肝血色病

      血色病(hemochromatosis)，也称为血色素沉着症、血红蛋白沉着症、铁过载等，为过多的铁质在体内贮存和沉积的一组疾病。临床上分为原发性和继发性，原发性为常染色体隐性遗传性疾病，导致肠道铁的吸收过多而引起体内铁过载；继发性则由于其他疾病引起铁的利用障碍，或者由于长期反复输血而导致体内铁质沉着。体内过量的铁过载，主要沉积在肝、脾、胰、肾、肾上腺、甲状腺、皮肤等处，其中肝脏受累最早和
最严重。因此，肝脏铁沉积一旦被证实，血色病诊断则可成立。

    【临床与病理】

    肝硬化、皮肤青铜样色素沉着和糖尿病为本症三大临床特征。肝组织含铁浓度大大超过250µg/g以上。晚期发生肝硬化，5.8％～42.9％继发肝痛。

  【影像学表现】

      CT：CT肝脏扫描颇具特征性表现，平扫可见全肝密度增高，CT值在86～132Hu甚至更高。CT值的高低大致反映肝内铁浓度的含量。原发性和继发性的铁沉积CT表现有所区别：前者表现肝密度增高，并可有胰腺、肾上腺密度增高；而后者同时表现肝和脾的密度增高，胰腺密度不增高。肝硬化及门静脉高压或并发肝癌的其他CT表现也是本病的重要征象。

    MRI：肝脏铁沉积，肝细胞内的三价贮存铁具有显著顺磁性效应。肝的MRI检查显示T1WI、T2WI信号明显降低，形成全肝低信号的“黑肝”(图1)。T1WI亦呈低信号表现是因为缩短T2值效应超过了缩短T1值效应。T2值的测量可反映肝内含铁浓度。

图1 血色病的肝脏MRI表现：a. T1WI；b．T2WI全肝信号明显均匀降低，呈所谓黑肝

    【诊断与鉴别诊断】

    血色病的肝脏影像学表现较有特征性。CT为常用的影像学检查方法，平扫表现全肝密度增高，CT值显著高于正常范围；MRI扫描T1WI、T2WI信号明显降低，T2值显著缩短。结合临床和实验室检查结果，血色病的诊断则可成立。检查中特别要注意肝硬化和肝癌并发症的存在。

参考文献：白人驹，张雪林.医学影像诊断学.第3版.人民卫生出版社，2010