1、自限性家族性新生儿癫痫（self-limited familial neonatal epilepsy）病因：多为常染色体显性的遗传模式（有些可有外显不全），部分KCNQ2（最常见）、KCNQ3、SCN2A等基因的变异和本病有关，注意上述基因的变异也可以引起严重的癫痫脑病，和变异位点的不同以及其它因素有关。发病年龄：生后7天内发病（生后第2或第3天常见），基本在起病6个月内自行缓解（多数在起病6周内就缓解）。发作特点：发作开始时可表现为广泛性强直特征，随后可有其它自主神经症状（呼吸暂停、青紫、心率变化等）、运动症状（双侧或局部阵挛，可从一侧游走到另一侧）及自动症（吸吮、咀嚼等），一次一般持续1-3分钟，起病一周内可有反复发作，以后可有少量单次发作。脑电图表现：背景活动：基本正常。发作间期：可以正常，部分可有局灶或多灶性尖波，也可表现为交替图形中伴有尖形theta波或帆艇样尖波（可见于约半数病例），多见于安静睡眠期，双侧半球常不同步。发作期：最初可表现为背景活动的广泛抑制，后可出现各种频率和波形的尖波、棘波节律发放，或delta、theta、alpha频率的单一节律发放，最常出现在Rolandic区。随着发作的进展，局部放电可扩散或游走到其它部位甚至对侧半球，可持续1到3分钟不等，有时仅有电发作。2、早期肌阵挛脑病（early myoclonic encephalopathy）病因：先天性代谢障碍（如非酮症性甘氨酸血症（最常见）、丙酸血症、甲基丙二酸血症、亚硫酸盐氧化酶缺乏症、尿素循环紊乱、线粒体病、Menkes病、吡哆醇（维生素B6）依赖性癫痫、磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症、Zellweger综合征以及钼辅因子缺乏症等）是本病的主要原因，另外ERBB4、SIK1、SLC25A22、KCNT1、GABRB2、SETBP1、PIGA、UBA5、STXBP1等基因的突变也和此综合征相关。发病年龄：生后2个月内发病（超过一半的病例在生后10天内就发病）。发作特点：最初主要表现为游走性肌阵挛（可累及四肢远端及面部小肌群，发作较频繁，可出现肌阵挛持续状态），以后出现局灶性发作，再后来有些可出现强直痉挛发作，但肌阵挛发作常持续存在。脑电图表现：发作间期：有爆发抑制（睡眠期显著）。发作期：临床发作与放电常无对应关系（游走性肌阵挛）、广泛性爆发（全面性肌阵挛），局灶起始放电（局灶性发作）。头颅磁共振表现：早期多正常，后期可进行性皮质和脑室周围萎缩。3、大田原综合征（ohtahara syndrome）病因：部分可有脑结构异常（如脑穿通畸形、半侧巨脑征、Aicardi综合征、无脑回畸形、局灶性皮层发育不良等）、基因突变（如STXBP1（约占10-15%）、SLC25A22、CDKL5、ARX、KCNQ2、SCN2A、GABRA1、CASK、KCNT1、SCN8A、GABRB2、AARS、BRAT1、CACNA2D2、GNAO1、NECAP1、PIGA、PIGQ、SIK1等）或代谢异常（如线粒体病、非酮症性高甘氨酸血症、吡哆醇（维生素B6）依赖性癫痫、磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏等），三者之间可有交叉重叠。发病年龄：生后3个月内发病（多数在生后10天左右发病）。发作特点：主要为强直痉挛发作（可不对称），部分可有局灶运动性发作，一般很少会有肌阵挛发作（注意需要和早期肌阵挛脑病加以鉴别），部分患儿后期会转变为West 综合征。脑电图表现：发作间期：有爆发抑制（清醒和睡眠持续存在）。发作期：强直痉挛发作时可有高波幅慢波爆发，而后出现弥漫性低电压，如有局灶运动性发作时也可以有局灶性节律性放电。头颅磁共振表现：部分可有脑结构发育异常，部分也可早期正常，后期出现萎缩等非特异性改变。4、婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（epilepsy of infancy with migrating focal seizures）病因：不明，部分和一些基因突变相关（如KCNT1（最常见）、SLC25A22、PLCB1、SCN1A、SCN2A、SCN8A、GABRG2、TBC1D24、GABRB3、CLCN2、PCDH19、PRRT2、ATP7A、FGF12、QARS、SLC12A5、ALDH7A1、DOCK6、ALG1、WWOX等）。发病年龄：一般在生后6个月内发病（平均在生后3个月）。发作特点：可表现局灶性运动性发作（可单独或联合自主神经症状同时出现，最初可散发，但通常在癫痫发作后数周至数月内发作频率明显增加，局灶性阵挛发作很常见（可涉及手臂或眼睑），另可出现行为终止（可伴或不伴有头眼偏转）），常可进展为全面强直阵挛发作，双侧可交替受累，在同一次的癫痫发作或癫痫持续状态事件中，随机但连续累及多个独立皮质区域的游走性局灶性发作是诊断该综合征必须要有的标准。脑电图表现：发病初期发作间期脑电可正常，随着病情进展，背景活动变慢，出现多灶性慢波和棘波活动。发作期脑电呈多灶性起源（通常是节奏性的α或θ活动），常从一侧半球游走到另一侧半球，或在同侧半球内游走，也可只表现为临床下电发作。头颅磁共振表现：部分早期正常，后期出现萎缩等非特异性改变。发育情况：部分早期可能正常，后期常进展为严重的发育落后。5、West 综合征（West syndrome）常被作为婴儿痉挛（infantile spasms）的同义词，但婴儿痉挛（用癫痫性痉挛来代替更合理，常见于West 综合征但并非为其所特有的癫痫发作类型）作为一种癫痫发作类型来描述更合适病因: 围产期或生后的损伤、中枢神经系统的感染、本身脑结构的异常、染色体异常（如Down 综合征、Miller-Dieker 综合征）或基因突变（如ARX、CALN1、CASK、CD99L2、CDKL5、CLCN6、CYFIP1、CYFIP2、HUWE1、KMT2D、SPTAN1、STXBP1、TSC1、TSC2、TBC1D24、TCF4、SCN1A、SCN2A、SETBP1、SIK1、ST3GAL3、KCNQ2、GABRA1、GNAO1、KCNB1、FOXG1、FGF12、GABRB1、GABRB2、GABRB3、GRIN1、GRIN2A、GRIN2B、GLYCTK、GNB1、GPT2、IARS2、MAG12、MEF2C、MTOR、MYO18A、ALG13、IQSEC2、WDR45、SCA2、SLC1A4、SLC25A22、SLC35A2、UBA5、ATP2A2、ATP6V1A、GNB1、RARS2、DOCK7、DNM1、NEDD4L、NDP、NOS3、NRXN1、NSD1、PHACTR1、PIGA、PLCB1、PTEN、PURA、WWOX、DYNC1H1、DCX、PAFAH1B1、RYR1、RYR2、RYR3、TAF1、TECTA、TUBA1A等）、代谢异常（如苯丙酮尿症、吡哆醇（维生素B6）依赖性癫痫、Menkes病等），各病因之间可有交叉重叠，如TSC1和TSC2基因的突变同时也可以引起脑部结构的异常。发病年龄：多在生后3-12个月内发病（高峰期为生后5个月左右），有一部分患儿可从大田原综合征（OS）或其它早发性癫痫（常有局灶性发作）转变而来，也有一部分患儿在2-4岁左右会演变为Lennox-Gastaut综合征（LGS）。发作特点：主要是癫痫性痉挛发作（多数在清醒中发生（睡醒后或入睡前较常见），当然睡眠中也可以有，突发的响声或触觉刺激容易诱发，但光刺激往往不会），可表现为屈曲型（多见，经典的表现为点头拥抱样动作），也可仅表现为伸展型（少见），或者屈曲-伸展混合型（多见，可以颈部、躯干及上肢屈曲，但下肢伸直），有时发作后常伴有哭闹或大笑，刻板成串发作的表现是一个很重要的特点，有时一些轻微的痉挛发作时可仅表现为反复短暂的眼球偏转、撇嘴、挤眼、轻微点头、肢体“紧一下”或瞬间凝视等，有时即使超高清的视频都很难看得清楚，但有些家属抱着的时候却往往能感受的到，做视频脑电时同时安装对应部位的肌电很重要。此外有些癫痫性痉挛发作也可以表现为双侧不对称，或仅累及一侧肢体或某一局限部位，这种的往往提示脑内可能有局部的致痫病灶。另外特别是病程后期有些也可以有孤立性的痉挛发作（这种临床上很难和肌阵挛以及短暂的强直发作鉴别，需结合同步脑电、肌电以及临床表现来综合判断）。脑电图表现：发作间期：脑电图可有高度失律（睡眠中往往更明显，可间断出现）。发作期：典型的癫痫性痉挛发作脑电表现可分为3个时相：1、短暂广泛性低-中波幅快波活动（有时可缺如或复合在下一时相的慢波中）；2、广泛性高波幅多位相慢波，有时慢波的下降支可有一个非常深的正向偏转（对应痉挛收缩的症状）；3、弥漫性电压压低（有时可不明显）。在1-2岁后，有一部分患儿脑电可演变为广泛同步的棘（尖）慢综合波发放，睡眠中常有快节律爆发，提示可能转变为Lennox-Gastaut 综合征（LGS），也有一部分患儿在高度失律消退后，遗留枕区的局限性的尖（棘）慢综合波，另有一部分后期也可以转变为其它部位的局灶性放电，也存在一部分恢复正常的。头颅磁共振表现：部分可有脑结构的异常，也可以是正常的。发育情况：整体发育落后（个体之间存在一定差异，主要还是和本身病因密切相关，也存在少数控制住了后面发育下去也都还好的有时也能见到）。6、Dravet 综合征（Dravet syndrome）病因：考虑主要和遗传因素相关，约75%的患者有SCN1A基因突变（约95%是新发突变（其中有一小部分其实并不是真正的新发，可能涉及到生殖腺嵌合体，只是我们一般基因检测都只是查血导致看上去以为是新发而已），约5%是遗传过来的（携带者的家属可以不受影响，或只表现为遗传性癫痫伴热性惊厥附加症），生殖腺和体细胞嵌合体也有被报道）。另有部分和PCDH19、CHD2、SCN1B、SCN2A、SCN8A、SCN9A、HCN1、GABRA1、GABRB2、GABRG2、GABRB3、STXBP1、TBC1D24、KCNA2等基因突变相关（表型和严重程度上和经典的部分会有些差异）。发病年龄：多在15个月内发病（生后6个月左右发病的较多）。发作特点：发作常有热敏感性（也可以有无热抽搐），低热往往就容易诱发，可有肌阵挛发作、不典型失神发作或局灶性发作（不一定都出现，其中半侧阵挛发作较常见），相对容易出现癫痫持续状态，部分病人也容易被闪光刺激诱发，另外出现强直或癫痫性痉挛发作的可能性较小，如果有这两种发作形式出现需考虑是否是其它类型的癫痫综合症的可能。脑电图表现：发作间期：多数患儿开始时脑电图可正常，后期（特别是1岁以后）可出现背景活动变慢，额、中央、顶区可有4-5Hz阵发性theta节律，也可有广泛性或局灶性（常表现为多灶性）癫痫样放电（1-2岁之间虽然发作频繁且难以控制，但有一半左右的病人间期可不出现癫痫样放电）。发作期：局灶性发作时脑电常常从一侧后头部起始比较多见，全面性肌阵挛发作时可记录到全导棘慢（或多棘慢）复合波爆发，散发性肌阵挛、阵挛或局灶性发作时有些脑电图可仅为节律性慢波或与肌阵挛无关的散发棘慢波。头颅磁共振表现：早期多数正常，后期约10%患者可有脑萎缩或海马硬化等表现。发育情况：起病前发育可正常，后期逐渐出现发育落后（轻重程度个体间会有一定差异）。7、自限性家族及非家族性婴儿癫痫（self limited familial and non-familial infantile epilepsy）病因：部分和家族性常染色体显性遗传相关，其中很多和PRRT2基因突变密切相关（可占90%以上，此外这个基因也可以是导致阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的关键基因，同一个家族里可表现为不同类型，另外有些也可以后期出现阵发性的运动障碍，有些受累家族成员也可以没有明显症状），另外还包括KCNQ2、KCNQ3、SCN2A、GABRA6等基因的突变也可以和其有关（上述部分基因突变也可以引起自限性家族性新生儿癫痫以及严重的发育性癫痫性脑病等，和突变位点的不同以及其它因素有关）。发病年龄：多在生后3-20个月内发病（高峰为生后6个月），多数发病1-2年后自行缓解。发作特点：局灶性发作或继发全面性发作多见（患儿可表现为运动明显减少或停止，出现凝视，反应减低，意识似有损伤，但因为患儿年龄较小及其它干扰因素，这些症状常难以准确判断，此外其它症状可表现为头和双眼向一侧偏转，四肢肌张力可增高或降低，口周可有发绀，也可有口咽部的自动症（如出现咀嚼、吞咽、咂嘴等）。发作常呈丛集性，特别是起病初期可有频繁的成簇发作（有时一天内就可以发作很多次），一般不会出现大于10分钟以上的持续半侧阵挛发作（如果出现则要考虑是否有可能是Dravet 综合征），一般数月至1年后发作消失。脑电图表现：发作间期：脑电图多数正常。发作期：可表现为局灶性混杂有棘波的快活动，同时可向临近或整个脑区扩散，不同发作中起源部位可有不同。8、婴儿肌阵挛癫痫（myoclonic epilepsy in infancy）病因：不明，多考虑和遗传因素相关（部分和TBC1D24等基因突变有关），约三分之一的患者有热性惊厥或癫痫家族史。发病年龄：多在生后6个月到3岁发病，通常在发病后6个月至5年缓解（但10-20%的患者在青少年时期可出现全面强直阵挛发作）。发作特点：主要是肌阵挛发作，基本上不伴有其它发作类型，部分可被闪光刺激（相对难控制）、听觉或触觉诱发（相对容易控制）。脑电图表现：发作间期：基本正常。发作期：肌阵挛发作时可见广泛性（多）棘慢波爆发。发育情况：基本正常，个别可以轻度异常（特别是控制不佳的患者）。9、非进行性疾病中的肌阵挛脑病（myoclonic encephalopathy in non-progressive disorders）病因：半数患儿有染色体异常（如Angelman 综合征、Prader-Willi综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、20号环状染色体综合征），此外基因突变（如MECP2）、脑结构异常（发育异常或获得性损伤）以及代谢性原因（如非酮症性高甘氨酸血症）也可引起，约1/5左右病因不明。发病年龄：从生后1天-5岁发病（高峰期为生后12个月）。发作特点：女性发病率约为男性2倍，常有肌阵挛持续状态，可伴有间断的失神发作，也可有局灶运动性发作。脑电图表现：发作间期：脑电图表现为背景活动广泛性变慢，同时伴频繁的局灶性或多灶性慢波、棘波。发作期：脑电图表现为短暂爆发连续性或近连续性的全面性慢棘慢波，肌阵挛发作和脑电发放不一定完全对应。头颅磁共振表现：可有皮质发育畸形以及其它一些获得性脑损伤表现。10、热性惊厥附加症，遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（febrile seizures plus, genetic epilepsy with febrile seizures plus）病因：两者区别在于有无家族史，多和基因突变相关（如SCN1A、SCN1B、GABRG2、GABRB3、SCN2A、PCDH19、GABRD、GABRB2等，注意上述部分基因的突变也可以引起严重的发育性癫痫性脑病，和突变位点的不同以及其它因素有关），有些也可能涉及复杂的多基因遗传模式。发病年龄：通常在6个月到6岁之间以热性惊厥起病，可以持续到6岁以上，但通常是自限性的，典型的病例多数到青春期后就会消失。发作特点：可以同时有无热发作（偶发），主要表现为全面强直阵挛发作（经典的情况下多见，可持续3-6分钟左右），另外也可以出现失张力发作、肌阵挛发作、失神发作或肌阵挛-失张力发作（但如果以这个发作类型为主，并且热性惊厥不是占主要发作的情况下诊断癫痫伴肌阵挛-失张力发作（Doose 综合征）可能更合适），此外也可有局灶性发作（额叶或颞叶起源多见），如果热性惊厥发作时间明显延长或出现半侧阵挛发作还需要考虑Dravet 综合征可能。脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：可正常，部分可表现为顶区为主的4-7Hz的theta节律，广泛性棘慢复合波阵发，也可有Rolandic区或枕区的棘慢复合波。发作期：脑电随发作类型的不同变化较大。11、癫痫伴肌阵挛失张力发作（Doose 综合征）（epilepsy with myoclonic-atonic seizures, Doose syndrome）病因：可能涉及复杂的多基因遗传模式（部分认为可能和SLC2A1、SCN2A、GABRB3、SLC6A1、SPTAN1、SCN1A、SCN1B、KCNA2等基因变异有关），约1/3患者有癫痫或热性惊厥家族史。发作特点：约2/3的儿童在肌阵挛-失张力及失张力发作之前会有热性惊厥或无热性GTCS，以后都会有肌阵挛-失张力发作（有时这个过程往往非常短暂，有时就数百毫秒，临床观察多数只能看到失张力跌倒，很难确定前面是否有肌阵挛发作，因此做脑电图检查时一定要同时装肌电非常重要），可伴有单独的肌阵挛、失张力和失神发作，约1/3左右的病人可有非惊厥性癫痫持续状态（表现为不同程度的意识混浊、淡漠，有时可持续数小时，甚至数周，期间可伴有肌阵挛和失张力发作）。一般不会有强直发作（少数后期可有）、癫痫性痉挛发作和局灶性发作。男性发病率约为女性2倍。脑电图表现：背景活动：早期可正常，以后可见双侧中央、顶区为主的阵发性theta活动。发作间期：早期可正常，随着病情进展可见广泛性（多）棘慢波。发作期：肌阵挛发作时脑电图可表现为广泛不规则（多）棘慢波发放，肌电多显示双上肢受累为主，脑电负向棘波和肌电爆发起点之间的平均潜伏期约30ms；肌阵挛-失张力发作时脑电也表现为广泛不规则（多）棘慢波发放，通常极高波幅的慢波成分比单纯肌阵挛发作时更慢，肌阵挛对应棘波或多棘波成分，而失张力则对应慢波成分。失神发作时表现为广泛性2-3Hz棘慢复合波阵发，通常比典型失神发作的频率要慢且节律性差。发育情况：发病前往往正常，后续随着发作的增多可有一定程度的损害。12、Lennox-Gastaut 综合征（Lennox-Gastaut syndrome）病因：脑结构异常（约70%，发育异常或获得性损伤）以及一些基因的突变（如CHD2、SCN2A、SCN1A、SCN8A、KCNB1、GRIN2B、ALG13、GABRB3、STXBP1、DNM1、FOXG1、MECP2、CACNA1A、CDKL5、FLNA、IQSEC1、iQSEC2、KCNQ3、MTOR等）。发作特点：约10%-30%的Lennox-Gastaut 综合征可由West 综合征、大田原综合征及其它癫痫性脑病转变过来，往往有多种发作类型，最常见的有强直发作（是最具特征的发作形式，有些轻微的强直发作可仅表现为躯干或肩部稍用力，或表现为短暂面肌强直引起的紧张表情，或口轮匝肌受累引起的双侧口角向下表现，有些也可只表现为双侧眼球上视）、不典型失神及失张力发作，也可有肌阵挛发作、全面强直-阵挛发作、局灶性发作以及出现非惊厥性癫痫持续状态。脑电图表现：背景活动：多数基本脑波节律变慢（可以广泛或局部减慢）。发作间期：有些可表现为：1、广泛性慢的（<2.5Hz）棘慢波发放；2、阵发性快（棘）波活动；3、局灶或多灶性尖（棘）慢波（常常以前头部为主）。发作期：有时可出现广泛性电压衰减伴募集性节律（强直发作），广泛性棘慢波爆发（不典型失神发作），广泛性（多）棘慢波或电压衰减（失张力发作），广泛性（多）棘慢波（肌阵挛发作）。头颅磁共振表现：部分可有脑结构的异常（取决于病因）。13、Panayiotopoulos 综合征（Panayiotopoulos syndrome）
病因：很可能和遗传相关（涉及多基因遗传可能性大），但通常没有癫痫或热性惊厥家族史。发病年龄：1到14岁之间（多在3-6岁），多数在起病后的1-2年内缓解，5-17%的患儿可有热性惊厥的病史。发作特点：呕吐为主的自主神经症状发作，部分可出现自主神经性癫痫持续状态，发作期间往往会有眼球向单侧偏转的情况，总体发作次数较稀少，约25%的患儿可以只有一次发作，10-20%的患儿后期可转变为伴中央颞区棘波的儿童癫痫。脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：常可见枕区棘（尖）慢综合波，常波及后颞区，可一侧或双侧，左右可同步或不同步，也可以累及其它脑区，可以有多灶或广泛性放电，多和枕区放电同时存在，闭眼（中心视野消失和失对焦敏感）可能会激活枕区棘波，NREM睡眠期往往会增多并可有扩散。发作期：可表现为后头部起源（偶尔也可以是前头部）的θ或δ节律，可夹杂小棘波活动或快节律。14、癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波（epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep）病因：脑结构异常（约占1/3，发育异常或获得性损伤）、一些染色体的异常或基因的突变（如GRIN2A、CNKSR2、MECP2等）或代谢性原因（如一些线粒体疾病）。发作特点：往往首次发作后1-2年脑电图开始出现慢波睡眠期持续棘慢波，可有多种发作类型（包括局灶性发作、不典型失神、失张力发作、全面-强直阵挛发作，但一般没有强直发作）、往往伴有神经心理功能障碍。脑电图表现：背景活动：可正常，也可表现为局灶性或弥漫性慢波；发作间期：睡眠中放电明显增多，在非快速眼动睡眠期（NREM）棘慢波指数（SWI）可达85%到100%；发作期：取决于不同的发作类型。头颅磁共振表现：超过1/3以上有异常，可以是脑结构异常（发育异常或获得性损伤）。发育情况：认知、行为和精神功能常有进行性下降（后期恢复的好坏和癫痫发作及电持续状态控制情况及发病年龄早晚等关系较大）。15、儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy）病因：考虑和遗传相关（如4岁以内就开始发病或治疗不顺利时需考虑SLC2A1突变所致的葡萄糖转运体障碍相关疾病，此外多数可能涉及多基因遗传模式，GABRG2、GABRB3、CACNA1A、NIPA2等可能是其易感基因，此外和一些CNV层面的改变也有一定关联（如15q13.3微缺失综合征））。发作特点：频繁典型的失神发作，一般持续4-20秒，少数可更长，但一般不会超过45秒，发作较为频繁（一天可有数十次），突发突止，发作时常有严重意识障碍，规范的过度换气2-3分钟内基本上都可以诱发，一般不会有其它发作类型（失神出现之前的热性惊厥除外（约15%到20%既往有热性惊厥病史），以及在部分典型失神出现很长时间后快接近青春期的时候偶尔会有全面-强直阵挛（GTCS）发作）。脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：清醒期可见少量散发或广泛性3Hz左右棘慢复合波，思睡期3Hz左右棘慢复合波节律爆发常增多，部分可有频繁的后头部节律性δ活动（OIRDA）（有些认为出现这个是预后好的一个征象）以及局灶性棘波（以额区最明显，也可以位于中央颞区或顶枕区，侧别可不固定）。发作期：典型失神发作时可表现为双侧广泛、同步、对称性3Hz左右（发作开始可稍快，结束前可稍慢）棘-慢综合波节律爆发。16、伴中央颞区棘波的不典型儿童癫痫（atypical childhood epilepsy with centrotemporal spikes）原先习惯叫“BECT变异型1型”，也有叫做不典型儿童良性部分性癫痫（atypical benign partial epilepsy of childhood）、伴中央颞区棘波的失张力性良性儿童癫痫（atonic benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes)，或叫做假性Lennox综合征（pseudo Lennox syndrome））病因：考虑和遗传相关（部分发现有GRIN2A基因的突变，另外部分可能涉及复杂的多基因遗传模式）。发作特点：可有多种发作类型，多有失张力发作和夜间局灶性发作，也可有全面强直阵挛、失神发作（注：其实有一些并不是真的失神发作，为假性失神，本质仍属于局灶性发作，笼统的用症状学呆滞发作（dialeptic seizure）来描述更为恰当，患儿可表现为阵发性呆滞不动，意识减低，但很少完全丧失）。脑电图表现：背景活动：可以正常，也可以有局灶性或弥漫性减慢。发作间期：可表现为Rolandic区棘（尖）慢波，通常为双侧。睡眠中可出现NREM睡眠期持续棘（尖）慢波（SWI指数可达50-90%之间），主要在失张力发作活跃期容易看到。发作期：局部短暂失张力（负性肌阵挛）发作时可表现为对侧Rolandic区单个棘（尖）慢波。当症状进展至出现失张力或失张力失神发作时，局灶性痫样放电可泛化为全面性放电。部分呆滞发作（dialeptic seizure）可表现清醒期大量双侧Rolandic区棘（尖）慢波发放常扩散至全脑并呈半节律性阵发（假性失神发作）（注：有时候不仔细看视频很容易把它当作发作间期的放电，另外有时常常可以看到患儿有频繁的眨眼（其实多数情况下眨眼是引起Rolandic区放电的诱因，并不是放电所引起的发作表现））。发育情况：多数基本正常，发病前往往正常，在发作活跃期可存在一定认知的损害，缓解后可减轻或消失。17、Landau-Kleffner 综合征（Landau-Kleffner syndrome）又称获得性癫痫性失语（acquired epileptic aphasia）病因：考虑和遗传相关（有些有GRIN2A基因突变，另部分可能涉及复杂的多基因遗传模式）。发作特点：原先发育和认知均正常的孩子出现急性或亚急性的失语（言语听觉失认为主，即不能理解和表达口头语言）。约3/4患儿可见癫痫发作，可有多种发作类型，但如果出现全面强直发作，则不考虑是该综合症。脑电图表现：背景活动：可以正常，也可以有局灶性或弥漫性减慢。发作间期：约80%的患者可有慢波睡眠期持续棘慢波（头皮脑电往往表现中后颞区为主，也可波及其它部位）。发作期：取决于不同的发作类型。发育情况：主要是语言功能障碍（会有一定波动），有些后期缓解后可基本恢复（部分会残留一定的语言障碍，尤其是发病年龄较早的孩子）。18、眼睑肌阵挛癫痫（Jeavons 综合征）（epilepsy with eyelidmyoclonias, Jeavons syndrome）病因：考虑和遗传有一定关系（部分可能涉及复杂的多基因遗传模式，另外也有KCNB1基因突变导致该综合征的报道），40-80%有癫痫发作或癫痫家族史。发作特点：女性发病率约是男性的两倍，有眼睑肌阵挛发作，可伴或不伴失神发作，光刺激容易诱发，部分可有合眼诱发（在有光线的情况下，在完全黑暗的环境下不会诱发）。脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：可有短暂的3-6Hz广泛性多棘慢波爆发。发作期：可表现为频繁的、高波幅的3-6Hz广泛性棘（多棘）慢波发放。发育情况：多数基本正常，个别可存在一定的智力损害。19、肌阵挛失神癫痫（epilepsy with myoclonic absences）病因：考虑和遗传相关（部分可能涉及复杂的多基因遗传模式，此外有报道SYNGAP1基因的变异也可导致该综合征，另外部分和染色体异常有关），20%左右有癫痫家族史。发作特点：约70%为男性，可有频繁肌阵挛-失神发作，部分还可出现全面强直-阵挛发作或失张力发作。脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：可见广泛性棘慢波发放，睡眠期常可表现为片段性、局限性发放。发作期：可表现为广泛性3Hz棘-慢综合波爆发（肌阵挛抽动的频率和棘慢波之间存在恒定的关系）。头颅磁共振表现：普通磁共振多数基本正常，部分可见轻度非特异性的弥漫性脑萎缩。发育情况：部分基本正常，部分有一定的认知和行为障碍（和发作控制好坏也有一定关系）。20、伴中央颞区棘波的儿童癫痫（childhood epilepsy with centrotemporal spikes）（原先习惯叫做伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫（benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECTS），或者叫做Rolandic 癫痫）病因：考虑和遗传有一定关系（部分可能涉及复杂的多基因遗传模式，有些和GRIN2A、KCNQ2、ELP4等基因的突变有一定关联，有一部分患儿的兄弟姐妹虽然没有临床发作，但有些也可以在特定年龄时看到Rolandic区的放电）。发病年龄：3到14岁之间（高峰期8-9岁），多数在起病后的2-4年或16岁之前缓解（点击查看不同年龄阶段病情缓解比例），5-15%的患儿有过热性惊厥的病史，该癫痫综合征在各种儿童癫痫中约占15-20%。发作特点：主要是面部和口咽部（低位Rolandic区）局灶运动和感觉性发作（可以表现为口角歪向一侧，伴该侧面部抽搐，有时可有一侧口角麻木，可有喉鸣声或出现流涎，有时患儿意识清楚但不能说话或说话不清楚），发作可累及同侧上肢；或以一侧上肢（高位Rolandic区）的抽搐开始，可扩展至双侧强直阵挛发作。多数在睡眠中发作（通常入睡后不久或觉醒前），通常发作不频繁，约10-20%的患儿一生可以只有一次发作，多数患儿会有数次发作，另约20%可有较频繁的发作（但如果发作特别频繁，且对抗癫痫药物治疗效果又不好的情况下，需重新仔细评估诊断是否正确，以及是否有出现变异型可能）。脑电图表现：背景活动：多数正常。发作间期：可见Rolandic区尖（棘）慢综合波（真正解剖学上的Rolandic区域其实指的是中央前回和中央后回，包括外侧裂上部区域，和颞叶其实没啥关系，该综合征命名中有提到颞区主要是我们常规做的头皮脑电10-20系统中痫样放电通常主要是在中颞区和（或）中央区波幅最高（10-20系统头皮脑电上反应Rolandic放电的区域），具体和处于低位Rolandic区还是高位Rolandic区也有关，也常可波及到顶区和后颞区，有时也可以看到额区或枕区的放电），可单侧，也可左右两侧同步或不同步出现，容易被瞬目诱发，在睡眠中发放明显增多（约30%患者痫样放电只有睡眠中能看到），多数病人在青春期前后尖（棘）慢综合波数量逐渐减少，波幅逐渐降低，波形变钝，并逐渐融入到背景中（趋于消失的Rolandic区放电，前后对比图）。当然Rolandic区的痫样放电也可以出现在其它非癫痫的儿童或其它类型的癫痫当中，需结合临床以及其它脑电特点等加以鉴别。有时常常可见到与Rolandic区负向尖（棘）波同步的额区正向尖（棘）波，将多个尖（棘）波叠加后用偶极子方法计算显示可发现尖（棘）波发放时可形成一个特征性的接近后-前水平方向的偶极子电场，最大负向电场多位于中颞区和（或）中央区，最大正相电场位于同侧或对侧额区，如果存在这种恒定的现象，诊断该综合征可能性会更高一点（其它原因所致的中央区尖（棘）波发放这种现象较少见），当然有些这类综合征可以不存在该现象或者可以不恒定，有些认为存在该现象的预后会更好点）。发作期：可见Rolandic区起始的节律性放电。21、儿童枕叶癫痫（Gastaut 型）（childhood occipital epilepsy, gastaut type）病因：考虑和遗传有一定关系（可能涉及复杂的多基因遗传模式），约1/3的病人有热性惊厥或癫痫家族史，9-16%有偏头痛的家族史。发病年龄：多在3到16岁之间（高峰期8-9岁），50-60%在起病后的2-4年内缓解。发作特点：以视觉异常等纯枕叶癫痫发作为主，发作后有些会有头痛，约70%伴有眼球偏转（常伴同侧头部的偏转），部分可进展至偏侧抽搐及全面强直阵挛发作。每次发作时间较短但常常较为频繁（可每天或每周数次，但每次发作时间一般小于3分钟）。脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：可见枕区棘波或棘慢波发放，闭眼及睡眠增多。发作期：可见枕区起始的快节律发放。22、光敏感性枕叶癫痫（photosensitive occipital lobe epilepsy）病因：考虑和遗传有一定关系（部分可能涉及复杂的多基因遗传模式）。发作特点：多表现为由闪光刺激诱发的枕叶发作（主要表现为视物模糊或简单视幻觉），多数可由玩电子游戏所诱发，发作后容易出现头痛、恶心、呕吐。脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：可见一侧或双侧枕区散发棘波、棘慢复合波，左右可不同步（闪光刺激可诱发后头部或广泛性光阵发性反应）。发作期：可记录到枕叶起源，有些可扩散至同侧颞区。23、常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy）病因：常染色体显性遗传病，可以外显不全，部分和编码神经烟碱乙酰胆碱受体相关基因（CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2）、GATOR1复合体相关基因（DEPDC5、NPRL2、NPRL3）以及KCNT1等基因的突变有关。发病年龄：从婴儿到成人均可发病，85%在20岁之前发作（7-12岁开始发病的最多）。发作特点：容易发生在入睡后不久或觉醒前不久，表现为频繁的、丛集性、短暂的夜间运动性发作，运动症状可表现为过度运动或肌张力障碍性姿势，有时可扩展至双侧强直阵挛发作。脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：可正常或有额区放电（部分可累及中央或颞区）。发作期：可有额区起始的节律性放电，有时头皮脑电发作期起始常被大量运动伪差掩盖（特别是当发作间期也没有看到明确的痫样放电，发作期又只抓到了少数几次又被大量的运动伪差掩盖，又看不到明确的发作起始和演变的时候，需要结合临床病史资料比如一些刻板发作的表现等特征尤为重要，另需要和睡眠障碍以及一些生理性的觉醒反应做鉴别，另外这种的尽量视频脑电做的时间能久一点，多抓几次发作很重要）。 发育情况：多数基本正常，个别可有认知及精神方面的障碍。24、青少年失神癫痫（juvenile absence epilepsy）病因：考虑和遗传因素有关（可能涉及复杂的多基因遗传模式，部分和GABRG2、CACNA1A等基因变异有一定关联，此外部分染色体的微缺失如15q13.3微缺失综合征也可以和其有关）。发作特点：有频繁、严重的典型失神发作（发作频率及意识损伤程度可较儿童失神癫痫要少，但每次发作时间可较长），部分后期可有全面强直阵挛发作或散在肌阵挛发作。脑电图表现：背景活动：正常，有时可以看到枕部间歇性节律性δ活动（OIRDA）。发作间期：可有广泛性棘慢波发放，前头部显著，睡眠期可见片段性、局限性发放。发作期：可见3-5Hz棘慢波爆发。 发育情况：多数基本正常，部分可有一定的注意缺陷多动障碍和学习困难。25、青少年肌阵挛癫痫（juvenile myoclonic epilepsy）病因：考虑和遗传因素有关（可能涉及复杂的多基因遗传模式，部分和CACNB4、GABRA1、CLCN2、GABRD、EFHC1、CASR等基因变异有一定关联，另外部分染色体的微缺失，如15q13.3微缺失综合征也可以和其有关），50%左右有癫痫家族史。发作特点：主要表现为觉醒不久后出现肌阵挛发作（可表现为上肢为主的近端或远端肢体电击样动作（突然快速抖动一下），有时可一侧较明显，部位可不固定，也可累及肩部，下肢较少见，发作时患儿意识清楚，有时常表现为手里拿的东西突然掉落或动作不稳，睡眠期一般不发作（需要和正常的睡眠期的生理性的肌阵挛做鉴别），睡眠不足、情绪紧张和闪光刺激容易诱发），多数病例可同时有全面强直阵挛发作，1/3左右的病人也可有少量失神发作。5-10%的病人有热性惊厥的病史。脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：可有广泛性棘慢波发放（部分可同时有局灶性的异常，侧别可不固定）。发作期：有肌阵挛发作时可有广泛性3.5-5Hz（多）棘慢波爆发（25%以上也可以是2.5-3Hz）（同时安装对应部位的肌电非常重要，有时不装肌电或未仔细看视频很容易把它误当作是发作间期的放电），有些放电和发作具有合眼敏感特点，部分具有光敏性反应，过度换气往往容易激活痫样放电。26、仅有全面强直-阵挛发作的癫痫（epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone）病因：考虑和遗传因素有关（可能涉及复杂的多基因遗传模式，部分认为和CLCN2基因的变异有关），约20%有癫痫家族史，另约10%的病例报告有热性惊厥家族史。发作特点：均有全面强直阵挛发作（有些GTCS发作前可有短暂的肌阵挛或阵挛动作，常在觉醒后1-2小时内出现），基本无其它发作类型。脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：脑电为广泛性3-5Hz棘慢综合波或多棘慢综合波发放（约50%的病人仅在睡眠中出现）。发作期：脑电图常被伪差掩盖，在强直期可看到广泛性快节律，棘慢复合波常和阵挛发作同步，后续可出现不规则的慢波活动。27、伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫（autosomal dominant epilepsy with auditory features）病因：常染色体显性遗传，外显率约80%，约半数存在LGI1基因的突变。发病年龄：约4-40岁（多起病于青春期或成年早期）。发作特点：发作主要累及颞叶外侧新皮质，可表现为伴有简单听幻觉的发作（如听到铃声、嗡嗡声、滴答声或非特异性的噪音），主要在夜间发作，可较轻微和不频繁，对抗癫痫药物治疗反应良好，另有些可有感觉性失语。脑电图表现：背景活动：正常。发作间期：多数正常，部分可有局灶性颞区痫样放电。发作期：为颞叶起始的阵发性尖波或慢波节律。28、其他家族性颞叶癫痫（other familial temporal lobe epilepsies）病因：常染色体显性遗传，外显率约60%，有些报道和DEPDC5基因变异有关。发作特点：发作通常轻微不频繁容易被抗癫痫药物控制，有颞叶受累特征（似曾相识感，有体验性现象和幻觉，可与自主神经症状一起出现，另可有害怕和恐惧感，光和声扭曲的视听幻觉、难以定位的麻木和刺痛的躯体感觉）的局灶性发作，部分可扩展至双侧强直阵挛发作。脑电图表现：背景活动：多数正常。发作间期：可正常，部分可显示局限于颞区的单侧、稀少的慢波或痫样放电。发作期：对该综合症目前发作期的脑电图记录不足。头颅磁共振表现：多数基本正常，部分严重的可有海马萎缩。29、伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫（familial focal epilepsy with variable foci）病因：常染色体显性遗传，外显率约60%，部分和DEPDC5基因变异有关。发作特点：不同家族成员的局灶性发作可起自皮层不同位置，同一家系中受累成员的表现和严重程度可有很大差异，但同一个个体的局灶性癫痫部位恒定。脑电图表现：背景活动：多数正常。发作间期：部分可见局灶性痫样放电，可见于额叶、颞叶、顶叶或枕叶，对于每个个体放电部位随着时间的推移保持不变。发作期：表现为局灶性的放电模式。30、反射性癫痫（reflex epilepsies）病因：有些和遗传有关，有些可有脑结构异常（发育异常或获得性损伤），如阅读性癫痫常和遗传有关，而惊吓性癫痫常和脑结构异常有关。发作特点：由特定的刺激诱发（可以是闪光、惊吓、特定图形、阅读、特定声音、热水浴、进食、思考、书写等等原因诱发，各种不同类型的反射性癫痫具有各自不同的特点），主要特指由感觉性刺激诱发，而对于发热、剥夺睡眠、过度换气、疲劳、精神压力、酒精、月经周期等一些非特异性的通过降低致痫阈值出现的癫痫发作一般不属于反射性发作。头颅磁共振表现：有些基本正常，有些可有相应的脑结构异常（惊吓性癫痫常能见到）。31、进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonus epilepsies）病因：考虑和遗传、代谢或免疫等因素相关，一些疾病如神经元蜡样质脂褐质沉积症（可由PPT1、TPP1、CLN3、DNAC5、CLN5、CLN6、MFSD8、CLN8、CTSD、GRN、ATP14A2、CTSF、KCD7等基因变异导致）、Unverricht-Lundborg病（可由CSTB基因变异所致，90%的突变为5'端启动子区的十二聚合重复序列（CCC-CGC-CCC-GCG）的不稳定扩增导致，该序列正常一般2-3个拷贝，患者可有30个以上的拷贝）、Lafora病（由EPM2A或EPM2B基因突变所致）、唾液酸沉着症（分两型，由NEU1基因突变所致，其中I型（较轻）也称为樱桃红斑肌阵挛综合征）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）、Alpers综合征、齿状核红核苍白球路易体萎缩症（由于ATN1基因变异所致，由该基因第5号外显子CAG重复序列的不稳定扩增所致，正常重复次数7-23次，患者可扩增至49-75次）、神经型戈谢病（可由GD1基因变异所致）、C型尼曼-匹克病（由于NPC1和NPC2基因变异所致）、动作性肌阵挛-肾衰综合征（由于SCARB2基因变异所致）、进行性肌阵挛共济失调综合征（由PRICKLE1基因变异所致）、北海进行性肌阵挛癫痫（由GOSR2基因变异所致）、KCNC1基因突变相关的进行性肌阵挛癫痫、KCTD7基因突变相关的进行性肌阵挛癫痫、肌萎缩症-进行性肌阵挛癫痫（由于ASAH1基因变异所致）、CARS2基因突变相关的进行性肌阵挛癫痫、家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病（由于SERPINI1基因变异所致）、GM2神经节苷脂沉积症、早发性阿尔茨海默症、少年型亨廷顿病、泛酸激酶相关神经退行性变（以前也称Hallervorden-Spatz病）、Krabbe脑白质病、神经轴索营养不良、非典型的包涵体病、乳糜泻、四氢生物蝶呤缺乏症以及TBC1D24基因突变等也可以表现为进行性肌阵挛癫痫。发作特点：不同病因表现会有所差异，整体会有肌阵挛发作（除癫痫性肌阵挛外，亦可夹杂有小脑或锥体外系异常运动的成分），可伴或不伴全面强直阵挛发作，有进行性神经功能及精神智能衰退。脑电图表现：不同病因表现会有所差异，整体可表现为背景活动：减慢（有些一开始可以是正常，特别是随着时间的推移越来越重）。发作间期：有些可见广泛性或多灶性放电。发作期：有些肌阵挛和EEG的阵发性电活动可有良好的相关性，有些可没有明显的相关性。
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