近日,首都医科大学宣武医院贾建平团队在国际期刊《阿尔茨海默病杂志》(Journal of Alzheimer's Disease)在线报道了一名19岁阿尔茨海默病(AD)病例。该患者是目前已被报道的符合AD诊断标准的最年轻病例,同时该病例没有携带已知的和AD有关联的基因突变。 文中介绍,一名19岁的男孩因为进行性记忆衰退来宣武医院求医。该患者就诊前两年开始出现在学习时注意力难以集中,一年后,短期记忆丧失明显,无法回想起前一天发生的事或个人物品的存放位置,阅读困难,反应缓慢。随着病程进展,记忆力进一步下降,经常丢失个人物品,记不清自己是否吃过饭,难以完成学习内容和老师布置的作业。由于记忆下降严重,他的学习成绩从之前的中等以上水平下滑到班内末位,无法完成学业,不得不从高中退学。论文中表示,患者早期发育正常,无精神心理疾病史,无头部损伤史,无家族史。临床评估、影像学检查(包括当前用于诊断AD的最权威手段——脑脊液指标检测和PET扫描)、生物标志物检测等显示,患者记忆功能明显受损,双侧海马体轻度萎缩,脑沟和脑裂轻度增宽,颞叶皮质双侧低代谢,p-tau181浓度升高,β淀粉样蛋白(Aβ)42/40比值降低,t-tau水平升高,脑脊液Aβ42升高。患者影像学检查结果见图1。图1 影像学检查 注:A:患者顶叶、颞叶皮质、海马结构轻度萎缩,脑沟增大;B:双侧脉络膜稍增宽,颞角未见明显增大;C:双侧颞叶低代谢;D:轻度萎缩 此外,该患者没有家族遗传病史,找不到其他引起记忆障碍的病因如遗传、感染和系统性疾病。经过全基因组测序,未发现该患者携带PSEN1、PSEN2、APP等任何风险或致病基因突变,未检测到与临床表型相关的致病基因,其发病机制尚需进一步研究。论文的作者之一、宣武医院神经内科主任医师贾龙飞表示,市民不必因为此次发现的罕见病例感到过度担心,“现在发现的一些年轻患者,主要得益于技术的进步,应该说以前也存在一些年轻人患病,只是因为技术的原因没能得到确认而已。”不少网友担忧:我也老忘事,是不是AD的预兆? AD患者表现为认知功能下降、行为障碍、生活能力下降。然而,很多人也会有健忘的毛病。到底该如何区分?一般来说,两者的区别体现在以下6个方面: 老年性的健忘表现为近记忆障碍,而且是部分性的,经过提示能想起来,而AD以短时记忆障碍为主,是完全性的,经过提示也想不起来。 健忘不会伴有其他认知能力的缺损。而AD患者常常伴有执行功能、视空间功能、语言功能的障碍。 AD患者常变得冷漠,缺乏基本的情绪表现。 健忘的人思路仍然清晰,并且也有语言表达能力和推理分析能力,而AD患者思维混乱,语言贫乏,缺少健全的推理分析能力。 健忘的人常表现为对记忆力不好十分着急,而AD患者没有意识到自己的记忆力下降。 健忘的老人能保持正常的生活自理能力,而患有AD的老人即便躯体没有疾病,也会逐渐失去生活自理能力。 在白纸上画一个钟表,依次写上钟点数字,并标出时间11:10的指针方向。而判断标准则需要符合三点:③ 必须有两个指针,且一起指向正确时间,时针要明显短于分针,指针的交点必须接近钟表的中心。首都医科大学宣武医院神经内科副主任医师武力勇介绍,在家可以用这种画钟表的形式来做一个简单的自我检测,去发现早期的AD患者。 如果说测试者符合上述说的三点要求,那应该是正常的;但如果有一个或者是两个出现问题了,那可能就有些早期的问题需尽早到医院就诊。 - 定期体育锻炼(每周≥75 min中等强度或≥150 min高强度);
- 积极社交接触(≥每周两次,包括参加会议或参加聚会、拜访朋友或亲戚、旅行和在线聊天等);
- 积极认知活动(≥每周两次,包括写作、阅读、扑克牌、麻将和其他游戏等);
贾龙飞表示,实际上记忆和很多因素有关,绝大多数人“忘事”往往是功能性的,并不是大脑真的出了什么问题。“比如有人可能近段时间过于劳累,生活不规律,饮食营养没跟上,认知就会有一定程度的下降,但经过一段时间的休息,状态就会恢复。”对于大多数人来说,选择良好的生活习惯,规律作息就足够了。相比之下,AD以现在的科技手段无法逆转,如果一个人疲劳、营养没跟上等不利影响因素已经改善了,但在相当长的时间里认知状态仍然没有恢复,那就需要患者及时到医院进行检查了。贾龙飞说,全世界已经投入了巨大的人力物力在研究AD发病原理和治疗手段,此次报告的这名19岁且没有常见基因突变的病例,对于人类进一步去了解AD的发病原理等,有着巨大的意义。
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