|
VHL
VHL突变是VHL（von Hippel-Linda）综合征相关的透明细胞肾癌的重要分子病理变化 散发性肾透明细胞癌存在VHL基因突变 VHL蛋白促进低氧诱导因子-1α（HIF-1α）降解 HIF是一个转录因子，具有调节细胞增殖、肿瘤血管生成、代谢等重要功能 VHL突变或过甲基化的透明细胞肾细胞癌中，HIF-1α表达增加，伴cyclin D1、CDK4增加，以及细胞周期蛋白（Cyclins）依赖性激酶抑制物p17和p21降低 *von Hippel-Lindau综合征简称VHL综合征，又称VHL病、希佩尔-林道综合征、林岛综合征，是VHL抑癌基因突变所致常染色体显性遗传病（OMIM 193300）。VHL病患者表现为多器官肿瘤综合征，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变。 |
|
|
