|
病史介绍 36岁女性患者，无明显诱因出现左侧臀部疼痛，呈阵发性钝痛，可耐受，无进行性加重。 辅助检查 盆腔MRI平扫 增强提示：盆腔左侧肿块，考虑肿瘤性病变，附件来源可能，间叶组织来源待排，两侧腹股沟多发淋巴结肿大。 大体所见 （盆腔肿瘤切除标本）灰白灰红肿物一枚，体积：8cm×6cm×4.5cm，切面灰白实性质韧，局灶质硬疑似钙化。 镜下形态  图1，低倍镜下，肿瘤与周围组织界限较清，瘤组织由深染区和淡染区构成，深染区、淡染区交错分布  图2，低倍镜下，深染区细胞常围绕血管呈周细胞样排列，似血管外皮瘤样结构。  图3，中倍镜下可见分化较成熟的透明软骨岛，周围由分化较差的原始间叶细胞排列呈血管外皮瘤样结构。  图4，中倍镜下可见分化较成熟的透明软骨岛及周围原始间叶细胞。  图5，高倍镜下显示分化较差的原始间叶细胞呈小圆形、卵圆形或者短梭形，细胞胞质较少，核深染，核仁不明显，核分裂象少见。  图6，高倍镜下原始间叶细胞分化较差，呈圆形、卵圆形，细胞胞质较少，而软骨成分一般呈低级别改变（软骨细胞密度小，核轻度不规则，核分裂像少见）。  图7：A，软骨区域S-100阳性；B，瘤细胞NKX3.1弥漫核阳性；C，瘤细胞膜弥漫强表达CD99；D，瘤细胞NKX2.2弥漫核阳性。 其余免疫组化结果：WT-1（-），AE1/AE3（-），CD56（局部 ），Des（-），Ki-67（增殖指数约20%）。 最终诊断 间叶性软骨肉瘤。  讨论 定义 间叶性软骨肉瘤是一种罕见的特殊类型的软骨肉瘤，恶性程度高，镜下由分化较为成熟的透明软骨小岛和未分化的小圆细胞构成。 ICD-O编码 9240/3 流行病学 占所有原发性软骨肉瘤的2%~4%，间叶性软骨肉瘤任何年龄均可发病，10~30岁高发，男性略多； 可发生于任何位置，颅面骨是最易受累位置（50%），其次为肋骨、胸壁、颅骨和脊柱以及四肢远端，也可以发生在软组织或者脑膜。 临床表现 疼痛肿胀是主要的临床症状，病变如果发生在颅内或脊柱累及中枢神经系统时，则相应症状较为明显。约15%的病例出现症状时已有转移。 病理特征 （1）大体表现 肉眼通常为边界清晰的灰白或者灰粉色肿块，直径0.9-30cm，质硬或者质软，局部可有明显的软骨样表现，局灶可见出血、坏死及钙化等。 （2）组织形态学 镜下主要由两种细胞成分构成：未分化或者低分化的小圆/短梭形原始间叶细胞和高分化透明软骨岛。 原始间叶细胞一般呈圆形、卵圆形或者短梭形，细胞胞质稀少，核浆比高，核仁不明显，核分裂象少见，部分区域细胞酷似Ewing肉瘤细胞，部分区域瘤细胞常围绕血管呈周细胞样排列，似血管外皮瘤样结构。 其间可见散在分布的高分化透明软骨小岛，软骨小岛大小不等、分布不均，部分软骨小岛分化成熟，可见软骨陷窝，部分软骨小岛分化欠佳，细胞类似于未分化小圆细胞，透明软骨岛有时局灶出现，有时则可以占据肿瘤大部分。 免疫表型 原始间叶细胞常表达SOX9，细胞膜不同程度表达CD99，但不表达FLI-1，细胞核可以表达NKX2.2，但不具有特异性，有文献研究表明前列腺癌相关标记物NKX3.1在间叶性软骨肉瘤的诊断中具有重要帮助[3]；高分化软骨岛成分表达S-100。 分子遗传学 几乎所有的间叶性软骨肉瘤都存在HEY1::NCOA2融合，而在其他软骨肉瘤中不出现，可以用于小圆细胞恶性肿瘤鉴别诊断，特别是在穿刺标本中。 治疗与预后 预后较差，极易局部复发和远处转移；治疗包括手术、辅助化疗和放疗，若手术不能完整切除，术后放疗可以减少复发风险。 鉴别诊断 （1）Ewing肉瘤 小细胞常呈圆形或者卵圆形，胞质少，可伴有坏死及出血，不会出现软骨成分，免疫组化NKX2.2，CD99和FLI-1阳性，特征性EWSR1基因断裂和EWSR1::ETS家族融合基因等检测可帮助鉴别。 （2）其他骨的未分化小圆细胞肉瘤 包括CIC重排肉瘤、伴有BCOR遗传学改变的肉瘤和EWSR1-non-ETS融合的小圆细胞肉瘤等。穿刺标本时，如果没有明确的软骨岛组织学提示，依据未分化的小-中等大小细胞特点及分布方式，鉴别诊断因难，分子检测有助于鉴别。 （3）去分化软骨肉瘤 有分化好的软骨区域，有高级别肉瘤区域，两种区域常截然分开，界限清晰，肉瘤成分异型性明显，多数为未分化多形性肉瘤，纤维肉瘤或骨肉瘤。分子检测HIEY1::NCOA2有助于诊断。 （4）淋巴瘤及浆细胞骨髓瘤 密集的小细胞片状分布，常出现细胞挤压，可以伴有出血及坏死，没有血管外皮瘤样排列，没有成熟软骨岛，特别是免疫组化LCA、CD20、CD3、CD38、CD138等可帮助鉴别。 （5）小细胞骨肉瘤 肿瘤性小圆细胞直接成骨，成骨多数为蕾丝样骨或不规则骨样基质，虽然小圆细胞可以呈血管外皮瘤样排列，但无软骨岛形成。SATB2，S-100，SOX9等有一定帮助，明确鉴别还需要依靠分子检测。 参考： 向上滑动阅览 [1]WHO Classification of Tumours · 5th Edition. Soft Tissue and Bone Tumours. [2]丁宜，黄啸原主编《临床病理诊断与鉴别诊断-骨与关节疾病》 第1版_2021年 [3]梁娟,钱璐,薛凤麟,李婷,谭永兴,周红萍,边莉. 颅内间叶性软骨肉瘤2例临床病理分析[J]. 临床与实验病理学杂志,2016, [2]10:1171-1173. [4]Syed M, Mushtaq S, Loya A, Hassan U. NKX3.1 a useful marker for mesenchymal chondrosarcoma: An immunohistochemical study. Ann Diagn Pathol. 2020;50:151660. 作者  张转敏 宝鸡市中心医院病理科 住院医师 西临床病理住培医师 审校  吴建锋 主治医师 附属西病理科 病理学教研室 讲师 陕西省医师协会病理科分会 委员 陕西省抗癌协会肿瘤病理专委会 委员 专科方向：淋巴造血、软组织肿瘤  |
|
|
