天坛神外

2021年2月接诊一例来自吉林的8岁女性患儿（身高：122cm，体重：20.0kg）。主诉：行走不稳20天，头痛呕吐10天，进行性加重。患儿20天前无明显诱因走路不稳，10天前出现头痛呕吐，逐渐加重并出现嗜睡，于当地医院检查显示：颅内占位伴梗阻性脑积水，遂来我院就诊。门诊查体示：神清、精神弱，双瞳等大等圆，左：右=2.5:2.5mm，光反应敏感，余查体欠配合。头颅CT/MRI示：左侧小脑半球占位，胶质瘤可能性大；伴梗阻性脑积水（图1）。图1 头颅CT：左侧小脑半球团块状混杂密度影伴瘤周水肿，梗阻性脑积水；头颅MRI：左侧小脑半球、蚓部不规则团块影，长T1长T2，大小约63x36x52mm，不均匀强化，胶质瘤可能性大，梗阻性脑积水伴室旁水肿。患儿左侧小脑半球占位伴梗阻性脑积水，手术指征明确，于2021年2月20日在全麻下行电生理监测-导航辅助下后正中左拐开颅肿瘤切除术。术前先行右侧额角脑室穿刺，颅压高、脑脊液喷出，持续引流；后颅窝硬膜剪开，见左侧小脑半球明显肿胀，经皮层造瘘，见肿瘤色灰红、质软韧不均、血供中等，大小约3x5x6cm，肿瘤起源于小脑半球，与脑干边界尚清晰、易游离；与颅神经有蛛网膜分隔，锐性游离，保护完好；贴近小脑幕处与岩静脉粘连紧密，仔细游离、妥善保护，肿瘤镜下全切。手术顺利，术中出血约200ml，输异体红细胞130ml，输血浆200ml，术后安返ICU监护。图2 A. 肿瘤色灰红、质软韧不均、血供中等，贴近小脑幕处与岩静脉粘连紧密，仔细游离、妥善保护；B. 手术顺利，肿瘤镜下全切。术后患儿神志清醒，状态好，当晚复查头颅CT及术后一周头颅MRI显示肿瘤切除满意（图3）。术后病理回报示：胶质母细胞瘤（WHO Ⅳ级）；免疫组化：GFAP（散在少量 ），Olig-2（ ），Ki-67（约30%），IDH1（-），H3K27M（-），ATRX（ ），P53（散在 ），Syn（ ），NSE（-），INI-1（ ），BRG-1（部分 ）；基因检测：H3野生、IDH1/2野生、EGFR阴性、MGMT启动子甲基化阳性。整合诊断为：儿童型弥漫性高级别胶质瘤，H3及IDH野生型（CNS WHO 4级）。患儿术后恢复好，未见新增神经系统阳性体征（KPS：80分），术后两周顺利出院，继续后续标准治疗。图3 术后当晚头颅CT、术后一周头颅MRI显示肿瘤切除满意。【治疗体会】后颅窝肿瘤在3-11岁儿童中高发[1]，占儿童颅内肿瘤的45-60%[2]。最常见的是髓母细胞瘤（30-40%），其次是低级别胶质瘤（25-35%），脑干胶质瘤（20-25%），室管膜瘤（10-15%）[3]。儿童小脑高级别胶质瘤极为罕见，仅见零星报道。我病房近10年手术治疗200余例儿童高级别胶质瘤，仅2例起源于小脑半球。美国德克萨斯儿童医院对国际多中心儿童小脑高级别胶质瘤50例进行meta分析[4]，认为对肿瘤进行根治性切除是影响预后的首要因素；同时，儿童小脑高级别胶质瘤播散转移率较幕上高（约17-66%），因此建议术后仿照髓母细胞瘤进行改良性全脑脊髓放疗；但术后化疗效果并不明确。该组病例平均生存期（OS）约52.7个月，与我们之前报道的幕上型儿童高级别胶质瘤24.3个月的OS相比[5]，生存期明显延长，预后良好。本例患儿肿瘤切除满意，未见播散转移，推荐术后行全脑全脊髓放疗；基因检测提示MGMT启动子甲基化阳性，推荐替莫唑胺同步化疗；术后KPS 80分，肿瘤Ki-67约30%，预后相对良好，具体有待进一步随访。参考文献[1] Ostrom Q T, Gittleman H, De Blank P M, et al. American Brain Tumor Association Adolescent and Young Adult Primary Brain and Central Nervous System Tumors Diagnosed in the United States in 2008-2012[J]. Neuro Oncol, 2016, 18 Suppl 1(Suppl 1): i1-i50.[2] Rickert C H, Paulus W. Epidemiology of central nervous system tumors in childhood and adolescence based on the new WHO classification[J]. Childs Nerv Syst, 2001, 17(9): 503-11.[3] Brandão L A, Poussaint T Y. Pediatric brain tumors[J]. Neuroimaging Clin N Am, 2013, 23(3): 499-525.[4] Reddy G D, Sen A N, Patel A J, et al. Glioblastoma of the cerebellum in children: report of five cases and review of the literature[J]. Childs Nerv Syst, 2013, 29(5): 821-32.[5] 宫剑. 天坛小儿神外宫剑教授访谈：儿童型弥漫性高级别胶质瘤的解读与天坛诊疗策略[J]. 神外资讯, 2021.9: https://mp.weixin.qq.com/s/oOAnwrDkF21-Nj6-jqpg2Q.