是纤维多囊性肝病的一种变异

• 其他变异包括先天性肝纤维化，常染色体显性（ADPKD）和隐性（ARPKD）多囊性肝肾疾病，胆管错构瘤，胆总管囊肿

• 胆管囊肿的Todani分类

• Caroli病为第V型胆管囊肿：肝内胆管囊状扩张

平片表现

• 内镜逆行性胰胆管造影

• 肝内大胆管（弥漫，肝叶或肝段）扩张（囊状扩张较梭形扩张更常见），伴交替的胆管狭窄

• 肝内胆管结石和沉淀物常见，表现为充盈缺损

• 合并胆管炎的病例，ERCP上可见与胆道树相通的胆管脓肿

CT表现

• 大小不等的囊，无强化，与胆道树相通

• 分布多样化（弥漫，肝叶或肝段分布）

• 强化的门静脉小分支被囊状扩张的胆管包绕，在增强CT上表现为中心点征

• 强化的“点”可位于扩张胆管的中心，也可以在其边缘

• 平扫CT更容易发现肝内胆管高密度结石

• 与合并的肝纤维化相关的其他征象

• 肝左叶外侧段增大，右叶缩小（与其他原因所致的肝纤维化一致）

• 肝左叶内侧段正常或增大（显著特征，其他原因所致的肝纤维化不常见）

• 其他与常见的肾异常相关的表现

• 常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD），常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），髓质海绵肾，髓质囊性病

MR表现

• 肝内不同分布的囊性病变，T1低信号，T2高信号

• MRCP能更清楚地显示囊与胆道树相通

• 因为与胆道树相通，使用肝胆特异性对比剂（如钆塞酸二钠）时，囊性病变于肝胆期可充盈对比剂

• 增强扫描T1WI可见中心点征：扩张的肝内胆管内可见强化的门静脉小分支

• T2WI或MRCP上，扩张胆管中心的门静脉小分支表现为低信号

• 肝内胆管结石表现为扩张胆管内无强化的低信号

超声表现

• 肝内胆管扩张：超声难以显示囊性病变与胆道树之间的交通

• 扩张的胆管腔可见完全或不完全的横膈膜（管内桥征）

• 门静脉小分支可以部分或完全由扩张的肝内胆管包绕（超声的中心点征）

• 胆管内结石表现为后方伴声影的结节状回声

成像推荐

• 最佳影像方案

• MRCP

鉴别诊断

常染色体显性遗传性多囊肝病

• 多发肝囊肿（>10，通常数百个）

• 不伴胆管扩张，且囊与胆道树无交通

• 胆管造影时囊不显影

• 常合并肾囊肿

胆管错构瘤

• 肝内小胆管胆管板畸形（纤维多囊病的变异）

• 肝内无数的厘米以下的小结节，囊性或囊实混杂，实性成分强化与肝实质呈等密度

• 胆管错构瘤不与胆道树相通

原发性硬化性胆管炎

• 肝内、肝外胆管狭窄；狭窄、正常胆管、扩张胆管交替

• 胆管扩张程度较Caroli病轻，扩张的胆管不会呈囊状

• 经常进展为肝硬化和肝功能衰竭

上行性胆管炎

• 由胆道梗阻所致的感染（胆总管结石最常见）

• 可引起肝内胆道脓肿，脓肿与胆管相通

• 不同于Caroli病，脓肿壁厚并且形态不规则，周围肝实质水肿

复发性化脓性胆管炎

• 以胆道系统充满胆色素结石为特点，导致胆道梗阻和胆管炎反复发作

• 结石可呈铸型伴胆管腔扩张

• 肝内、肝外胆管同时扩张，常呈柱状（而非囊状）

• 常见于东南亚人群，可能与寄生虫性和细菌性胆管炎有关

病理

一般特征

• 病因

• 发病机制并不明确，可能与胆管板的异常重构有关

• Caroli病：较大胆管畸形

• Caroli综合征：大胆管和小胆管畸形

• 小胆管的胆管板异常是肝纤维化的原因

• 遗传学

• 常染色体隐性遗传（常染色体显性遗传罕有报道）

• 由染色体6的PKHD1基因（多囊肾肝病基因）突变所致（编码纤维囊）

• 与ARPKD相同的基因基础，是同一基因病变的不同表现

• 相关异常

• 髓质海绵肾和肾纤维化

• 常染色体隐性多囊肝肾疾病（很少与ADKPD相关）

• 肝纤维化、肝囊肿、胆管错构瘤

• 胆管囊肿

临床问题

临床表现

• 最常见的体征/症状

• 早期常无症状，童年或成年早期可出现症状

• 有Caroli病或Caroli综合征的患者可能出现与胆道疾病有关的症状，通常是反复发作的胆管炎引起的发热和腹部疼痛

• 胆道梗阻可导致胆汁淤积（黄疸、瘙痒等）

• Caroli综合征可出现肝纤维化的症状（例如门静脉高压）

• 诊断主要基于影像表现（尤其MRCP和ERCP），活检并不常规推荐

人群分布特征

• 年龄

• 与生俱来，尽管可能数年内无症状

• 80%的患者30岁之前出现症状

• Caroli病：症状通常在二三十岁时出现

• Caroli综合征：婴儿或儿童期就可出现症状

• 年轻时出现伴发的肾异常

• 性别

• 男：女=1：1

自然病史及预后

• 并发症

• 复发性胆管炎和（或）肝脓肿

• 胆管扩张→胆汁淤积一胆管内胆泥/结石形成→胆管炎

• 结石形成（95%）（大部分是胆红素结石）

• 继发性胆汁性肝硬化和（或）门静脉高压

• 胆管癌（7%风险）

• 预后

• 取决于疾病的严重程度和共存的肾疾病

• Caroli病的远期预后较差

治疗

• 对胆管炎/脓毒症和结石的支持治疗

• 抗生素治疗胆管炎

• 括约肌切开术取出肝外胆管结石

• 肝内胆管结石采取碎石术

• 口服胆汁盐可为一种选择治疗方式，尤其是对难治性的肝内结石[如熊去氧胆酸（UDCA）]

• 可以通过体外引流或胆肠吻合术进行胆道减压

• 手术是某些患者的选择

• 如果扩张的胆管局限在肝叶或肝段内，肝叶或肝段切除术是可行的

• 全肝弥漫病变可以考虑肝移植

• 与其他适应证的肝移植结局类似

诊断要点

关注点

• 需要将Caroli病与其他与肝多发囊肿或胆管扩张相关的肝病鉴别

本文摘自《消化影像诊断学》