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定义：朗格汉斯细胞肉瘤(Langerhans cell sarcoma，LCS)是一种具有朗格汉斯细胞(LC)免疫表型和高级别细胞学特征的侵袭性恶性肿瘤。 ICD-O编码：9756/3 朗格汉斯细胞肉瘤 ICD-11编码：2B31.3 朗格汉斯细胞肉瘤 相关术语：可接受的：朗格汉斯表型的恶性组织细胞增生症 子类型(s)：朗格汉斯亚型原发性恶性组织细胞瘤；朗格汉斯亚型继发性恶性组织细胞病（继发于其他血液学肿瘤或与其他血液学肿瘤相关） 定位 大多数病例表现在结外部位，如皮肤、肺、骨和软组织。肺、肝、脾、淋巴结和骨多器官受累，45%的病例发生广泛性疾病，在20%的病例中观察到孤立的淋巴结受累。 临床特征 临床表现因所累的器官系统而不同。 流行病学 在监测、流行病学和最终结果（SEER）数据库中，LCS的发病率为0.02/100万人，成年男性略多见。 病因学：未知 发病机制 LCS是一种克隆性疾病，但目前还缺乏对原发性和继发性之间的单独发病机制的研究。MAPK通路的突变已经在一些病例中被描述过，包括KRAS和罕见的BRAF V600E。已观察到CDKN2A和TP53的缺失，并且在少数病例中PTEN发生突变，与其他MAPK通路突变相关。LCS作为一种继发性恶性组织细胞增多症与滤泡性淋巴瘤和慢性淋巴细胞白血病相关。通常与原始血液系统肿瘤有共同的克隆性/分子畸变，提示转分化。在这种情况下发生的LC肿瘤可能表现为从低级别（即LC组织细胞增多症）到高级别（即继发性LCS）形式，而在原发性（新生）LCS中没有明确的进展。 组织病理学 LCS是一种高度恶性肿瘤，没有免疫分型很难诊断。肿瘤细胞多形性，核变圆或拉长，染色质聚集。LCH的核沟特征可能不存在，嗜酸性粒细胞含量不等。有丝分裂活性高，病理性核分裂常见。淋巴结可见明显的窦性浸润。Birbeck颗粒可在超微结构检查中得到证实。 免疫组织化学 LCS表达LC分化的标志物，即CD1a、S100和langerin（CD207）。这些细胞的波形蛋白、CD68、Cyclin D1和HLA-DR也呈阳性。表达可以是可变的和局灶性的：染色评估应该在高级别细胞上进行，而不是较小的混合的梭形树突状细胞。 鉴别诊断 组织学特征常与其他组织细胞恶性肿瘤重叠，包括组织细胞型、指状交叉型和不确定细胞型。有些病例可能具有非典型免疫表型，树突状细胞和巨噬细胞表型重叠，不符合LCS或组织细胞肉瘤的严格分类。 细胞学 细针活检可能显示具有LC表型的高度不典型的组织细胞；然而，可能很难对这种疾病做出明确的诊断。 诊断分子病理学 在一些病例中，MAPK通路的突变，包括KRAS和罕见的BRAF V600E。 必要的和理想的诊断标准 必要标准： 多形性组织细胞，细胞学分级高 核分裂增加 CD1a、S100和CD207的免疫反应性，其中任何一种都可以是局灶性的 理想标准： 肿瘤快速进展的临床证据 分子上的改变，最好是MAPK通路的突变 预后和预测 LCS是一种侵袭性疾病，死亡率约为50%，中位生存期为19-27个月；然而，一些人可能对靶向治疗或化疗有反应。如果能实现完全的手术切除，大部分局限性疾病就具有生存优势。 以下图片均来自2023年第5版WHO淋巴造血肿瘤分类朗格汉斯细胞肉瘤章节，供大家从组织形态学、免疫表型和影像学学习，提高认识。
图14：朗格汉斯细胞肉瘤PET-CT扫描显示淋巴结（双侧颈部、腋窝和腹股沟）和脾肿大中的18-FDG摄取增加。
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