心电病例：短QT间期（二）

患者女性，16岁，咳嗽、咳痰4天，临床诊断肺部感染。8年前发现存在心房颤动。入院后常规心电图检查如下。 

心电图特征：

各导联P波消失，RR间期绝对不规则，频率约53次/分，QRS波时限约80ms。V4-6导联T波低平。QT间期296ms。

心电图诊断：1.缓慢型心房颤动 2.短QT间期  3.T波改变

心电图解析：

2000年，Gussak等人报道了一组遗传性心律失常综合征病例，他们表现为：短QT间期、房颤和猝死，首次称之为短QT间期综合征【1】。其后陆续有相关突变基因被确定，并根据发现的时间先后，依次命名为SQT1、SQT2。。。

Harrell等分析了短QT综合征不同基因型的临床表型差异，SQT1患者发病年龄较其它类型更大(平均年龄35岁)，其它类型平均年龄为17～19岁，SQT2患者缓慢性心律失常和房颤的比例较其它类型更高(75%vs9%和63%vs21%)【2】。

心室复极过程中开放的离子通道包括外向的钾离子流(Ito、Ikr、Iks、IK1等），和内向的L型Ga离子流及晚钠电流。当基因突变导致外向电流增大或内向电流减小，即可导致复极加速，在心室表现为QT间期缩短。

如SQT2中的KCNQ1(V141M)突变【3】，导致IKS激活电压更低，激活速度更快，结果就是IKS电流增大，复极加速，然而不同区域心肌的IKS表达数量是不同的，这就导致不同区域心肌动作电位缩短的程度是有差异的，复极离散度增大，这为折返提供了基础。折返激动的波长=不应期×传导速度，复极加速导致不应期缩短，波长变短利于折返的形成和维持，发生在心房为房颤，在心室则为室颤或猝死。IKS失活较慢，窦房结4相自动去极化阶段仍有部分IKS开放，当突变导致其增大时，4相去极化速度变慢甚至不能到达阈值，表现为窦率变变慢甚至停搏【4】。

我们给患者的父母也分别记录了心电图(如图2)并追问病史，其父亲40余年前即发现心率慢和房颤，其家族中有两人发生猝死(如图3)。因患者和其父亲无任何不适症状，无基因检测和进一步诊治的意愿。

图2:患者父亲的心电图，QT约320ms

图3:家族史

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作者简介：

汪昌坤 衢州市中医医院特检科副主任

参考文献：

【1】Gussak I, Brugada P, Brugada J, Wright RS, Kopecky SL, Chaitman BR, Bjerregaard P. Idiopathic short QT interval: a new clinical syndrome? Cardiology. 2000;94(2):99-102. doi: 10.1159/000047299.

【2】Harrell DT, Ashihara T, Ishikawa T, Tominaga I, Mazzanti A, Takahashi K, Oginosawa Y, Abe H, Maemura K, Sumitomo N, Uno K, Takano M, Priori SG, Makita N. Genotype-dependent differences in age of manifestation and arrhythmia complications in short QT syndrome. Int J Cardiol. 2015;190:393-402. doi: 10.1016/j.ijcard.2015.04.090. Epub 2015 Apr 15.

【3】Hong K, Piper DR, Diaz-Valdecantos A, Brugada J, Oliva A, Burashnikov E, Santos-de-Soto J, Grueso-Montero J, Diaz-Enfante E, Brugada P, Sachse F, Sanguinetti MC, Brugada R. De novo KCNQ1 mutation responsible for atrial fibrillation and short QT syndrome in utero. Cardiovasc Res. 2005 Dec 1;68(3):433-40. doi: 10.1016/j.cardiores.2005.06.023. Epub 2005 Aug 18.

【4】Verkerk AO, Wilders R. Human Sinoatrial Node Pacemaker Activity: Role of the Slow Component of the Delayed Rectifier K+ Current, IKs. Int J Mol Sci. 2023 Apr 14;24(8):7264. doi: 10.3390/ijms24087264.