【指南/产筛】超声产前筛查指南（2022）

小波H 2023-05-22 发布于云南

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超声产前筛查指南（2021）

中华医学会超声医学分会妇产超声学组

国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组医学影像组

通信作者:吴青青姜玉新

本指南适用于开展产前筛查技术的医疗机构(以下简称产前筛查机构)通过超声技术对胎儿进行常见严重先天性缺陷筛查,包括胎儿主要解剖结构检查及相关胎儿生长发育评估。

一、超声产前筛查技术流程

1.知情告知

告知孕妇超声产前筛查的内容、目的、重要性、局限性以及不接受筛查存在的风险。知情告知参考要点见附件1

2.筛查服务

除确定妊娠,观察胎儿数目、胎心搏动、胎盘、羊水,测量胎儿主要生长参数,多胎妊娠判断绒毛膜性及羊膜性等一般的检查内容外,超声产前筛查还应

当包括以下主要内容。

2 1 妊娠早期:

妊娠早期超声产前筛查适宜孕周为孕11~13+6 周,筛查内容如下,并留存相应切面。

测量:胎儿头臀长(CRL)和颈项透明层(NT)厚度。

头部:观察侧脑室水平颅骨环、大脑镰及双侧侧脑室内脉络丛回声。

腹部:观察脐带腹壁入口处结构。

2 2 妊娠中期:

妊娠中期超声产前筛查适宜孕周为20~24+6 周,筛查内容如下,并留存相应切面。

测量:胎儿双顶径(BPD)、头围(HC)、腹围(AC)、一侧股骨长(FL)和肱骨长(HL)。

头面部:观察头颅横切面颅骨环、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、脉络丛、丘脑、小脑、小脑延髓池、上唇冠状切面及双侧眼眶。

脊柱:观察脊柱矢状切面的椎体排列及连续性。

胸腔:观察心脏四腔心、左心室流出道、右心室流出道及三血管气管切面。

腹部:观察胃泡、双侧肾脏、膀胱、膀胱横切面脐动脉数目。

四肢:观察双侧肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的长轴切面。

3.出具报告

超声产前筛查医师应当按照所筛查的内容如实描述,留存图像并出具超声产前筛查报告。同时,告知孕妇持超声产前筛查报告至有资质的临床医师处进行相应临床咨询。

4.转诊随访

对超声产前筛查发现可疑胎儿异常的孕妇,产前筛查机构应建议其持妊娠期全部检查资料,在适宜孕周到产前诊断机构进行后续产前诊断,并对该病例进

行随访。

5.资料留存

产前筛查机构应当保留超声产前筛查相关部位切面图像,并做好相关记录,且相应切面图像及记录至少保存2年。

二、主要严重结构畸形

根据目前超声技术水平,原则上妊娠20~24+6周筛查的主要严重胎儿结构畸形包括无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形(简称无叶全前脑)、严重脑膜脑膨

出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良。九种严重畸形超声筛查参考要点见附件2。

三、管理要求

1.严格遵守《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法等法律法规,严格落实《产前诊断技术管理办法》《开展产前筛查技术医疗机构基本标准》等有关规定。

2.对首次建册的孕妇开展出生缺陷防治健康教育,告知超声产前筛查适宜孕周、目的及重要性等内容。在开展超声产前筛查前,医疗机构应当按照有关要求全面、准确、严谨地对孕妇履行知情告知。涉及医学伦理问题的,应当交医学伦理委员会审查。

3.不具备相应资质的医疗机构在进行常规超声产前检查时,发现可疑胎儿异常,应如实描述超声产前检查内容,出具常规超声产前检查报告,并明确告知孕妇至有相应资质的医疗机构进行超声产前筛查。

4.严格掌握超声产前筛查适宜孕周,遵循合理可行最低剂量原则,即在规定允许的最低超声剂量暴露下获得必要的超声产前筛查信息。避免非医学需要的超声检查。

5.对超声产前筛查的孕妇进行妊娠结局随访,并作详细记录。产前筛查机构对可疑异常胎儿妊娠结局随访率应达到80%及以上。

6.禁止任何单位或者个人实施非医学需要的胎儿性别鉴定。严禁非法使用超声诊断仪器开展“胎儿摄影”等非医学需要的超声检查。严禁夸大宣传超声产前筛查和产前诊断技术效果。

四、质量控制

1.严格落实《医疗质量管理办法》和《开展产前筛查技术医疗机构基本标准》,建立院内质量控制工作小组,完善质量控制管理制度。

2.按照本技术指南要求开展超声产前筛查服务,定期开展自查工作,主要内容包括查阅超声产前筛查留存切面,评价切面标准和图像质量,对随访结果进

行评估和总结。同时,分析并撰写质量控制报告,针对质量问题,提出整改措施并持续改进。

3.定期接受卫生健康行政部门对超声产前筛查技术的质量控制与评估,并达到相应要求。

五、妊娠11~13+6 周胎儿标准切面及技术要求

1.胎儿正中矢状切面

切面要求:胎儿仰卧,处于自然伸展姿势(胎儿长轴与超声声束呈90°,过度屈曲或伸展不宜测量);沿胎儿长轴取正中矢状切面,显示前额、鼻前皮肤、鼻骨、鼻尖,背部显示脊柱。头顶部及骶尾部清晰显示,躯干部显示脊柱矢状面全长。感兴趣区图像放大，至超声图像区域2/3以上(图1)。

测量指标:CRL。

测量要求:测量游标置于胎儿头顶皮肤外缘至骶尾部皮肤外缘测量最大直线距离。

图1 孕12周胎儿正中矢状切面游标置于胎儿头顶皮肤外缘至骶尾部皮肤外缘测量头臀长(CRL)

2.NT切面

切面要求: 在胎儿正中矢状切面基础上,感兴趣区图像放大至超声图像区域2/3以上,仅包括头颈部和上胸部,测量游标的精度为0 1 mm (图2)。

测量指标:NT厚度。

测量要求:胎儿头臀长介于45~84 mm,标准切面要求同CRL。在NT 最宽处测量皮肤内缘与颈椎软组织间最宽的垂直距离,测量游标的内缘与NT无回声带的外缘相重叠,测量3次,取最大值。

图2 孕12周胎儿颈项透明层测量切面显示鼻骨,游标置于皮肤内缘与颈椎软组织间最宽的垂直距离测量颈项透明层厚度(NB:鼻骨;NA:鼻尖;NT:颈项透明层)

3.经侧脑室横切面

切面要求:显示颅骨环、大脑镰、左右侧脑室及脑室内的脉络丛(图3)。

观察内容:颅骨环呈椭圆形,大脑镰居中,双侧脉络丛呈高回声。

图3 孕12周经侧脑室横切面显示颅骨环、大脑镰、左右侧脑室及脑室内的脉络丛(CF:大脑镰;CP:脉络丛)

4.脐带腹壁入口横切面

切面要求:显示脐带与腹壁的连接(图4)。

观察内容:腹壁完整,脐带腹壁入口位置居中,插入口未见异常回声。

图4 孕12 周脐带腹壁入口横切面显示脐带与腹壁的连接(CORD:脐带)

六、妊娠20~24+6 周胎儿标准切面及技术要求

1.经丘脑横切面

切面要求:显示颅骨强回声环、大脑镰、透明隔腔、两侧丘脑及丘脑后方的大脑脚(图5)。

观察内容:颅骨强回声环呈椭圆形,大脑镰居中,第三脑室位于丘脑之间。此平面主要用于测量BPD及HC。

测量指标:BPD、HC。

测量要求:BPD 测量游标置于近端颅骨骨板外缘至远端颅骨骨板内缘;HC测量沿胎儿颅骨外缘包络测量头围径线,不包括头皮及软组织。

图5 孕23 周经丘脑横切面,测量双顶径、头围(CF:大脑镰;CSP:透明隔腔;T:丘脑)

2.经侧脑室横切面

切面要求:显示颅骨强回声环、大脑镰、透明隔腔、侧脑室前角及后角、脑室内脉络丛(图6)。

观察内容:颅骨环呈椭圆形,大脑镰居中,透明隔腔呈无回声的矩形,大脑外侧裂可见,侧脑室宽度及其内呈高回声的脉络丛。

测量指标:侧脑室宽度。

测量要求:游标置于侧脑室最宽处内侧缘,垂直于侧脑室长轴,测量其最大宽度。

图6 孕23周经侧脑室横切面显示大脑镰、透明隔腔、丘脑、侧脑室及脉络丛游标置于侧脑室最宽处内侧缘测量侧脑室宽度(CF:大脑镰;CSP:透明隔腔;CP:脉络丛;LV:侧脑室)

3.经小脑横切面

切面要求:显示颅骨强回声环、透明隔腔、丘脑、大脑脚、小脑半球最大横径处(图7)。

观察内容:颅骨环呈椭圆形,小脑半球对称,中间为中高回声的蚓部。蚓部前方的第四脑室及后方的小脑延髓池(枕大池)前后径。

测量指标:小脑横径。

测量要求:游标置于小脑半球左右侧最外缘,与大脑镰(脑中线)垂直。

图7 孕23周经小脑横切面显示透明隔腔、丘脑、小脑及枕大池,游标置于小脑半球左右侧最外缘测量小脑横径(CSP:透明隔腔;T:丘脑;CER:小脑;CM:枕大池)

4.双眼球横切面

切面要求:同一平面上显示最大径线的双侧眼球(图8)。

观察内容:双侧眼球呈近圆形无回声,左右基本对称。

图8 孕23周双侧眼球横切面显示双侧眼球(O:眼球)

5.鼻唇冠状切面

切面要求:显示双侧鼻孔、上唇(图9)。

观察内容:双侧鼻孔对称,上唇连续。

图9 孕22 周上唇冠状切面显示双侧鼻孔、上唇(NO:鼻孔;UL:上唇)

6.脊柱矢状切面

切面要求:显示脊柱全长及其表面覆盖的皮肤(图10),可以分段留存图像。

观察内容:脊柱呈自然生理弯曲,表面皮肤覆盖,椎体及椎弓排列整齐。

图10 孕23周脊柱矢状切面 A 和B 分别显示脊柱及其表面覆盖的

皮肤(SP:脊柱;箭头所示为脊髓圆锥),椎体及椎弓排列整齐。

7.四腔心切面

切面要求:显示左右房室腔及两组房室瓣,同时至少显示一条完整肋骨(图11)。

观察内容:大部分心脏位于左侧胸腔,心尖指向左前方,心轴及心胸比正常,房室腔形态及比例正常,房室连接正常,彩色多普勒显示至少一条肺静脉汇入左心房,二尖瓣、三尖瓣启闭自如,左右两侧肺脏呈均匀回声。

图11 孕23周四腔心切面显示左右房室腔及两组房室瓣(LA:左房;LV:左室;RA:右房;RV:右室;DAO:降主动脉;SP:脊柱;L:左侧;R:右侧)

8.左心室流出道切面

切面要求:显示左心室及起自左心室的主动脉和主动脉瓣(图12）

观察内容:主动脉前壁与室间隔相连续,后壁与二尖瓣呈纤维性连接,起自左心室后向右上方走行,与肺动脉呈交叉走行,内径略窄于肺动脉,主动脉瓣启闭自如。

图12 孕23周左心室流出道切面显示左心室及起自左心室的主动脉,箭头所示为处于关闭状态的主动脉瓣(LA:左房;RA:右房;RV:右室;LVOT:左心室流出道;DAO:降主动脉;SP:脊柱;L:左侧;R:右侧)

9.右心室流出道切面

切面要求:显示右心室及起自右心室的肺动脉和肺动脉瓣(图13)。

观察内容:主肺动脉起自右心室后向左上后方走行,与主动脉呈交叉关系,内径略宽于主动脉,肺动脉瓣启闭自如。

图13 孕23周右心室流出道切面显示右心室及起自右心室的肺动脉(RVOT:右心室流出道;AAO:升主动脉;SVC:上腔静脉;DAO:降主动脉;SP:脊柱;L:左侧;R:右侧)

10.三血管气管切面

切面要求:显示主动脉弓和动脉导管弓的横弓及上腔静脉和气管横切面(图14)。

观察内容:主动脉弓和动脉导管弓共同汇入降主动脉,呈“V”形;从左向右血管的排列为:动脉导管弓、主动脉弓、上腔静脉;气管位于“V”形右侧、上腔静脉后方。

图14 孕23周三血管气管切面显示主动脉弓和动脉导管弓的横弓及上腔静脉和气管横切面(DA:动脉导管;AA:主动脉弓;SVC:上腔静脉;DAO: 降主动脉;T: 气管;SP: 脊柱;L:左侧;R:右侧)

11.腹围横切面

切面要求:显示胃泡及脐静脉腹内段(图15)。

观察内容:胃泡位于腹腔左侧;腹主动脉位于脊柱左前方;下腔静脉位于脊柱右前方。

测量指标:AC。

测量要求:沿腹壁皮肤外缘测量。

图15 孕22周腹围横切面显示脐静脉腹内段,胃泡位于腹腔左侧,腹主动脉位于脊柱左前方,包络腹壁皮肤外缘测量腹围(AC:腹围;UV: 脐静脉腹内段;PS: 门静脉窦;ST: 胃泡;DAO:腹主动脉;SP:脊柱)

12.脐带腹壁入口切面

切面要求:显示脐带与腹壁的连接(图16)。

观察内容:观察腹壁完整,脐带腹壁入口位置居中,插入口未见异常回声。

图16 孕22周脐带腹壁入口切面显示脐带与腹壁的连接,腹壁完整,脐带腹壁入口处无包块及肠管等腹腔内容物外突(CORD:脐带)

13.双肾水平横切面

切面要求:显示双侧肾脏横切面(图17)。

观察内容:双肾位于腹围平面略向下水平、脊柱两侧,显示双侧肾盂,形态及回声正常。

图17 孕22周双肾水平横切面腹围平面略向下脊柱两侧显示双侧肾脏横切面,双侧肾脏形态及回声正常,测量双侧肾盂前后径(短直线)(LK:左肾;RK:右肾)

14.膀胱水平横切面

切面要求:显示膀胱及两侧的脐动脉(图18)。

观察内容:膀胱大小及双侧脐动脉彩色血流。

图18 孕22周膀胱水平横切面彩色多普勒显示膀胱及两侧的脐动脉(BL:膀胱;UA:脐动脉)

15.肱骨长轴切面(双侧)

切面要求:显示肱骨长轴(双侧)(图19)。

观察内容:观察肱骨形态、长短。

测量指标:HL。

测量要求:测量一侧骨化的肱骨干两端斜面中点之间的距离。

图19 孕22周肱骨长轴切面测量骨化的肱骨干两端斜面中点之间的距离(HL:肱骨长)

16.尺、桡骨长轴切面(双侧)

切面要求:同时显示尺骨和桡骨长轴(双侧)(图20)。

观察内容:尺、桡骨形态。

图20 孕23周尺、桡骨长轴切面同时显示尺骨和桡骨长轴(R:桡骨;U:尺骨)

17.股骨长轴切面(双侧)

切面要求:显示股骨长轴(双侧)(图21)。

观察内容:观察股骨形态、长短。

测量指标:FL。

测量要求:测量一侧骨化的股骨干两端斜面中点之间的距离。

图21 孕23周股骨长轴切面测量骨化的股骨干两端斜面中点之间的距离(FL:股骨长)

18.胫、腓骨长轴切面(双侧)

切面要求:同时显示胫骨和腓骨长轴(双侧)(图22)。

观察内容:胫、腓骨的形态。

图22 孕23周胫、腓骨长轴切面同时显示胫骨和腓骨长轴(T:胫骨;F:腓骨)

附件1

超声产前筛查知情告知参考要点

一、超声产前筛查通过超声对胎儿进行先天性缺陷筛查,是了解胎儿主要解剖结构最常用、无创、可重复的方法。超声产前筛查的主要目的是评估胎儿生长发育和发现胎儿严重的结构异常,对降低出生缺陷,提高出生人口素质具有重要意义。

二、妊娠期间,建议在妊娠11~13+6 周和妊娠20~24+6 周接受超声产前筛查。

三、超声产前筛查发现可疑胎儿异常者应建议其到产前诊断机构进行超声产前诊断。

四、超声产前筛查准确性受到诸多因素影响,包括但不限于筛查过程中由于孕周、胎儿体位、羊水量、孕妇腹壁厚度导致胎儿观察部位被遮挡以及胎儿器官逐步发育变化(有些胎儿畸形是在妊娠中、晚期才形成或表现出来)等,都可能造成筛查结果的假象,以及超声本身存在伪像,超声产前筛查不能检出所有胎儿畸形。

五、根据目前超声技术发展水平,原则上在妊娠20~24+6 周筛查的主要常见严重胎儿结构畸形如下:

1.无脑畸形。

2.无叶型前脑无裂畸形(简称无叶全前脑)。

3.严重脑膜脑膨出。

4.严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出。

5.单心室。

6.单一大动脉。

7.双肾缺如。

8.严重胸腹壁缺损并内脏外翻。

9.四肢严重短小的致死性骨发育不良。

六、每位孕妇都应科学认识超声产前筛查技术的效果和局限性,不盲目轻信夸大宣传超声产前筛查技术的效果。

七、每位孕妇应提高自我保健意识,主动接受超声产前筛查服务,对可能存在的胎儿异常进行早发现、早诊断、早干预。

八、禁止任何单位或者个人实施非医学需要的胎儿性别鉴定,严禁非法使用超声诊断仪器开展“胎儿摄影”等非医学需要的超声检查。请对以上超声产前筛查情况知情理解。

附件2

九种严重畸形超声筛查参考要点

一、无脑畸形

无脑畸形是由于神经管闭合失败所致,眼眶以上绝大部分颅盖骨、头皮及双侧大脑半球缺失。常合并其他系统畸形,如先天性心脏病、消化道异常、泌尿生殖系统异常、肢体畸形、腹壁缺损等。无脑畸形是致死性畸形。

超声表现:超声显示椭圆形颅骨强回声环、大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内结构均缺失,仅见颅底或颅底部少量残存脑组织,无法测量双顶径及头围。无前额,眼球突出呈“青蛙样”面容 3-5 图2-1,2-2)。

图2-1 孕20周无脑畸形颅骨缺失脊柱颈椎上方见胎头,未见颅骨强回声环及正常脑组织

图2-2 孕20周无脑畸形呈“青蛙样”面容(胎儿面部冠状切面),未见前额

二、无叶型前脑无裂畸形(简称无叶全前脑)

前脑无裂畸形是由于前脑分裂失败导致,是一种遗传异质性疾病,包括三种主要类型:无叶型、半叶型、叶型。无叶型即最严重的类型,大脑纵裂和大脑镰完全缺失,只有单一的原始脑室,丘脑在中线处融合,常伴有颜面异常。

超声表现:

显示颅骨强回声环完整,双侧脑室融合呈单一脑室,大脑镰、透明隔腔及第三脑室不显示,两侧丘脑在中线处融合,小脑可显示。双眼横切面和鼻唇切面有助于筛查面部异常 (图2-3,2-4)

图2-3 孕21周胎儿无叶型全前脑显示双侧脑室融合呈单一脑室(长箭头),丘脑融合(短箭头),大脑镰、透明隔腔显示不清

图2-4 孕20周胎儿无叶型全前脑经丘脑横切面显示两侧丘脑融合(短箭头),第三脑室不显示,小脑(长箭头)可见

三、严重脑膜脑膨出

胚胎发育过程中由于颅骨和硬脑膜缺损,脑膜及覆盖脑膜的脑组织从缺损处疝出,膨出组织可大于颅内脑组织,也可仅有小部分脑组织膨出。常发生于枕

部(75%~85%),也可发生于额部(12%)、顶部(13%~15%)。

超声表现:显示头颅颅骨环不完整,颅骨缺损处向外膨出混合性肿块,颅内脑实质与膨出组织相连,常伴颅内脑室增宽。脑膜脑膨出的病灶变异很大,严重者80%妊娠早期超声检查可发现,但位于额部、顶部的脑膨出,尤其是病灶较小时,各孕期均容易漏诊 10-11 (图2-5)。

图2-5 孕22周胎儿脑膨出经小脑横切显示枕部颅骨缺如,脑组织向外膨出(箭头所示)

四、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出

脊柱裂是胚胎发育过程中神经管的后神经孔闭合失败,导致背侧的两个椎弓未能融合而引起的神经管缺陷,脊膜和脊髓通过缺陷向外膨出。

超声表现:脊柱矢状切面显示病变部位的椎弓排列紊乱,局部皮肤和软组织缺损。合并脊膜或脊髓脊膜膨出时,裂口处可见囊性或囊实性包块。较大脊柱

裂时,矢状切面可显示明显的脊柱后凸畸形 ;横切面显示椎弓呈“V”形或“U”形裂口(图2-6,2-7)。

图2-6 孕22周脊柱裂(脊柱矢状切面) 箭头所示为脊柱裂部位后方的强回声线连续性中断,同时该处皮肤高回声带和软组织回声缺损

图2-7 孕22周脊柱裂脊柱横切面显示脊椎三角形骨化中心失去正常形态,位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放,呈典型“U”形改变(箭头所示)

颅脑可以表现“香蕉小脑”(小脑失去哑铃状表现,紧贴枕骨,颅后窝池消失)和“柠檬头征” (胎头前额隆起,两侧颞骨内陷,形似柠檬)。3/4 的脊柱裂胎儿出现脑积水,随着孕周的增加,几乎100%存在脑积水 (图2-8,2-9)。

图2-8 孕22周柠檬头经颅顶横切面显示头型异常呈“柠檬”征(箭头所示)

图2-9 孕22周香蕉小脑经小脑横切面显示后颅窝池消失(箭头),小脑变小,弯曲向前似“香蕉”(CER:小脑;T:丘脑)

五、单心室

单心室是指一个心室同时接受左右心房或共同心房的血液,伴或不伴有残余心腔,具有左右房室瓣或共同房室瓣。两个大动脉起自单心室,关系正常或转位。常需与房室间隔缺损、大室间隔缺损、左心发育不良综合征、三尖瓣闭等疾病相鉴别 (图2-10)。

超声表现:四腔心切面仅见单室腔或1个大的主心腔和1个小残腔。主心腔可以是左心室也可以是右心室,2个房室瓣或1个共同房室瓣均开口于单室腔或主心腔。

图2-10 孕24周单心室单心房四腔心切面仅见一个心室,一组房室瓣(SA:单心房;DAO:降主动脉;SV:单心室;SP:脊柱;R:右侧;L:左侧)

六、单一大动脉

单一大动脉是指仅探测到一条大动脉主干,另一条大动脉主干缺如或不显示,是几类圆锥动脉干畸形的一个统称,主要包括共同动脉干、肺动脉闭锁和主

动脉闭锁。

超声表现:声像图上仅见一条粗大动脉干起自心室,多骑跨于室间隔上。其瓣下见较大室间隔缺损,缺损可位于干下、膜周,或为心内膜垫型。经典的共同动脉干近端可见肺动脉或其分支发出,肺动脉与心室无连接。严重的主动脉或肺动脉狭窄或闭锁,声像图上可能难以显示该血管,仅见另一粗大动脉与心室连接 (图2-11,2-12)。

图2-11 孕22周单一大动脉流出道切面显示室间隔缺损,单一动脉干骑跨于室间隔之上并内径增宽(LV:左室;RV:右室;VSD:室间隔缺损;SA:单一动脉干;L:左侧;R:右侧)

图2-12 孕22周单一大动脉三血管及三血管气管切面显示单一动脉干,其后壁发出左、右肺动脉分支(SA:单一动脉干;LPA:左肺动脉;RPA: 右肺动脉;DAO: 降主动脉;SVC:上腔静脉;T:气管;L:左侧;R:右侧)

七、双侧肾脏缺如-双侧肾脏不发育

肾缺如是由于输尿管芽不发育,不能诱导后肾原基使其分化为后肾。双侧肾脏先天性发育不全可导致双肾缺失。

超声表现:显示脊柱两侧肾窝处及其周边无肾脏结构,双侧肾上腺呈平卧征妊娠中期起羊水逐渐减少,最终无羊水,肺发育不良 (图2-13,2-14)

图2-13 孕23周胎儿双侧肾脏缺如肾上腺冠状切面双肾未显示,双肾区可见双侧肾上腺(箭头所示)呈“平卧征”,羊膜腔内无羊水(L-Spine:脊柱下段;U-Spine:脊柱上段)

图2-14 孕22周胎儿腹围横切面下方的横切面双侧肾区均未见明显肾脏回声,可见双侧肾上腺横切面(箭头所示),羊膜腔内无羊水

八、四肢严重短小的致死性骨发育不良

致死性骨发育不良包括多种类型骨发育不良。常见的有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨不全Ⅱ型,及一些少见的先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等,是严重的骨骼生长障碍。

超声表现:四肢长骨小于同孕龄胎儿长骨平均值4个标准差以上。超声显示胎儿矢状切面上,胸腔狭小,腹部突起 (图2-15,2-16)。

图2-15 孕20+3 周致死性骨发育不良四肢短小,股骨长径小于正常孕周4个标准差(箭头所示)

图2-16 孕20+3 周致死性骨发育不良胎儿正中矢状面显示胸腔狭小,心脏占据整个胸腔,腹部明显膨隆,胸部凹陷(箭头所示)