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Case 1 F，32岁。10余年前无明显诱因出现活动后气短。此后间断咳嗽气短 患者面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤、躯干皮肤多发色素脱失斑。肺部表现为
结节性硬化综合征 少见的常染色体显性遗传性疾病:TSC1、TSC2、mutations 理论上可以累积任何器官CNS受累:皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞性星形细胞瘤 肺部受累:多灶性微小结节样肺细胞增生(MMPH);淋巴管肌瘤病(LAM) 肝、肾血管平滑肌脂肪瘤 骨骼改变:椎体内多发硬化结节伴象牙质样椎弓根硬化。 Case 2 M,47岁。 4天前无明显诱因出现高热，体温最高39°C，无其他伴随症状，1天前开始意识模糊无头痛、肢体感觉活动障碍无大小便失禁，无咳嗽咳痰、胸痛气短，当地医院予莫西沙星抗感染及甘露醇脱水，病情进展。既往史:肾病综合征2月，规律服用“他克莫司、甲泼尼龙片”治疗。 3天后患者意识模糊，不能言语及肢体交流。血常规:白细胞总数12.05*10^9/L、中性粒细胞总数10.91*10^9/L、红细胞2.64*10^12/L、血红蛋白80g/L、血小板310*10^9/LBALF回报:PCP、CMV、EB核酸检测阳性，弱抗酸杆菌及染色阳性，均支持奴卡菌为主的感染。
2019-12-05病原学血mNGS 检出诺卡菌属盖尔森基兴诺卡菌、肺孢子菌属耶氏肺孢子虫、曲霉菌属烟曲霉、人类疮疹病毒5型、细环病毒、莫拉菌属奥斯陆莫拉菌、丙酸杆菌属座疮丙酸杆菌、假丝酵母属近平滑念珠菌。患者为免疫抑制人群，结合之前已有的病原报告及病史综合分析，考虑符合肺内及颅内诺卡菌感染，同时合并曲霉菌、PCP、CMV病毒的感染。且目前肺部病变进展以新发磨玻璃及实变影为主，结合PCP CT值较低序列数较多，肺部病变的加重更可能是由PCP导致。2019-12-10患者双侧瞳孔直径5mm，对光反射消失，持续去甲肾上腺素17.7ug/kg*min泵入,血压82/41mmHg，心率130次/分左右，家属要求放弃治疗。 诺卡菌感染 (放线菌属、化脓性感染) 较常见于存在免疫抑制状态患者，较常见的机会致病菌感染。 革兰染色呈阳性，为弱抗酸特性的需氧、丝状细菌，土壤中广泛存在。 肺部感染最多见，同时可通过血行播散至中枢神经系统、皮肤、关节等;病理改变为化脓性肉芽肿病、坏死性炎症。 胸部CT上，多灶性肺实变、不规则结节比较常见，常合并脓肿形成并可因结节周边出血而产生晕征，部分病变沿支气管播散。 可累及胸膜及胸壁。 中枢神经系统受累通常无特征性影像学表现，主要为脑脓肿(常伴出血)+化脓性脑膜炎、脊膜脓肿。 皮肤感染部位活检可辅助诊断诺卡菌感染。 Case 3 女，18岁，主因“发热、咳嗽、咳痰1周，加重伴呼吸困难2天，”以“1.重症肺炎 2.型呼吸衰竭”收入院。 本次发病突然视力下降，D-二聚体水平高左肺支气管肺泡灌洗液细菌涂片及染色:偶见G+球菌成堆; 2项呼吸道病原体核酸检测:肺炎支原体阳性 穿刺左肺组织病原学:细菌涂片未见细菌。 真菌涂片未见真菌孢子及菌丝。 肺炎支原体核酸检测:阳性，CT值34.29。
2019-09-11测脑脊液压力>330mmH20脑脊液常规:外观无色透明，蛋白阴性，细胞总数20mm^3，白细胞数13mm^3，单核70.0%，多核30.0%，间皮细胞-。脑脊液生化:乳酸脱氢酶143IU/L，腺脱氨酶11U/L，余指标正常。 脑脊液病原:隐球菌涂片 阴性。细菌涂片 未见细菌。肺炎支原体核酸检测:阴性脑脊液外送协和医院: (1)非妇科脱落细胞学检查与诊断:0.5ml 收集白细胞总数6001/0.5m(参考范围<200)，淋巴细胞比例80%(参考范围60-70%)，单核细胞比例20%(参考范围3040%)，激活淋巴细胞阳性 (+)，浆细胞阳性(+)。 (2)CSF-0B 5项+24小时lgG鞘内合成率:lgG合成率3.5mg/day (参考范围-9.93.3)，脑脊液lgG寡克隆区带 阳性 (+)，血清lgG寡克隆区带阳性(+)，脑脊液特异IgG寡克隆区带阳性 (+)0 (3)抗神经抗原抗体检测 (NMDA+GAD+VGKC)均正常。 (4)抗神经抗原抗体检测(Ri+Hu+Yo)均正常。
支原体肺炎继发血管炎 儿童中，支原体肺炎可继发血管炎，表现为过敏性紫癜(发生率5%)和川崎病(发生率 12%)肺炎支原体既可直接侵犯脑组织，也可因其某些成分与髓鞘糖脂类似，引发免疫反应 Case 4 M，43岁主诉:头外伤后出现肢体活动障碍19年，双下肢无力加重半月余现病史:19年前(2000年4月29日)患者执行公务途中摔进地窖，头先着地，外伤后4小时呼之不应，事后不能回忆，曾查头CT未见异常，未特殊诊治。3月后(2000年7月)，出现左脚跛行，6月后(2000年10月)患者左下肢麻木，由脚扩展到膝部，同时出现左手无力右面部麻木，7月后(2000年11月上旬)，双下肢无力，站立不稳，卧床，伴大小便无力偶有饮水呛咳，但能进食米饭，言语无力，伴哭笑不受控制。头颈MRI检查示双侧放射冠脑干、颈髓多发病变，脑干、双侧放射冠区可见斑片状强化。出院诊断:“外伤后缺血性病变伴脱髓鞘改变”，出院后患者症状逐渐恢复，仍有下肢跛行。患者于2014年来我院复查头颅核磁:颅脑MRI平扫及增强未见明显异常。3月余前出现双下肢无力，伴有言语无力予激素冲击治疗。停药后双下肢无力加重，平地行走时跋行，伴言语不清。
纵隔淋巴结活检:淋巴结内见大量上皮样肉芽肿形成及多核巨细反应，部分肉芽肿中央可见灶状坏死，抗酸染色未查见阳性杆菌，TB及分枝杆菌基因检测阴性
神经结节病 最常见临床表现:颅神经受累及无菌性脑膜炎其他临床表现还包括:垂体功能减退，癫痫发作，认知功能下降和脊髓受累症状等肉芽肿结节沿软脑膜播散至血管周围间隙，形成肉芽肿结节样病变。幕上(35%)幕下(10%) 经典表现:软脑膜结节样增厚伴强化(无菌性脑膜炎非特异性非经典表现: 合并临近硬脑膜强化 合并颅神经受累(50%) 累及下丘脑垂体轴(18%) 室管膜下沿血管周围间隙进行浸润，脑室周围脑白质长T2信号，类似MS出现颅内占位病变，内可有出血，坏死及钙化少见 部分患者合并脊髓受累: 长节段梭形T2高信号合并软脊膜受累强化。 Case 5 女，34岁。5年前(2014年10月底、即产后两月)无明显诱因出现活动后喘憋、胸闷，活动后胸闷明显加重，于当地医院就诊，胸部CT表现:双肺弥漫分布片状及结节状密度增高影，边缘模糊，部分融合成大片状。化验室检查EBlgG阳性，风疹病毒阳性。诊断为重症社区获得性肺炎，病毒感染可能，ARDS(中文名)，肺纤维化，血小板减低，予抗感染、糖皮质激素、输血小板、血浆、丙种球蛋白治疗后症状好转出院。
激素治疗后
淋巴瘤样肉芽肿 一种少见的以血管为中心、伴血管损伤的淋巴增生性疾病WHO将该病归于不确定恶性潜能的B细胞淋巴瘤病变以肺部为主，初期激素治疗有效，但是病情反复，并且逐渐出现皮肤和中枢神经系统的受累最常见的影像学特征是多发肺结节，通常进展迅速，多结节融合，进而形成空洞确诊依靠病理。 小结 系统性疾病可以同时累及两者 疑难病例的诊断需要统筹分析 |
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