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DNA测序（同义词：DNA深度测序| DNA高通量测序）包括全基因组测序（WGS），全外显子组测序（WES或WXS）和靶向测序。 WGS意味着对整个DNA基因组进行测序， 而WES专注于mRNA编码区（外显子）进行测序，而mRNA编码区（外显子）通常只占很小的基因组部分（在人类中为3％）。 尽管WGS和WES都可以用来发现与疾病或表型相关的罕见突变/常见变异，但WES的价格却比WGS便宜得多且速度更快。 靶向测序仅关注目标基因（或目标区域）的子集，是最快，最便宜的DNA测序类型。 RNA测序（同义词：RNA深度测序| RNA高通量测序） 包括全转录组测序（WTS），mRNA测序（mRNA-seq）和小RNA测序（smRNA-seq）。 与DNA-seq不同，RNA-seq需要先将提取的RNA反转录为cDNA，然后再进行扩增。 RNA测序最常见的应用是检测基因表达的变化，可变剪接，转录后修饰，基因融合，也可以检测突变和SNP。 |
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