|
多系统萎缩（MSA）是一种成年起病的进展性神经退行性疾病，MSA病因不明、症状多样、病情进展快，易被误诊为帕金森病（PD）或特发性晚发型小脑性共济失调（ILOCA），早期诊断相对困难，预后不佳。 为了更好地规范我国临床医师对MSA的诊断和鉴别，多位专家结合我国临床实际，对我国MSA诊断标准专家共识进行了更新，以期提高临床医师对MSA诊断的正确率，减少漏诊与误诊。 一、临床表现 MSA临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的多种组合（图1）。MSA根据首发运动症状和（或）运动症状严重程度分为MSA-P型和MSA-C型，以帕金森综合征为主的患者为MSA-P型，以小脑综合征为主的患者为MSA-C型。 早期出现进展性的严重自主神经功能障碍是MSA的主要特征，并影响患者的生存期。MSA常见的死因包括呼吸道感染和猝死。  图1 MSA患者的病理与临床表现 注：A：MSA患者的病灶分布；B：MSA患者的临床表现 二、辅助检查 辅助检查根据其对临床诊断的价值分为必要性辅助检查和选择性辅助检查，临床医生可根据自身设备与人员条件适当完善（表1）。 表1 诊断MSA的必要性和选择性辅助检查  注：ADC ：表观扩散系数；SWI ：磁敏感加权成像；FLAIR ：液体衰减反转恢复序列；RBD ：快速眼球运动睡眠行为障碍 三、评估量表 欧洲多系统萎缩研究组于2004年建立了统一多系统萎缩评价量表（UMSARS）。UMSARS包括病史回顾、运动检查、自主神经功能检查和整体失能程度4个项目，评分越高提示症状越重，是评估MSA病情进展首选的半定量评估量表。 其他运动功能评定量表：MDS-UPDRS于2008年由UPDRS扩增修改而来，分为4个部分，包括日常生活中的非运动表现、运动表现、运动评估和运动并发症，MSA患者常用MDS-UPDRS来评估运动改善情况。MSA患者还可利用Tinetti步态和平衡测试、Berg平衡量表、步态及摔倒问卷、改良Webster量表来评估运动功能。 非运动功能评定量表：非运动症状筛查量表、PD结局量表-自主神经系统功能障碍、嗅棒试验16、Wexner便秘评分、快速眼球运动期睡眠行为障碍筛查量表、匹兹堡睡眠质量指数、PD睡眠质量量表、39项PD调查问卷可用于评估患者的非运动功能和生活质量，利用汉密尔顿抑郁量表、汉密尔顿焦虑量表、蒙特利尔认知评估、简易精神状态检查量表、额叶功能评分等评估患者的精神心理状态。 此外，利用嗓音障碍指数、吞咽筛查量表、标准吞咽功能评价量表评估患者的咽喉功能。 四、诊断 目前MSA的诊断主要参考2022年MDS提出的诊断标准和2017版多系统萎缩诊断标准中国专家共识，结合我国MSA的相关临床研究，将MSA根据诊断精确度分为神经病理确诊的、临床确诊的、临床很可能的和前驱可能的MSA。 1. 神经病理确诊的MSA：相当于之前诊断标准中确诊的MSA。尸检病理结果显示，中枢神经系统大量胶质细胞胞质内含有α-突触核蛋白阳性的包涵体，并存在纹状体黑质或橄榄桥脑小脑结构的神经退行性改变。 2. 临床确诊的MSA：需要满足散发、进展性、成年起病（>30岁）的基本特征，同时具有核心临床表现，至少存在2项支持性临床表现，至少存在1项MRI标志，不存在排除性的临床表现（表2）。 3. 临床很可能的MSA：需要满足散发、进展性、成年起病（>30岁）的基本特征，同时具有核心临床表现，至少存在1项支持性临床表现，不要求MRI标志，不存在排除性的临床表现（表2）。 表2 临床确诊的和临床很可能的MSA诊断标准  注：MSA：多系统萎缩；MRI：磁共振成像；DSM-V：精神障碍诊断与统计手册（第五版）；1 mmHg=0.133 kPa；根据首发运动症状和（或）运动症状严重程度分为帕金森型MSA（MSA-P型）和小脑型MSA（MSA-C型）；勃起障碍不能单独作为支持性临床表现；小脑萎缩不能单独作为MSA-C型临床确诊的MRI标志；小脑中脚弥散系数增加不能单独作为MSA-C型临床确诊的MRI标志 4. 前驱可能的MSA：需要满足散发、进展性、成年起病（>30岁）的基本特征，必须具有至少1项临床非运动特征（准入标准），同时具有至少1项临床运动特征，不存在排除性临床表现（表3）。 表3 前驱可能的MSA诊断标准  注：轻微的帕金森综合征：有不满足帕金森综合征诊断标准的帕金森样临床表现，运动障碍专家判定症状为轻微，不需要多巴胺药物治疗；轻微的小脑综合征表现：至少包括串联步态异常、步态共济失调、肢体共济失调、小脑性构音障碍、小脑性眼球运动障碍中的1项，运动障碍专家判定症状为轻微；MSA：多系统萎缩；DSM-V：精神障碍诊断与统计手册（第五版）；MRI：磁共振成像；1 mmHg=0.133 kPa 五、鉴别诊断 1. PD：PD患者的帕金森综合征对多巴胺能药物的疗效明确且显著有效，常伴静止性震颤与嗅觉减退。MSA-P型患者对左旋多巴疗效欠佳，可伴有姿势性与动作性震颤，嗅觉减退少见，可早期出现进展性的严重自主神经功能障碍。借助磁共振成像（MRI）、18氟-氟代脱氧葡萄糖-正电子发射体层摄影（18F-FDG-PET）、D2受体成像、经颅超声成像、123I-MIBG-心肌显像进行鉴别。 2. 进行性核上性麻痹（PSP）：PSP患者通常表现出垂直核上性凝视麻痹或垂直扫视变慢，较MSA更早出现反复的自发性摔倒与冻结步态，可伴有左旋多巴反应不良的帕金森综合征和认知障碍，通常无神经源性体位性低血压（nOH）。MSA-P型患者可表现出小脑性眼球运动障碍，姿势平衡障碍较PSP进展稍慢，认知障碍少见，而伴有显著的自主神经功能障碍显著，可出现RBD。两者可借助神经影像学检查进行鉴别。 3. 路易体痴呆（DLB）：痴呆是DLB患者的必要特征，可表现为早期注意力、执行功能和视觉空间能力的损害，在注意力与警觉方面呈波动性认知障碍，有反复发作的视幻觉，可伴有左旋多巴反应不良性帕金森综合征和RBD。MSA-P型患者多不伴有痴呆、波动性认知障碍与视幻觉，可早期出现进展性的严重自主神经功能障碍。两者可借助结构MRI和分子显像进行鉴别。 4. 皮质基底节变性（CBS）：CBS患者常出现不对称的四肢肌强直或运动不能、肌张力障碍和肌阵挛，同时可出现口颊或肢体失用、皮质复合感觉丧失和异己肢体。MSA-P型患者四肢肌强直多对称，且少见口颊或肢体失用、皮质复合感觉丧失以及异己肢体等，两者可借助结构MRI和分子显像进行鉴别。 5. 病因不明的散发成年发病的共济失调（SAOA）：SAOA主要指成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调患者，现病因未明，患者疾病进展相对较慢，不出现严重的自主神经功能障碍。MSA-C型患者可早期出现进展性的自主神经功能障碍，借助MRI、DAT-SPECT进行鉴别。 6. 脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）：FXTAS多在50岁以后发病，为X连锁遗传，男性多见，以意向性震颤、小脑性共济失调步态、帕金森综合征候群、认知功能减退、周围神经病及自主神经功能障碍为主要临床表现。头颅MRI可见小脑中脚白质病变，基因检测可发现FMR1基因突变，MSA-C型患者认知障碍少见。 7. 脊髓小脑性共济失调（SCA）：SCA是一组由基因突变导致的小脑、脑干、脊髓退行性变，以进行性小脑性共济失调、构音障碍为主要临床表现，可伴有锥体外系症状、锥体束症状、认知障碍、视力障碍、肌阵挛、眼肌麻痹等其他神经系统体征的遗传性疾病。患者可有家族史，不出现严重的自主神经功能障碍。影像上SCA患者与MSA-C患者有重叠，通过基因筛查明确诊断。 文献来源：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组, 中国医师协会神经内科医师分会, 帕金森病及运动障碍学组. 《多系统萎缩诊断标准中国专家共识》.中华神经科杂志, 2023,56(01): 15-29. |
|
|
