他成了“斑马人”？全身长满斑纹Blaschko斑纹症

你可曾想象一个人全身长满如斑马一样的斑纹？今天要说的Blaschko斑纹症患。Blaschko斑纹症是一种罕见的疾病，得名于德国皮肤科医生Alfred Blaschko，他在19世纪末发现了这种特殊的皮肤条纹分布模式。

他在人体解剖中发现，患者的皮肤和粘膜会依照图案表现出来，形成了人身体上的斑纹。并且，该类患者身上所表现出来的条纹相似度较高，通常在脊柱上形成“V”字形或在胸部、腹部和身体两侧形成“S”形。

发病机制

Blaschko斑纹症（Blaschko's stripe syndrome）是一种罕见的皮肤疾病，其发病机制尚不完全清楚。目前有几种假说解释Blaschko斑纹的形成：

• 遗传假说：认为Blaschko斑纹是由胎儿期细胞克隆和迁移的遗传因素引起的。据此观点，皮肤细胞在胚胎发育过程中沿着一定的路径分化和迁移，形成了特定的Blaschko线路。
• 整体体外行星状假说：该假说指出，Blaschko斑纹是由于整个胚胎内部的细胞迁移、旋转和固定而形成的。它是由德国皮肤科医生Happle提出，试图提供一个可能的机制来解释Blaschko斑纹在皮肤上特定分布的模式。
• 基因突变假说：此假说认为Blaschko斑纹可能是由基因突变引起的。这些基因突变会导致特定的细胞克隆和迁移模式，进而在皮肤表面形成Blaschko斑纹。
• 环境和体内因素交互作用假说：该假说则认为胚胎时期特定的环境和体内因素相互作用导致了不同类型的Blaschko斑纹。这些因素包括胚胎内外的生化信号、激素水平、细胞间相互作用等。
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临床表现

Blaschko斑纹症是一种罕见的皮肤疾病，具有以下特征：

斑纹分布：Blaschko斑纹通常呈V形、S形或类似波浪形的线条，在身体表面形成独特的分布图案。这些斑纹可以出现在任何部位，包括躯干、四肢、头部和颈部。这些斑纹通常在出生后或童年时期出现。

色素沉着：在Blaschko斑纹区域可能出现色素沉着，导致皮肤变为深色或斑块状。

角质增生：有些患者可能在斑纹区域出现角质增生，使得皮肤表面变得粗糙或厚实。

无痛无痒：Blaschko斑纹症本身不引起疼痛、瘙痒或其他身体不适。

诊断

Blaschko斑纹症具有明显的特征，可以通过体格检查、皮肤活检、影像学检查来进行诊断。

体格检查：评估Blaschko斑纹的分布和特征。

皮肤活检：皮肤活检是诊断Blaschko斑纹症的关键方法之一。医生会从斑纹区域取一小皮肤组织样本，送往实验室进行显微镜下检查，以确认斑纹的特殊结构和特征。

Blaschko斑纹症的皮肤活检可能呈现以下特点：

• 色素沉着：Blaschko斑纹症的主要特征之一是在皮肤上出现沿着Blaschko线条的色素沉着。这些沉着可以呈现为深色或浅色，取决于个体情况和患者的肤色。皮肤活检样本中还可以观察到沿着斑纹的色素沉着区域。
• 细胞异常：皮肤活检样本的组织学分析显示细胞异常，如细胞增生、角化异常等。
• 色素细胞异常：在Blaschko斑纹症的皮肤中，色素细胞的数量、形态和分布可能出现异常。这些变化可能与斑纹的形成有关。
• 炎症反应：部分Blaschko斑纹症患者可能会伴随炎症反应。

影像学检查：超声波或MRI，以排除其他可能的相关疾病。

治疗

由于Blaschko斑纹症的病因和发病机制尚不完全清楚，目前没有针对Blaschko斑纹症的通用治疗方法。可以通过某些疗法（如激光、外用药物或手术）来改善皮肤外观，减轻相关症状。

参考文献：

1. 李东霞 韩建文 《母女同患沿Blaschko线分布的先天性皮肤病》，《中华皮肤科杂志》2012年 第11期 828-828.

2. 《Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine》、

3. 《Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology》

4. Blaschko, A. (1901). Die Dermatographia celestis als physiologisches Erscheinungs-bild. Archiv für Dermatologie und Syphilis, 56(2), 217-221.

5.Sturge-Weber, F. (1879). A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain: Excessive growth of the left half of the body. Transactions of the Clinical Society of London, 12, 162-167.

6.Happle, R., & Assim, H. A. (1986). The lines of Blaschko on the head and neck. Journal of the American Academy of Dermatology, 15(2), 193-206.

7.Happle, R. (1993). Mosaicism in human skin: understanding the patterns and mechanisms. Archives of dermatology, 129(11), 1460-1470.

8.Happle, R. (2000). Patterns of Blaschko lines. Journal of the American Academy of Dermatology, 42(6), 1001-1017.

9.Itin, P. H., & Burger, B. (2015). Blaschko lines: where they come from and where they are going. Pediatric dermatology, 32(2), 156-164.

10.Itin, P. H., Fistarol, S. K., & Burger, B. (2004). Tracing the origin of Blaschko lines: a new hypothesis. British Journal of Dermatology, 150(1), 126-129.

来源 | 梅斯医学  

编辑 | 素碧