  精选签名 世上的真相有三个 1078-皮肤病变     假肉芽肿性SPITZ痣 大量炎症浸润，类似肉芽肿性皮炎。 👨👦👦年轻患者。经常有领。 🏝️ 罕见的 📚 Massi和LeBoit将其解释为丛状。ALK-1阳性支持这种解释！ 1079-4-80毫米肾上腺神经节细胞神经瘤。 ✅经典的粗略发现。 ✅神经节细胞和施旺细胞在组织学上的混合。 ✅可见于复合型神经母细胞瘤或pheo。 ✅良性，很少有恶性转化的报道。 ✅散发性，在MEN2家族中也有报道。    1080-一位中年妇女的硬膜肿块。分子检测发现EWSR1-CREB1融合。  最有可能的诊断是什么？
原发性颅内间叶性肿瘤伴有 FET‑CREB 融合阳性型是新近认识的一种发生于颅内罕见的间叶源性肿瘤，分子遗传学表现为FET蛋白家族基因（EWSR1、FUS）与CREB转录因子家族成员（CREB1、ATF1 或 CREM）融合，2021 年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类将其暂定为未明确分化的间叶性非脑膜上皮来源肿瘤。 2008 年 有 学 者 首 次 报 道 了 原 发 于 颅 内 的EWSR1‑CREB家族基因融合的肿瘤，随后，国际上陆续报道了颅内类似的肿瘤，通常被描述为颅内血管瘤样纤维组织细胞瘤（AFH）、颅内AFH，黏液亚型以及颅内黏液样间叶性肿瘤，此种肿瘤与既往发现的其他伴有 EWSR1 融合基因的肿瘤形态不甚相同。 该肿瘤组织形态学谱系较宽泛，不同的基因融合类型镜下形态略有不同。但所有肿瘤镜下均可见多少不等的胶原化间质背景，低倍镜下可见纤维间隔将肿瘤细胞分隔成结节状，伴有丰富的黏液样间质。肿瘤细胞可呈现上皮样、星芒状、梭形等多种形态。肿瘤周围或肿瘤区域内可见密集的淋巴细胞及浆细胞浸润，但没有发生于颅外软组织的AFH 中特征性的不规则囊状扩张的假血管样腔隙；可见薄壁的小血管聚集，但并非孤立性纤维性肿瘤中典型的鹿角样分支状血管。 鉴别诊断：脑膜瘤、毛细胞星形细胞瘤、室管膜瘤、孤立性纤维性肿瘤、DICER1突变型原发性颅内肉瘤、CIC重排肉瘤、尤因肉瘤等及其他伴有 EWSR1 基因融合的软组织肿瘤。 EWSR1与CREB家族转录因子融合定义了一种新的好发于颅内的黏液样间叶性肿瘤
图2.组织学发现EWSR1-CREM阳性病例1(A，B)骨盆肿瘤显示边界清楚，呈分叶状生长，由交替的稀疏细胞区和富于细胞区组成。(C)低细胞粘液区显示均匀的圆形至卵圆形细胞，呈线状或网状排列。在原发肿瘤(B)和复发肿瘤(C)中均可见散在的簇状纤维。(D)细胞区显示密集排列的细胞，细胞边界模糊，胞质呈苍白色。
图3.颅内肿瘤的形态学谱(A–C)病例2显示了一种粘液样肿瘤，具有分叶状生长和局灶性外周淋巴被膜，由松散排列的均匀圆形至卵圆形细胞组成，偶见腺样纤维。(D)病例3类似地显示具有网状生长模式的主要粘液样间质。(E–I)。病例4呈分叶状，低细胞粘液区呈网状至腺样结构，而高细胞区呈轮状生长。免疫组织化学显示，细胞对EMA (H)呈弱阳性，对Desmin(I)呈局灶性强阳性。(J–L)病例5显示了进入相邻脑组织的推进边界；具有均匀圆形细胞的固体生长，偶尔具有细胞质空泡。肿瘤也显示了网状生长模式的粘液样间质。 1081-骨头具有横纹肌肉瘤成分的去分化软骨肉瘤  影像：中心放射密集，远端放射透明Desmin和MyoD1+IDH1突变。 骨多中心病变 假肌源性(上皮样肉瘤样)血管内皮瘤是一种独特的血管肿瘤，具有中等的生物学潜能，好发于年轻人，并经常出现多灶性表现。假肌源性血管内皮瘤的特征是具有大量嗜酸性胞浆的丰满梭形和上皮样细胞的松散束状排列，以及角蛋白和内皮标记物的共表达。 FOSB是假肌源性血管内皮瘤的一个高度敏感和诊断有用的标志物。FOSB的免疫组织化学可能有助于区分假肌源性血管内皮瘤和组织学模拟，包括上皮样肉瘤和其他血管肿瘤。正如所料，上皮样血管瘤表达FOSB，包括伴有嗜酸性粒细胞增多的血管淋巴样增生。虽然偶尔有结节性和增生性筋膜炎FOSB阳性，但根据形态学和其他免疫表型发现，这些肿瘤类型和假肌源性血管内皮瘤之间的区别通常是直接的。
假肌源性血管内皮瘤(pseudomyogenic hemangioendothelioma， PHE) 由 Hornick 和 Fletcher!l 于2011年报道，因瘤细胞胞质呈亮嗜伊红色，形态上类似横纹肌母细胞，免疫组织化学标记却显示为内皮细胞分化，故将其命名为PHE。以前曾被称为上皮样肉瘤样血管内皮瘤或纤维瘤样上皮样肉瘤。WHO 软组织与骨肿瘤分类采用PHE 命名，将其列为中间型血管肿瘤的新类型。PHE 是一种少见的中间型血管源性肿瘤，尽管 25% 的软组织 PHE病例中可见骨受累，但原发骨 PHE至见，临床极易误诊。 原发骨PHE具有与软组织 PHE相似的组织学特点。低倍镜下肿瘤多呈界限不清的疏松条束状、片状或略呈结节状排列,由胖梭形至上皮样细胞组成,部分区域可见席纹状或旋涡状结构，灶性区域间质可见黏液样变。瘤细胞胞质丰富,呈嗜伊红色，有些似横纹肌母细胞样，伴有空泡状核和较为明显的核仁。间质内散在中性粒细胞，部分病例内可有炎性或液化性坏死。瘤细胞具有轻至中度的异型性,核分裂不活跃。另外,原发骨PHE还具有其自身组织学特点，包括灶性出血、含铁血黄素沉积、反应性骨形成以及散在分布破骨细胞样巨细胞。 PHE 无明显血管内皮分化特征,因此免疫组织化学检测具有极其重要的作用。原发骨和软组织 PHE都具有比较致的免疫组织化学表达特征。瘤细胞可同时表达上皮性标志物 CKpan 和内皮标志物,后者中 CD31 呈特征性的线状胞膜染色。Fli1 和ERG定位于细胞核，但不表达 CD34。INII标记显示无缺失。此外，PHE 常不表达 CAM5.2 和 EMA尽管部分瘤细胞可呈横纹肌母细胞样，但不表达结蛋白、Myogenin或SMA 等肌源性标志物。 1083-伴有MYC和BCL2重排的高级B细胞淋巴瘤的初步表现： 🩸形态学提示为高级别血液肿瘤 ➡️在你扩大非血液学检查之前，即使CD20为阴性和CD45为阴性。 🩸针对B-ALL的线索（这是有区别的）：表面轻链限制和非常明亮的CD38是高级别B细胞淋巴瘤的流动特征（而不是B-ALL中看到的较暗的CD38），CD34和TDT阴性，淋巴结受累，没有骨髓或血液受累。 1084-65 F乳腺活检:
诊断：多形性小叶原位癌。当它们被“侵入”时，包括具有一些残留衬覆细胞的导管...“同居？” 1085-2017年世卫组织分类后甲状腺乳头状癌分子驱动因素的转变:554例连续肿瘤的特征，重点是BRAF阴性病例 摘要 本研究旨在调查2017年世卫组织分类后，BRAF V600E突变在PTC中发生率的变化，并进一步描述BRAF阴性病例的组织学亚型和分子驱动因素。 该研究队列由2019年1月至2022年5月期间554例大于0.5厘米的连续PTC组成。对所有病例进行BRAF VE1的免疫组织化学检测。 与2013年11月至2018年4月的509例PTC的历史队列相比，该研究队列中BRAF V600E突变的发生率显著更高(86.8%对78.8%，P = 0.0006)。使用FusionPlex Pan实体瘤v2 panel对来自研究队列的BRAF阴性PTC进行靶向RNA为基础的下一代测序(NGS)。 NGS排除了8例筛状-桑椹样甲状腺癌和3例RNA质量欠佳的病例。 共有62例BRAF阴性PTC成功测序，包括19例经典滤泡型PTC、16例经典PTC、14例浸润性滤泡型PTC、7例包裹滤泡型PTC、3例弥漫硬化型PTC、1例高细胞型PTC、1例实性PTC和1例弥漫滤泡型PTC。 其中，RET融合25例，NTRK3融合13例，BRAF融合5例，包括一个新的TNS1::BRAF融合，NRAS Q61R 3例，KRAS Q61K 2例，NTRK1融合2例，ALK融合1例，FGFR1融合1例，HRAS Q61R 1例。 在剩余的9个病例中，没有检测到来自我们商业应用的检测的遗传变异。 总之，在我们2017年后的世卫组织分类队列中，PTC中BRAF V600E突变的发生率从78.8%显著增加到86.8%。RAS突变仅占病例的1.1%。在8.5%的PTC中发现了驱动基因融合，并且与新兴的靶向激酶抑制剂治疗具有临床相关性。在1.6%未检测到驱动因素改变的病例中，测试的驱动因素的特异性和肿瘤分类需要进一步研究。 A Shift in Molecular Drivers of Papillary Thyroid Carcinoma Following the 2017 WHO Classification: Characterization of 554 Consecutive Tumors with Emphasis on BRAF-Negative Cases. 1086-大腿肿块
恶性外周神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）是一种恶性间叶源性肿瘤，通常起源于周围神经或先前存在的良性神经鞘瘤，或发生于 1 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）患者。而对于缺乏上述情况，尤其是在散发性或放射治疗相关病例中，其确诊极具挑战性，需要结合组织学和免疫表型（具有施万细胞分化）来诊断。约15%的MPNST伴有异源性分化，如横纹肌母细胞、软骨、骨、血管和上皮等，其中伴有横纹肌母细胞分化者被称为恶性蝾螈瘤（malignant triton tumor）。 |
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