这种会导致手脚发软的“挑食”病，易被误诊为肝硬化

mxb08 2023-07-14 发布于黑龙江

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从手脚发颤、四肢发软

到无法控制双脚、走路摔跤

需要多久？

出现在胡先生身上的这种罕见病

也许会给你答案

1个月前，51岁的胡先生因肝硬化，逐渐出现双下肢乏力，为寻求中西医结合治疗来我院消化内科就诊。此前，患者曾去外院就诊，完善腹部彩超示“肝硬化声像；肝多发囊肿；脾稍大”，考虑“肝硬化”可能，未予系统治疗，后逐渐加重，双腿已经开始不受控制，有时甚至会无故摔跤，遂来我院寻求进一步治疗，最后确诊为罕见的“肝豆状核变性”。

那么，肝豆状核变性是什么病？和肝硬化有什么关联？

这种罕见病，你听说过吗？

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性基因遗传的铜代谢障碍疾病，其致病基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（K‐F环）等表现。

神经精神症状的发生经常迟于肝脏症状，因此易被误诊为肝性脑病。本病在世界范围的患病率为1/2600~1/30000，携带者频率约为1/90。部分学者认为该数据仅来源于确诊患者，而临床上Wilson病患者极易被误诊或漏诊，因此该患病率可能较真实情况偏低。

这种罕见病，如何治疗？

肝豆状核变性病治疗策略的核心是促进铜的排出和减少铜的吸收。及时就医的同时，饮食应遵循如下原则：低铜、高热量、高蛋白、高维生素。

1. 避免进食下列含铜量高的食物

如各种动物内脏和血；贝壳类（蛤蜊、蛏子、淡菜、河蚌、牡蛎）；软体动物（乌贼、鱿鱼）；螺类；虾蟹类；坚果类（花生、核桃、莲子、板栗、芝麻）；各种豆类及其制品；蕈类（香菇及其他菇菌类）；腊肉、鸭肉、鹅肉；燕麦、荞麦、小米；紫菜、蒜、芋头、山药、百合；猕猴桃；巧克力；可可、咖啡、茶叶；龙骨、蜈蚣、全蝎等中药。

2. 尽量少食下列含铜量较高的食物

牛羊肉；马铃薯、糙米、黑米；海带、竹笋、芦荟、菠菜、茄子；香蕉、柠檬、荔枝、桂圆等。

3. 适宜饮食的含铜量较低的食物

橄榄油、鱼类、鸡肉、瘦猪肉、精白米面、颜色浅的蔬菜、苹果、桃子、梨、银耳、葱等。

4. 建议高氨基酸或高蛋白饮食，如牛奶等。

5. 勿用铜制的食具及用具。

这种罕见病，是否对生活有较大影响？

康复及心理治疗经治疗后，多数Wilson病患者症状减轻，病情稳定，可正常上学或就业。

此外，家属应鼓励患者以乐观积极的态度主动参加各种活动和轻至中度的体力劳动，学龄期儿童和青少年应正常上学，从而帮助患者恢复或部分恢复正常的社会功能。部分患者因肢体活动不够灵活、行走步态异常、语言障碍或情绪障碍等各种原因导致社会活动能力下降，应由神经、精神、康复和心理医生组成的多学科团队进行管理和治疗。