 伴随着靶向治疗的发展，基因检测也成为了很多恶性肿瘤确诊之后的“必查项目”。即使是没有很好的靶向治疗方案的癌种，有时候患者也会为了申请临床试验而特意做一次基因检测。 但对于基因检测，很多患者了解并不多。尤其是在二代测序（NGS）问世之后，很多患者开始逐渐接触到了这样一个名词，“液体活检”。 “滴血识癌”可靠吗？只抽血真的能查得出基因突变吗？癌症患者的基因检测，可以只做液体活检吗？ 今天，我们来讲一讲液体活检。 有别于组织活检，液体活检是一种采用血液、体液等液体作为样本的分子诊断技术。这种方式捕捉的是患者血液中的循环肿瘤细胞（CTCs）、游离细胞外DNA（cfDNA）、循环肿瘤DNA（ctDNA）或外泌体等，不仅能够用于诊断癌症基因型，还能够筛查早期及超早期肿瘤。 液体活检的优势主要包括：取样方便快捷、创伤小、风险小、易于反复取样。尤其是对于无法取得组织标本、穿刺或手术取样风险大、缺乏实体肿瘤病灶等情况的患者有重要的意义。 液体活检的准确性也很不错，已经有很多临床试验当中专门分出试验组，评估液体活检阳性患者的疗效。尽管目前的液体活检还没法与检测“金标准”组织活检相媲美，但对于无法进行组织活检的患者来说，液体活检一样可以给出能“救命”的关键信息。 从检测的角度来说，我们一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1~2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。 总结一下：对于癌症患者来说，最理想的检测方案当然是，在采用最近手术或活检取得的组织标本进行组织检测的同时辅助进行液体活检，结合两份结果选择用药方案；如果需要快速出一个结果，立刻指导用药，也可以先做液体活检，再逐步完善组织活检。但若患者的组织样本无法取得，那么仅使用液体活检，也一样能确认基因型、指导用药。 在后期患者的病情出现变化时，如果有机会取得组织样本当然最好，但大部分患者是很难有反复取样的机会的，因此液体活检也可以用于监测病情变化、耐药情况。 *本文内容仅可作为参考，不能作为用药依据，请在医学专业人士的指导下选择治疗方案。 |
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