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肿瘤在世界范围内导致人类死亡的首要原因之一，尤其是随着医疗水平的发展，人类的寿命的不断延长，癌症逐渐成为威胁人类健康的首要因素。目前研究人员仅仅对只占人类基因组 2% 的编码基因进行了较为深入的研究，而对占人类基因近乎 90% 以上非编码基因的研究尚为浅显。随着近几年表观遗传学的发展，研究人员发现，在先前研究中并不重要的非编码基因其实在基因表达过程中起到至关重要的调节作用。通过对部分肿瘤的研究，研究人员发现表观遗传学在肿瘤发生、增殖和转移过程中均发挥极其重要的调节作用。
图|人类肿瘤表观遗传学图谱刊登于 Science 首页（来源：The chromatin accessibility landscape of primary human cancers） 癌症基因组图谱（TCGA）组织致力于加快肿瘤分子机制的研究，该组织在全球范围内收集了大量与人类肿瘤组织相关的 DNA 突变，DNA 甲基化，组蛋白修饰、非编码 RNA 调控等分子生物学信息。来自斯坦福大学的 Howard Y. Chang 教授的研究团队利用 TCGA 中的 410 个肿瘤样本的测序结果绘制了目前最为全面的癌症染色质可及性图谱，通过这一图谱我们可以清楚地知道表观遗传学对基因的调控位点及其调控机制。这项研究的最新成果发表于 10 月 26 日的 Science 杂志。
图|410 个样本绘制 23 种癌症的染色质可及性图谱（来源：The chromatin accessibility landscape of primary human cancers） 癌症是一种基因“出错”导致疾病。为了了解这些有害基因的来源，研究人员不得不从细胞核内部研究细胞转录的整个过程。当细胞获取基因中编码的信息并通过信使 RNA（mRNA）的形式转递遗传信息时，就会发生称之为转录的过程。细胞核内的 DNA 就像一条常常的线缠绕在某些蛋白质上，形成一种称为染色质的线状结构，染色质进一步盘绕形成一个更大的结构，称为染色体。由于这种卷曲，细胞的转录过程仅能发生于特定的染色质序列当中。当转录因子找到染色质的编码基因时，该区域发生 DNA 双链的解链过程，进而产生转录。然而，在癌症的发生过程中，转录过程发生故障，导致某些不应该表达的基因被激活。
图|各类癌症中不同各种突变的蓄积图谱（来源：The chromatin accessibility landscape of primary human cancers） |
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