  生活只留给我们 工地和宿舍 把骨灰装进漂流瓶 是此生唯一的旅游 好心人啊 当你拣到我们 请您一定扔回大海 这是我最后的自由 摘要 免疫组织化学在小圆细胞肿瘤的诊断中起着至关重要的作用。CD99免疫标记阴性是其特征之一，有助于区分神经母细胞瘤
讨论： 神经母细胞瘤（Neuroblastoma）是儿童最常见的小圆细胞肿瘤，只有<的10%。根据国际神经母细胞瘤病理分类，根据神经鞘、施万间质和分化的神经节样细胞分为未分化、低分化和分化亚型。大多数病例表现为腹膜后肿块，伴或不伴转移到颈部淋巴结、头皮、颅骨、肝脏和骨。最常见的鉴别诊断包括尤文氏肉瘤、恶性淋巴瘤、肾母细胞瘤、结结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（ Desmoplastic small round cell tumor，DSRCT）和横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）。在我们的病例中，头皮肿胀的细胞学涂片，显示有一片片未分化的小圆形细胞。 一组IHC对于区分这些肿瘤和得出正确的诊断很重要。最常见的标记物包括CD99，desmin，WT1，synaptophysin， chromogranin， CD56， LCA和角蛋白。CD99在尤文氏肉瘤、淋巴母细胞淋巴瘤和滑膜肉瘤中呈阳性，而在神经母细胞瘤中几乎从未被报道过。Desmin在横纹肌肉瘤、DSRCT、肾母细胞瘤中表达，在尤文氏肉瘤和神经母细胞瘤中一定程度表达。WT1在肾母细胞瘤中呈阳性。突触素、嗜铬粒蛋白和CD56在神经母细胞瘤和神经内分泌肿瘤中表达。CD45在淋巴造血肿瘤中呈阳性。角蛋白可用于区分小圆细胞肿瘤和上皮性肿瘤，并在DSRCT中表达。NB84是神经母细胞瘤的敏感标志物（>75%）。这些小蓝细胞肿瘤的免疫细胞化学和分子研究结果见表1。本病例的LCA、结蛋白、WT1和CK均为阴性，因此排除了淋巴瘤、横纹肌肉瘤、膀胱肾母细胞瘤和DSRCT的可能性。肿瘤中突触素、CD56和嗜铬粒蛋白呈阳性，提示神经/神经内分泌来源。 CD99是一种跨膜糖蛋白，可以在向神经元谱系成熟的细胞中表达。虽然神经母细胞瘤是神经元谱系的指示，但它是一种原始肿瘤，CD99的阳性实际上排除了神经母细胞瘤的诊断。在一小部分神经母细胞瘤病例的细胞块样本中观察到CD99的免疫反应性。然而，同一病例在组织病理学上均未显示CD99阳性染色。这种差异染色被归因于技术问题，如细胞学样本处理和免疫细胞化学协议。在我们的病例中，肿瘤在细胞学和组织病理学以及原发性和转移性部位上都对CD99具有强烈的免疫反应性。 NKX2.2是一个在神经元和胶质/神经内分泌分化发展中重要的转录因子。它是EWSR1：：FLI1融合基因的下游靶点。因此，它被认为对尤文氏肉瘤具有高度的特异性。YP Hung等人在一项评估270例小圆细胞肿瘤中NKX2.2表达的研究中发现，93%的尤文氏肉瘤中NKX2.2呈阳性，提示它是一种敏感的标志物。其他NKX2.2阳性的肿瘤包括少量未分类的圆形细胞肉瘤、间叶性软骨肉瘤（ mesenchymal chondrosarcoma）、嗅觉神经母细胞瘤（ olfactory neuroblastoma）、低分化滑膜肉瘤（synovial sarcoma）和1例胸腺神经母细胞瘤（thymic neuroblastoma）。在我们的病例中，肿瘤细胞在细胞学和组织学上（即原发部位和转移部位）均显示NKX2.2的弥漫性强阳性。 在未分类的圆形细胞肉瘤中，BCOR重排肉瘤和CIC重排肉瘤是鉴别诊断的相当大一部分。细胞学BCOR重排肉瘤的特征是圆形细胞，散在横纹肌样细胞。它们有薄而脆弱的血管间隔，这是独特的细胞学线索。CIC重排肉瘤具有高N：C比的细胞，细胞核偏心，核仁小。其他细胞学表现包括坏死、梭形细胞、纤维间质和透明细胞改变。 仅凭头皮肿胀的细胞学和免疫细胞化学表现，转移性尤文氏肉瘤的鉴别诊断仍是一种可能性，文献报道了原发性肾上腺尤文氏肉瘤伴EWSR1重排的罕见病例报告。一些中心考虑到病例的临床表现，将这种CD99阳性、EWSR1重排的肾上腺小圆细胞肿瘤作为神经母细胞瘤治疗。 然而，在我们的病例中，肾上腺病变的组织学显示有分化的神经母细胞和施万细胞间质，经FISH检测的EWSR1重排均为阴性。此外，伴有颅骨转移的肾上腺病变的临床和放射学特征，支持诊断为神经母细胞瘤，而不是尤文氏肉瘤。 MYCN扩增在神经母细胞瘤中意义较差，但没有诊断价值。肾上腺病变活检标本中FISH MYCN扩增为阴性。      |
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