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间叶性错构瘤 间叶性错构瘤（MH）罕见（占儿童肝脏肿瘤的5%），但是仅次于肝母细胞瘤的第二常见儿童肝脏肿瘤。尽管其本身是良性的，但在极少数情况下可以发展为胚胎性肉瘤，并与胚胎性肉瘤有共同的分子改变。MH与Beckwith-Wiedemann综合征有关，常显示19号染色体的遗传改变，累及一个称为MHLB1的区域（其肿瘤性质的证据）。此外，最近在缺乏19q13.4染色体易位的情况下，发现DICER1种系和体细胞突变，表明MH是DICER1综合征表型的一个组成部分。与肝母细胞瘤和生殖细胞肿瘤一样，MH可导致血清甲胎蛋白水平升高，引起诊断混乱。大体上，MH可表现为实性或囊性病变。组织学上，MH是一种由上皮和间质成分组成的双相病变，其特征是疏松间质中有许多扩张的胆管，有点像乳腺纤维腺瘤。还可以看到散在正常形态肝细胞岛。髓外造血常见。细胞异型性和有丝分裂在这两种成分中都不存在。MH完全切除后预后良好。不完全切除可能与胚胎性肉瘤的恶性转化有关。手术通常可治愈，但罕见有需要肝移植的症状性不可切除的病例报告。
间叶性错构瘤。A和B，低倍镜示双相病变，由疏松间质中许多胆管和散在正常肝细胞岛组成。C，高倍示上皮和间质成分。D，两种成分的细胞无非典型及核分裂。 肝血管病变 肝脏良性血管肿瘤常见；海绵状血管瘤是最常见的良性肝肿瘤。放射学检查，血管性肝肿瘤通常表现出特征性增强模式。肝硬化性血管瘤和吻合性血管瘤这两种血管瘤变异型相对不常见，诊断有难度。 肝硬化性血管瘤是一种罕见的良性血管病变，伴退变并形成瘢痕。当瘢痕形成广泛时，在放射学上可以模拟恶性肿瘤。组织学上，可以看到硬化背景中散在的小血管通道。后期，病变完全硬化，血管通道几乎完全闭塞，只留下残影。
肝硬化性血管瘤。A，血管瘤显著硬化，血管腔几乎完全闭塞。B，高倍显示残余血管。C，血管腔残影。D，弹力纤维染色阴性。 需鉴别局灶性瘢痕（如已愈合的肉芽肿性病变）和节段性萎缩，但即使肝硬化性血管瘤的消退性变化广泛，仍然可以识别潜在的血管结构。局灶性瘢痕通常无血管，可能含有残留的异物型巨细胞或真菌孢子。节段性萎缩可以通过弹性蛋白染色来区分，硬化性血管瘤的弹性蛋白染色为阴性。 吻合血管瘤 吻合血管瘤，也称为肝小血管肿瘤，是一种罕见的独特的良性肝血管瘤，可能被误认为血管肉瘤。
吻合血管瘤含有GNAQ/GNA14突变，是一种良性肿瘤，而不是反应性肿瘤。尽管随访数据有限，但迄今为止没有转移或复发的报告。大体上，肿瘤边界清晰，呈灰褐色海绵状。组织学上，肿瘤可以有类似血管肉瘤的浸润模式，但缺乏血管肉瘤的高级别细胞学异型性，血管通道相互连接。在细胞学上，吻合血管瘤可能表现出轻度的细胞异型性，通常在支持性间质中，而不是在内皮细胞本身、鞋钉样内皮细胞、髓外造血和透明小球中，但内皮细胞有丝分裂缺失。血管标记物免疫组化通过标记细胞之间的空白突出吻合模式。了解这种罕见病变对于避免过度诊断为血管肉瘤和不必要的积极治疗至关重要。
吻合血管瘤。A，低倍镜下浸润性血管病变。B，中倍镜示吻合性血管病变。C，高倍镜示散在透明小球和鞋钉样内皮细胞，无核分裂。D，CD31免疫染色显示吻合模式和标记细胞之间空白区。 Arch Pathol Lab Med. 2023;147:390–402 |
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