血色病（血色素沉着症，hemachromatosis)

血色病

血色病又称血色素沉着症(hemachromatosis)，是指各种病因引起体内铁含量增加而铁过量沉积于肝脏、胰腺、脾脏、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害。

按病因可分为原发性和继发性血色病。

• 原发性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于小肠黏膜细胞先天性酶缺陷导致肠黏膜过度铁吸收。

• 继发性血色病是由于其他疾病或治疗措施所导致体内铁过度沉积，其造成的器官损害程度低于原发性血色病。

典型特征

CT肝密度普遍增高，MR各序列信号均增高。

相关临床

以40～50岁男性多见，早期症状为乏力、皮肤色素沉着、性欲减低、腹痛或关节疼痛等。典型的三联征为肝硬化、皮肤色素沉着和糖尿病。

实验室检查可发现血清铁和血清转铁蛋白饱和度明显增高。

肝脏病变为全身病变的一部分，表现为肝内重度含铁血黄素沉积，后期伴有肝纤维化或肝硬化；肝细胞癌的发生率高于其他类型的肝硬化。

影像学表现

CT表现

CT敏感性低，当肝实质铁含量>150μmol/g时才出现肝密度的变化。

• 肝实质密度普遍均匀增高，称为“白色肝”，CT值达75～130HU。

• 胰腺、脾脏、淋巴结等亦可受累而密度增高；原发性血色病脾脏密度多不增高，而继发性血色病多为肝脏和脾脏密度均增高。

• 当血色病合并脂肪肝时，可出现假阴性。

• 可伴发肝硬化或肝细胞癌等其他表现。

MRI表现

MR 是首选的影像学检查方法，敏感性及特异性均较高。

• 铁的顺磁性效应使肝组织的T1及T2弛豫时间缩短，以T2弛豫时间缩短明显；各序列上肝实质信号均降低，形成“黑肝”现象。

• 肝实质信号低于肌肉者即可考虑肝内铁含量增高。

鉴别诊断

肝糖原贮积病

• 儿童多见。

• 肝实质密度增高，但常伴弥漫性脂肪浸润而抵消肝糖原对肝密度的影响，故CT显示肝脏密度可升高、正常或降低。

• MRI上肝实质信号正常。

肝豆状核变性

• 青少年多见；铜还可沉积于基底核引起锥体外系症状，沉积于眼角膜缘与巩膜交界处形成绿褐色K-F环。

• 头颅CT示豆状核对称性密度减低，MRI上豆状核信号异常。

·END·