主要组织相容性复合体( major histocompatibility complex,MHC)是一组编码动物主要组织相容性抗原的基因群的统称。人类的MHC位于人的6号染色体短臂上,小鼠的MHC位于小鼠的17号染色体上。MHC的长度大约为4×10^6bp。人类的MHC也叫做HLA(human leukocyte antigen,HLA)复合体。小鼠的MHC则被称为H-2基因。由于MHC的多基因特性,依据其编码分子的结构、组织分布与功能差异,可分为MHC I类、MHC II类、MHC III类基因,分别编码MHC I类分子、MHC II类分子、MHC III类分子。人类的MHC产物通常被称为HLA (human leukocyte antigen,HLA), 即人类白细胞抗原。MHC的两个重要特性是其多基因性与高度多态性,由此造成每一种属的每一个体都有其特有的一套MHC分子。 人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)是由HLA基因复合体所编码的产物,位于第六号染色体的短臂6P21.31区,长3600KB。HLA系人类组织相容性复合体(MHC)的表达产物,是构成移植排斥反应的重要抗原物质。HLA的研究最初是在器官移植研究推动下开展起来的,故此,HLA又称移植抗原。 等位基因名称一个典型的HLA等位基因名称 HLA是固定前缀,A代表基因名称,前缀和基因名称之间用短横线连接;*星号作为分隔符,分隔符之后是同一个基因的不同allel,由冒号分隔的多个部分构成,最多包含4个部分,第一组02代表不同的血清学类型,根据血清学鉴定的结果对不同抗原进行分类;第二组101代表一种特定类型的蛋白;第三组的01代表发生在编码区的同义突变;第四组的02代表发生在非编码区的基因突变;N为后缀,代表了蛋白的表达水平 不同后缀的含义不同 N表示该等位基因不表达 L代表low, 表示这种allel的表达水平相比正常水平要低 S表示蛋白产物不是位于细胞表面,而是一种可溶性的分泌蛋白 C表示蛋白产物不是位于细胞表面,而是位于细胞质中 A表示不确定这个allel的蛋白产物是否存在 Q表示这个allel会对其他等位基因的表达造成影响 临床意义1.器官移植HLA检测最重要是对脏器或骨髓移植的作用,为移植选择相配对的供、受者。在肾移植中,供受双方共有的DR抗原越多,或已检查出的DR错配抗原数越少,移植存活率就越高 2.输血选择HLA匹配的单一供者血小板,用于对混合血小板悬液输注无效的血小板减少症患者。 3.疾病的诊断筛选疾病相关的遗传因素。HLA与免疫病理学的相关性也日益密切。与某些疾病相关的T细胞表面抗原鉴定,通过HLA/HLA配体相互作用的免疫效应细胞之间的通讯等,都延伸了HLA在生物学领域的应用如NK细胞、T细胞、感染、自身免疫、移植物抗肿瘤等的抗原识别等。 4.法医学上的应用亲子鉴定中为有力证据之一。 HLA数据库HLA Epitope Registry 是一个在线的数据库,存储了HLA Allel 对应的抗原表位信息 补充软件列表:(来自:http://blog.sciencenet.cn/blog-623545-1095320.html) |
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