病例时间 | 典型少见病，见过不会忘

case ：男性，34 岁

主诉：确诊急性髓系白血病 1 年余，间断发热 1 周

现病史：患者 2019.1.10 因发热、头痛乏力就诊。血液分析及骨髓细胞形态学考虑急性髓系白血病伴成熟型（AML-M2）。近一周发热，体温最高 39.5 度。肺部 CT 示：双下肺感染。患病后精神、饮食正常，睡眠正常，大小便正常。体重体力无明显改变。

既往史：多次输血史；无糖尿病、高血压、肝炎、结核等。无心脏疾患，无胃病史。

实验室检查：血常规：白细胞 178.01（3.5～9.5）；红细胞 1.99（4.3～5.8）；血小板 41（100～300）；血红蛋白 58 g/L（130～175）；

CT 平扫：

MR 平扫：T2WI

同相位

反相位

诊断：

肝血色素沉着症 (1iver hemochromatosis，LHC )

小结

血色病（Hemochromatosis）又叫血红蛋白沉积症、含铁血黄色沉积症或血色素沉积症，指肝脏、胰腺、心脏和其他器官大量铁沉积，导致器官功能损害和结构破坏的疾病。

一般情况下，机体吸收的铁大部分进人骨髓造血组织，正常肝脏内以铁蛋白形式储存少量铁，当机体铁吸收增多或由于溶血增多及铁利用障碍时，造成机体铁过载并沉积于肝、脾、淋巴结等组织器官内，肝内储存过多的铁以含铁红黄素颗粒的形式存在，铁反应呈阳性，临床称为肝血色病。

肝血色病一般分为原发性和继发性两种。

肝原发性 (特发性) 血色病多发生于北欧人，亚洲人和黑人发病率低。目前认为是一种常染色体隐性遗传疾病，与 HFE 基因中 C282Y 错义突变型_4 密切相关，是指铁的吸收调节失控而致主动吸收铁质过量，多认为是十二指肠粘膜细胞先天性酶缺陷所致，具有明显的家族性，在同一家族中可发现多个病例。一般过量的铁沉积于肝、脾、心等器官细胞内，导致肝功能异常，肝硬化乃至肝癌，也可引起胰腺和心脏功能受损。临床愈后差。

肝继发性血色病一般过量铁沉积于网状内皮细胞内，临床常见于大量输血、过量应用铁剂、过度酗酒等及某些贫血患者，其过量铁沉积在肝、脾及脊髓的网状内皮细胞内，造成器官损害程度低于原发性血色病。

在我国 LHC 属于罕见疾病，国外发病率以 40-50 岁男性多见，男：女 = 8 ：1。1871 年 Troisier 指出皮肤色素沉着、肝硬化及糖尿病是典型的三联症，但发生率仅 3%-8%。另外可出现乏力、腹痛、性功能减低或关节疼痛等症，长期铁过载可继发肝硬化、肝癌，其中肝癌的发生率是正常人群的 200 倍。肝活检是诊断本病的金标准，一方面确定肝铁含量，另一方面了解肝脏损伤的范围、性质和程度。

CT 表现：CT 值的高低大致反映肝内铁浓度的含量。当体内铁沉积到一定程度时，肝实质密度增高，CT 值 >72 HU 以上，呈弥漫性改变，类似增强后的肝脏，表现为「白肝症」，由于肝实质密度增高，肝内门静脉和肝静脉密度相对减低，使其更容易显示，肝内其他病灶如囊肿、肿瘤等病灶显示亦更加清楚。当肝实质铁含量小于 150umol/g 时，肝实质的密度变化不明显，另外，当血色病合并脂肪肝时，高密度的铁与低密度的脂肪部分抵消，会导致肝实质密度减低，CT 值降低，出现假阴性。

MR 表现：当组织内含铁量大于 1 mg/g 时，MRI 即可出现信号变化。由于铁的超顺磁性效应使肝组织的 T1 弛豫时间延长，T2 弛豫时间缩短，导致 T1WI、T2WI 肝脏实质信号明显下降，形成低信号的肝脏，表现为「黑肝征」，并且 T2 弛豫时间缩短更明显，故 T2WI 对病灶的显示较 T1WI 敏感。因脂肪组织 T1WI、T2WI 均显示高信号，故 MRI 信号不受脂肪肝的影响，对血色病的评价较 CT 更敏感。

case 1：女性，60 岁，血液透析 3 年余

case 2：男性，76 岁，发现血细胞减少 12 年余，乏力 1 周，骨髓细胞学提示骨髓增生减低

鉴别诊断

肝糖原沉积症：为先天性糖原代谢紊乱，主要累及肝、肾、肌肉和脑，CT 提示肝密度增高，合并脂肪肝时，密度可增高或减低，但脾脏信号正常，晚期与常见肝硬化表现一致。

胺碘酮肝：胺碘酮的代谢产物脱乙基胺碘酮与肝脏亲和力大，长期摄入可使肝脏密度均匀性增高，但 MR 表现变化不大，血中脱乙基胺碘酮的测定意义较大，同时结合病史可明确诊断。

肝豆状核变性：为铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，青少年多见，以肢体震颤、肌张力增高、K-F 环出现为特征，CT 提示肝硬化、豆状核对称性密度减低；MR 表现为脂肪肝、肝硬化，可见再生结节等，豆状核信号混杂，由局部磁场的改变和病理变化共同决定。

作者 | xiao79bing

编辑 | 小雪球

责任编辑 | 彭龙

插图来源 | 作者提供