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Chiari畸形是常见的先天性异常。1型畸形通常无症状，但可能伴有头痛、小脑相关体征或下颅神经症状。除先天性病因(主要原因)外，1型畸形还可能由颅内压升高和基底内陷的情况(如佩吉特骨病)引起。图23.1 A显示了1型畸形的主要特征——枕骨大孔下方楔形小脑扁桃体疝出(黑色箭头)。在这个病例中，小脑扁桃体下降到几乎C1后弓水平。大约三分之二的患者可见疝出至C1水平，而多达四分之一的患者可见延伸至C3水平。枕骨大孔处下降小于5 mm的扁桃体很少具有临床意义。图23.1 B显示了另一例Chiari型，小脑扁桃体(黑色箭头)延伸至后C1弓水平以下。在本病例中，畸形伴有脊髓中央管扩张、脊髓空洞症(星号)。脊髓空洞症在T2显示高信号，在T1WI显示低信号。其他相关发现包括脑积水(有症状患者)和骨异常，如椎体融合、隐性脊柱裂和C1与枕骨融合。图23.1 A、B中的胼胝体和四叠体正常，排除了Chiari-2型畸形。
▲ 图23.1 2型畸形几乎都与脊髓脊膜膨出有关，脊髓脊膜膨出是脊柱裂最严重的情况，其中脊髓和完整脑膜均在腰骶中线疝出。出生时检测到这些缺陷通常可诊断为Chiari-2型。在大约一半的病例中，颈髓或腰髓存在脊髓空洞症 如图23.2 A所示，2型畸形涉及枕骨大孔下疝出，不仅累及小脑扁桃体，还可能累及蚓部、脑干和第四脑室。在严重病例中，髓质可能会扭结，在颈髓交界处折叠起来，位于脊髓后方。在图23.2 A-1中，小脑的一部分通过枕骨大孔突出，但只有较小部分通过C1环突出(图23.2 A-1)。可能出现蚓部和第四脑室受压——后者呈狭缝状外观(图23.2 A-2)。2型畸形的中脑丘（上丘）(图23.2 A-3)通常融合在一起，导致顶盖呈喙状外观。三分之一的病例可见胼胝体完全或部分(图23.2 B-4)发育不全。中间块(桥接第三脑室并连接丘脑两叶)在这些患者中常增大(图23.2 B-5)。小脑幕的插入也可低于正常值(图23.2 B-6)。如图23.2 C-7所示，在冠状位图像中，小脑可能呈现高耸的外观，脑叶的垂直方向被夸大。
▲ 图23.2 大脑镰完全或部分缺失(图23.2 C-8)可能导致脑回相间交错。此外，脑回通常较薄且众多(狭窄性脑回)，不要与多脑回(MRI表现大体光滑)混淆，后者与Chiari畸形无关。Chiari 2型也可能发生小脑半球相对于脑桥的前移位(图23.2 D-9)。在极端情况下，大脑半球可能接触脑桥前方，包围脑干。 脑积水也很常见，其特征包括侧脑室额角指向下、侧脑室后角异常扩大和第三脑室前方隐窝扩大。Chiari 3型畸形具有Chiari 2型的特征，但有颈枕部脑膨出。这些可能通过后椎体或枕骨颅骨的骨缺损疝出。 Dandy-Walker畸形是后颅窝的另一种先天性畸形。与Chiari畸形相反，Dandy-Walker的第四脑室扩大，与后颅窝囊样结构相通。这种结构可能会扩张后颅窝，抬高小脑幕和窦汇(乙状窦、直窦和横窦的汇合处)。小脑蚓部部分甚至完全缺失是一个重要的诊断线索。四脑室正中孔、两侧孔相关的胚胎发育异常可能改变脑脊液流向，导致脑积水——这是常见的发现和重要的预后因素。Dandy-Walker可能与其他颅内缺损相关——胼胝体发育不全、灰质异位、多脑回和脑干脂肪瘤。颅外异常包括颅面和心脏间隔畸形以及多指畸形。 |
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