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背景  2023年5月11日，科技部第3次部务会审议通过了《人类遗传资源管理条例实施细则》（下称《条例》），自2023年7月1日起正式施行。《条例》一经颁布，引起了广泛关注。  图 人类遗传资源管理条例实施细则 聚焦于《条例》，这是一项重要的法规，旨在规范人类遗传资源的管理和利用。在这篇推文中，我们将探讨该细则在临床研究中的作用和重要意义，以及对医学进步和个体化治疗的贡献。 《条例》的颁布与基因组研究的快速发展密切相关。随着技术的进步，我们能够更全面、更准确地了解人类基因组的复杂性。这为临床研究带来了巨大的机遇，但同时也带来了一系列伦理和法律挑战。因此，制定一套明确的法规来管理和利用人类遗传资源变得至关重要。  亮点 《条例》的正式版相比征求意见稿进行了优化和精简，其中值得关注的亮点包括： 1、优化立法体例，将条目数量从122条缩减至78条，精简了人类遗传资源采集、保藏、国际科学研究合作等活动的行政许可、国际合作临床试验备案、行政处罚等方面的规定。 2、明确了“外方单位”的范围，将境外组织及境外组织、个人设立或实际控制的机构纳入其中，以更准确地界定相关主体。 3、进一步明确了人类遗传资源信息的范围，将临床数据、影像数据、蛋白质数据和代谢数据排除在人类遗传资源信息之外，为相关主体提供更好的实践指引。 4、扩大了常见多基因疾病的人类遗传资源采集许可豁免范围，使得高血压、糖尿病等常见疾病的人类遗传资源采集不纳入重要遗传家系管理。 5、优化了年度报告机制，调整了报告提交时间和抄送规定，有利于相关主体更好地履行报告义务。 临床研究  《基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱》项目是与《条例》紧密相关的一项重要研究。该项目由中国人群泛基因组联盟（Chinese Pangenome Consortium, CPC）发起，旨在构建全面且具有代表性的中国人基因组参考图谱。该项目收集了来自36个不同族群的中国人的基因组数据，为科学界提供了宝贵的遗传信息。  该泛基因组参考图谱为临床研究提供了重要的遗传信息，为深入了解中国人的遗传多样性、疾病易感性以及药物反应性等方面提供了基础数据。临床研究人员可以利用这一参考图谱，更准确地诊断和治疗疾病，制定更个体化的治疗方案。  图 《基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱》 人类遗传资源信息备案备份 那么，如何进行人类遗传资源信息备案备份呢？具体如下： 第一步，数据备份 申报人进入人类遗传资源信息管理备份平台：https://ngdc./hgrip/#/login，注册账号后按要求填报相关信息进行备份，获得信息备份号。  图 人类遗传资源信息管理备份平台 其中： ①人类遗传资源信息备案备份流程：https://ngdc./hgrip/#/help  图 人类遗传资源信息备案备份流程 ②人类遗传资源信息管理备份平台操作手册V1.4：https://ngdc./hgrip/files/handbook.pdf 图 人类遗传资源信息管理备份平台操作手册 第二步 数据备案 申报人登录科学技术部政务服务平台：https://fuwu.most.gov.cn/，注册账号，联系单位管理部门进行填报授权，在线填报并提交至单位管理人员；由单位管理人员审核并提交至科技部后，申报人可登录平台查看项目状态，获得备案号后可对外提供或开放使用相关人类遗传资源信息。 图 科学技术部政务服务平台 重要意义 在临床研究中，遵守《条例》具有重要意义。 首先，它保护了基因组数据的隐私和安全，确保数据的安全性和可靠性，为临床研究提供可信赖的数据支持。 其次，该细则为临床研究提供了伦理和法律的指导，明确了个体知情权的重要性和知情同意的要求，保护了参与者的权益。 最后，该细则促进了基因组研究与临床实践的结合，推动了个体化治疗的发展，提供了更精准、更安全的医疗服务。 结论 综上所述，《人类遗传资源管理条例实施细则》在临床研究中具有重要的规范作用和现实意义。 遵守这一法规，合规进行人类遗传资源数据备案备份，共同保护基因组数据的隐私和安全，推动临床研究的发展，为实现精准医学的目标做出贡献。 让我们共同关注和支持《人类遗传资源管理条例实施细则》，为医学进步和个体化治疗不断努力！ 【参考文献】 [1]《人类遗传资源管理条例实施细则》 https://www.most.gov.cn/xxgk/xinxifenlei/zc/gz/202306/t20230601_186420.html [2]《基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱》（A pangenome reference of 36 Chinese populations） https://www./articles/s41586-023-06173-7. [3]中国人群泛基因组图谱 https://pog.fudan.edu.cn/cpc/#/；https://github.com/Shuhua-Group/Chinese-Pangenome-Consortium-Phase-I [4]人类遗传资源信息备案备份流程 https://ngdc./hgrip/#/help. |
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