【原】这种肝病，连医生都很少见，它就是......

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有种肝病，由于相对发病率比较低，很多临床大夫，甚至是肝病医生，见到的都很少，它就是——遗传代谢性肝病！

大家是不是对这个病名感到很陌生呢？实际上，虽然遗传代谢性肝病相对发病率比较低，但是总体发病人群数量却不少，需要大家提高警惕。

为此，我们特地邀请到了首都医科大学附属北京佑安医院郑素军教授为大家进行科普，带大家深入了解「遗传代谢性肝病」~

Q：遗传代谢性肝病是什么意思？

郑素军教授：遗传代谢性肝病是指由于基因突变以后，导致肝脏代谢功能异常的一大类疾病。

在临床，任何不明原因的肝功能异常，出现转氨酶升高、胆红素升高、肝脾大或者血氨升高，在排除了常见的病因像病毒感染、药物、喝酒、自身免疫性肝病等等以后，还诊断不清楚，一定要想到可能是遗传代谢性肝病，要及时地去专科医院进行就诊。

遗传代谢性肝病属于罕见病范畴，但实际上种类非常多，大概有500多种。再加上我国人口基数较大，所以总体发病群体的数量还是比较多的。

实际上有些遗传代谢性肝病的发病率并不低。举个例子，胆红素分总胆红素、直接胆红素和间接胆红素。经常会发现，有些病人就是胆红素稍微有点高，胆红素为30-50umoL/L，以非结合胆红素升高为主，此属Gilbert综合征。这种病实际上在人群中发病率还挺高的，甚至能达到10%左右。

所以遗传代谢性肝病也不见得都是少见病，有些病发病率还是比较高的，是这样一个发病情况。

另一方面，总体来讲，遗传代谢性肝病大家相对比较陌生，不但咱们老百姓感觉听得很少，对很多的临床大夫甚至肝病医生，由于相对发病率比较低，他见到的少，相关诊疗知识不足，就会导致很多病人在诊疗上存在困难，东奔西跑到处求诊，得不到诊断，就因为不明原因的黄疸，肝功异常，形成了诊疗上的一个瓶颈。

现在国家已经重视到这个问题。在2018年的时候，国家五部委就已经颁布了中国第一版罕见病目录121种，其中有22种都是遗传代谢性肝病，说明国家很重视，要加强诊治。

中华医学会也在2018年成立了中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组，这个协作组的建立也为推动医生对这些疾病的认识，增加诊疗水平，最终提高为老百姓服务的本领，起到一个重要的作用。

所以遗传代谢性肝病，随着诊疗技术进步，咱们的诊疗能力是提高了，大家要保持警惕。

Q：遗传代谢性肝病严重吗？能治好吗？

郑素军教授：这个问题是一个比较笼统的问题。因为遗传代谢性肝病的种类很多，有些病小时候就发病，是非常重的；但也有些病可以表现为轻重程度不同。

遗传代谢性肝病可以很轻，轻到什么程度呢？以肝豆状核变性为例，很多小孩入托的时候发现有点转氨酶升高，一查有点脂肪肝，可以表现为转氨酶升高。脂肪肝再重一点的话，反复的转氨酶升高，慢性肝炎，再严重的可以肝硬化，也可以出现肝衰竭，需要换肝。所以即使同一个疾病，它的严重程度也可以有所差别。

但是有些疾病，举一个咱们常见的，罕见病里面的相对常见病像肝豆状核变性，就是可以治疗的。肝豆状核变性这个病，是因为对铜的代谢出现了问题，铜在肝脏或者脑子里面蓄积引起的疾病，只要及时诊断，早期及时地进行治疗，寿命是不受影响的。

Q：遗传代谢性肝病需要终身服药吗？能要孩子吗？

郑素军教授：遗传代谢性肝病由于是基因突变导致的，往往需要终身治疗。但是有些疾病，在其病情得到及时的控制以后，实际上是不耽误要孩子的。

举个例子，肝豆状核变性，通过吃青霉胺或者锌剂，把体内的铜给逐步地清除，体内的铜少了，肝病的状态就会比较稳定，肝功能好的话也是可以怀孕的。跟正常人群比，实际上小儿出生的畸胎率也没有明显增加。当然了，这应该是在专科医师的指导下，来进行相应的一些生育计划，是可以要孩子的。

这牵涉到一个非常重要的问题，就是遗传咨询。如果诊断了遗传代谢性肝病，是有一定概率会遗传给孩子，但是也有一定概率，她可以生一个健康的孩子。所以在怀孕之前要做基因检测，有些怀孕以后羊水穿刺进行基因检测，来看看这个孩子有没有携带突变的一些基因，它的致病性，这样来决定她是否正常生产。

总体来讲，遗传代谢性肝病患者有生育计划，可以找专科医师，包括一些遗传咨询的专家，在医师的指导下，还是完全有可能生一个健康的孩子的。

*本文整理自“爱肝微视”科普视频

本文封面来源：创客贴图库