【专题讲座】11-13周的超声检查（8）：中孕期染色体筛查

中孕期超声检查

      在妊娠中期，每种染色体异常综合征均表现出各自的一系列超声特征（称之为染色体异常综合征超声谱）

• 因此，当超声检查发现一种畸形时，应对胎儿进行详细的检查，从而确定是否合并与该畸形相关的其它异常

21三体: 鼻骨缺失/发育不良、鼻骨前皮下增厚、颈项部皮下增厚、心脏畸形、心内灶性强回声、十二指肠闭锁、肠管强回声、轻度肾积水、短股骨、沙滩趾、并指（趾）或小指中指节缺失/发育不良

18三体: 草莓颅、脉络膜丛囊肿、胼胝体缺失、后颅窝增大、面裂、小下颌、颈部水肿、心脏畸形、膈疝、食管闭锁、脐膨出、单脐动脉、肾脏畸形、肠管强回声、脊髓脊膜膨出、生长受限、四肢短小、桡骨缺失/发育不良、重叠指、足内翻、摇椅足

13三体: 全前脑、小头畸形、面部畸形、心脏畸形、肾脏增大及强回声、脐膨出、轴后多指/趾

三倍体：双雄受精的三倍体可见水泡状胎盘（葡萄胎样改变），胎儿很少存活超过孕20周。双雌受精的三倍体可见胎盘薄但结构回声正常，胎儿可存活至孕晚期。胎儿表现为严重的非均称性生长受限、轻度脑积水、小下颌、心脏畸形、脊髓脊膜膨出、并指/趾、hitch-hiker脚趾畸形

特纳综合征: 大的水囊瘤、全身水肿、轻度胸腔积液和腹水、心脏畸形、马蹄形肾（超声波下表现为双侧轻度肾积水时可考虑）

严重畸形

如果发现胎儿有一种严重畸形，即便该畸形是独立存在的，也建议为病人提供胎儿染色体核型分析。理由如下

• 严重畸形的发生率低，对全部病例提供介入性诊断的总体花费不高

• 如果属致命性畸形或可导致严重智障的畸形，如全前脑，核型分析可能为分析病因提供线索，并可能对估计复发风险有益

• 如果畸形可能被宫内治疗或出生后治疗纠正，如膈疝，在治疗前需要排除潜在的染色体异常可能，因为很多这种严重畸形胎儿是18或13三体

  。

  微小畸形

  微小畸形或超声软指标比较常见，通常不与任何智障和残疾相关，除非胎儿本身染色体异常。

• 对表现微小畸形的所有胎儿进行介入性检查，会造成较严重的后果：流产或花费大量金钱。应在考虑个体胎儿染色体异常特异性风险的基础上进行咨询，对高风险胎儿考虑提供介入性检查。武断地对所有微小畸形胎儿进行介入性检查并不可取。

• 由前设风险（基于早孕期联合筛查的结果：联合孕妇年龄、胎儿NT、胎儿心率、母血清游离ß-hCG和PAPP-A）乘以每个微小畸形的似然比得出当前风险。

• 孤立微小畸形对21三体的似然比是:

      约为 1 ( 即前设风险没有升高 )：如脉络膜丛囊肿、心内灶性强回声、轻度肾积水、短股骨

      约为 10 ( 即前设风险升高10倍 )：如颈项部水肿、鼻骨前水肿、鼻骨缺失/发育不良。