直肠MALT淋巴瘤诊断与鉴别诊断

路g5umb9h4t984 2023-09-21

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前言

恶性淋巴瘤的原发部位分为全身性和结外性，其中胃肠道是结外性淋巴瘤最常见的部位。发生在胃肠道的淋巴瘤归为肠道非上皮性肿瘤。弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 (DLBCL) 和 MALT 淋巴瘤起源于胃肠道，常见于结肠和直肠。本文将重点介绍直肠MALT淋巴瘤的诊断方法，直肠非上皮性肿瘤的鉴别要点。

直肠非上皮性肿瘤的鉴别诊断

肠道非上皮性肿瘤中良性肿瘤包括消化道间叶系肿瘤( GIMT )，恶性肿瘤除上述恶性淋巴瘤( DLBCL，MALT淋巴瘤)外，还有Kaposi肉瘤。肌源性肿瘤包括良性肿瘤的平滑肌瘤和恶性消化道间质性肿瘤( GIST ) ，恶性黑色素瘤也是常见的发生部位。其他可能的鉴别诊断包括直肠类癌（上皮性肿瘤）和其他器官的壁外侵袭，以及非肿瘤性病变，例如肠道子宫内膜异位症和直肠黏膜脱垂综合征（MPS）。下面概述了每种疾病的特征表现。

1.良性疾病

1）平滑肌瘤（图1a）

平滑肌种类有固有肌层和黏膜肌来源，多为固有肌来源。内镜表现固有肌层来源的平坦隆起，而黏膜肌来源的高度隆起，在第2层或第4层观察到内部均匀低回声肿瘤。

图1a 平滑肌瘤

2. 恶性肿瘤

1）GIST（图1b）

GIST的生长形态分为腔内生长型、腔外生长型和混合型。内镜表现病变广泛、隆起，表面光滑；较大者可表现为表面结节状凹凸不平，顶部可形成糜烂或溃疡。肿瘤来源于肌源性，质硬，钳子按压多呈“弹性硬”表现。EUS可见与第4层连续的边界清楚的低回声肿块。内部回声小的看起来比较均匀，大的则可见无回声或伴随出血或钙化的高回声。组织病理学结果显示，肿瘤由与固有肌层连续的梭形细胞的复杂增殖组成，免疫组织化学染色 KIT 和 DOG-1 呈阳性。

图1b GIST

2）恶性黑色素瘤（图1c）

恶性黑色素瘤可发生在皮肤以外的黏膜中，特别是复层鳞状上皮及其附近。在胃肠道中，常发生于食道和肛门直肠区域。内镜图像整体或部分呈现棕色或黑色调。色素减退或无色素黑色素瘤不表现出特征颜色，因此内镜鉴别通常很困难。然而，当用钳子检查或用手指触诊时，肿瘤非常柔软，这与其他肿瘤鉴别有用。EUS 显示位于第1层和第2层内界限清晰的低回声肿块。

图1c 恶性黑色素瘤

3 )类癌( 图1d )

类癌为神经内分泌肿瘤，归类为“上皮性肿瘤”。大肠多发于直肠。内镜下为平缓隆起的黏膜下肿瘤( SMT )，呈黄白色调。EUS见第2~3层边界清楚的低回声肿瘤。组织病理学表现，小型且比较均匀的肿瘤细胞呈索状、小泡巢状、带状增殖，肿瘤内部伴随着血管的扩张。

图1 d 神经内分泌瘤（类癌）

4）恶性淋巴瘤（图1e）

恶性淋巴瘤从组织学上分为霍奇金淋巴瘤（HL）和非霍奇金淋巴瘤（NHL），发生于胃肠道的恶性淋巴瘤以NHL为主，多为成熟B淋巴瘤。胃肠道恶性淋巴瘤呈现多种肉眼形态。在所有肉眼形态中，表面都覆盖有正常黏膜多呈白色调～同色调的有紧满感的SMT样隆起。EUS 显示其为边界清晰的低回声肿块。

图1E 恶性淋巴瘤（DLBCL）

3 .炎症性疾病，其他病变

1 ) MPS (图1f )

MPS可表现多种多样的形态，有时也可呈现为直肠癌或SMT样的形态，需要注意鉴别。内镜表现中炎症性肉芽的附着等，内镜表现很重要。日常生活中的排便习惯的病史等，问诊很重要。

图1F MPS

2 )肠道子宫内膜异位症(图1g )

肠道子宫内膜异位症是异位子宫内膜组织分布于肠道浆膜和黏膜的疾病，好发于乙状结肠和直肠。内镜下与壁外性压破引起的SMT样隆起相似，与生理周期一致，呈发红，出血，糜烂。EUS 显示第三层有边界不清且内部不均匀的低回声肿块。

图1g 肠道子宫内膜异位症

直肠MALT淋巴瘤诊断

结直肠恶性淋巴瘤是一种罕见疾病，据报道MALT淋巴瘤占肠道恶性淋巴瘤的12.5%。虽然胃淋巴瘤没有性别差异，但男性肠淋巴瘤的发病率较高。内镜图像显示隆起的病变，表面光滑，颗粒大小不规则。肿瘤相对较软，用钳子按压时，通常“弹性软”。NBI观察显示JNET1型，类似于正常黏膜，使用结晶紫染色的放大内镜检查显示I型腺管。EUS显示边界清晰、内部均匀的低回声肿块，主要位于第2层。

组织病理学的特点是单核细胞样细胞增殖，细胞核不规则，细胞质透明，常伴有反应性淋巴滤泡形成。与胃 MALT 不同，很多病例没有淋巴上皮病变（LEL）。DLBCL也是恶性淋巴瘤的一种，但内镜下鉴别困难，组织学上发现大型异型淋巴细胞样细胞弥漫性增殖时，考虑DLBCL进行鉴别。一般的免疫组织化学染色中MALT淋巴瘤没有特异性的发现，可以同时使用FISH法（MALT1基因）来确诊。