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*仅供医学专业人士阅读参考 神经纤维瘤病，亦称Von Recklinghausen’s病，简称NF，是一种由基因突变导致的神经系统常染色体显性遗传性肿瘤疾病。主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。本病有3种不同类型：1型神经纤维瘤病、2型神经纤维瘤病、神经鞘瘤病。NF1属于本病中相对较轻的类型，患者预后可以有正常预期寿命。NF1发病率较高，据统计每3000新生儿人中就有一人患NF1，其标志性特征是：多发咖啡牛奶斑（≥6处）、神经纤维瘤。典型顺序是：咖啡牛奶斑→腋窝和/或腹股沟雀斑→Lisch结节（虹膜错构瘤）→神经纤维瘤。若存在骨病变，则通常在出生后1年内出现；症状性视路胶质瘤（OPG），通常到患者3岁时发生。其他肿瘤和神经系统并发症，通常在出生1年后开始出现；高血压和肿瘤恶变，可能出现于青春期和成年期。A、6个以上咖啡斑，青春期前直径＞5mm或在青春期后直径＞15mm；
B、≥2个任何类型的神经纤维瘤，或者1个丛状神经纤维瘤；E、≥2个Lisch结节（虹膜错构瘤），或者≥2处脉络膜异常；F、明确的特征性骨病变，如蝶骨发育不良、骨皮质变薄、胫骨前外侧凸或长骨假关节；G、杂合性NF1致病变异，看似正常的组织（如白细胞）中变异等位基因频率达50%；H、父母、同胞之一患有神经纤维瘤病I型或具有神经纤维瘤病I型的子女伴随疾病：数项回顾性研究发现，接受神经影像学检查的NF1患儿中2%-6%有脑血管系统异常，例如烟雾病、颅内动脉瘤。值得欣喜的是，NF1已有口服治疗药物面世，并在近期于国内获批上市。各位小伙伴知道是哪种药物吗？NF2可导致受累个体出现多发性神经系统肿瘤。NF2相对少见，据统计每25,000新生儿中有1人患有NF2。患者可能存在听力损失，年轻时出现白内障、身体平衡问题、肉色皮瓣和肌肉萎缩。其他常见的神经系统肿瘤包括：颅内脑膜瘤、其他颅神经的神经鞘瘤，以及脊柱肿瘤（特别是背侧神经根的神经鞘瘤、脊膜瘤和室管膜瘤）。神经病变、眼部表现和皮肤表现也很常见。②70岁前的单侧前庭神经瘤，且其一级亲属是NF2；③有脑膜瘤、非前庭神经鞘瘤、神经纤维瘤、胶质瘤、脑钙化、白内障任2种及以上；一级亲属是NF2或单侧前庭神经鞘瘤+LZR1检测阴性；④多发性脑脊膜瘤+单侧前庭神经鞘瘤或非前庭神经鞘瘤、神经纤维瘤、胶质瘤、脑钙化、白内障中任2种；⑤血液中发现“组成、或镶嵌式致病NF2基因突变”，或在同一个体中，确认了2个独立的肿瘤、有相同的突变治疗与同类型散发性肿瘤相似，但仍然需要多学科团队来实施治疗，以尽量减少残疾和避免治疗可能导致的并发症。本病罕见，诊断时的中位年龄为40岁。大多数为散发病例，但约20%的患者有家族史。此患者的神经鞘瘤，是一种完全由肿瘤性雪旺细胞组成的良性周围神经鞘膜肿瘤，起源于颅神经、脊神经根或周围神经。标志性病理特征为：紧密排列成束的梭形细胞区与结构紊乱的细胞稀疏区交替出现。最常见的主诉症状为：有症状的神经鞘膜肿瘤，以及可能与孤立肿块相关或不相关的局限性疼痛。鞘瘤可沿任何周围神经的走行发生。最常见的肿瘤部位是四肢和脊神经根，也可有位于胸、腹或盆腔的体内肿瘤以及沿颅神经发生的肿瘤。 对于存在多发性神经鞘瘤的患者，最重要的另外一种可能诊断是2型神经纤维瘤病。在许多患者中很难进行区分，但鉴别两者对疾病处理和预后有重要意义。 神经鞘瘤病患者的处理，以对症为主，大多患者的重点在于慢性疼痛处理。手术切除神经鞘瘤的指征包括：难治性局部疼痛、压迫脊髓或压迫其他器官。 * '医学界'力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
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