【彤心飞传】临床病例：心脏中的苹果一罕见的心脏高免疫球蛋白E综合征

栏目介绍

彤心飞传是由天津医科大学第二医院心脏科刘彤教授和郑州大学附属洛阳中心医院心内科谷云飞共同推出的一档心血管前沿文献速读栏目。栏目的理念是“专注 坚持 积累”，每期精选国际顶级期刊心血管领域的最新文献进行深度呈现，以期让国内相关专业人员可以同步跟踪学科进展，了解前沿动态资讯，获取最新研究结论。

该病例来自北京协和医学院心内科陈未教授团队，2023年9月发表于《European heart journal》杂志，题为《心脏中的苹果：一例罕见的心脏高免疫球蛋白E综合征》。

一名30岁女性，因呼吸困难伴水肿6个月就诊，既往有脊柱侧凸史，肺结核史，反复皮肤痤疮及脓疱史，幼年起呼吸道易感史。实验室检查发现血清免疫球蛋白E、1-3-β- D -葡聚糖、半乳甘露聚糖明显升高，心脏损伤标志物正常范围内。胸部CT和经胸超声心动图显示双心房占位（右心房占位68×48 mm，左心房占位57×23 mm），形似苹果。肿物活动度低，其内无血流信号（图A和B）。

PET-CT显示心房及纵隔占位的葡萄糖代谢增高。右纵隔占位活检病理显示多核巨细胞反应，可见曲霉菌丝及孢子，未见肿瘤细胞（图C）。

患者及儿子的全外显子组测序发现了STAT3 c.2137G>T(p.Val713Leu)突变（图D）。

根据基因检测结果、患者及儿子鼻翼及鼻梁增宽的典型面容（图E和F）及病史，根据NIH临床HIES评分系统，作者诊断为高免疫球蛋白E综合征（HIES）,心脏占位为HIES真菌感染所致。

患者立即开始抗真菌治疗（患者应用伏立康唑及两性霉素B，患者儿子应用伏立康唑）。抗真菌治疗3个月和18个月后复查经胸廓的超声心动图，显示双房肿块逐渐缩小（右心房占位: 68×48→47×25→6×9 mm，左心房占位厚度:23→16→0 mm）（图G和H）。

文献出处

https:///10.1093/eurheartj/ehad565

专家简介

陈未，北京协和医学院心内科主任医师，教授，博士生导师，现任心内科副主任，帅府院区病房主任。2006年获得北京协和医学院心血管病专业博士学位。临床方面擅长心力衰竭、心肌病、瓣膜病的诊治。在临床科研方面，研究重点为心肌梗死后瘢痕修复、炎症反应和心室重构，深入进行巨噬细胞在瘢痕修复中的作用研究。先后主持国家自然基金、北京市自然科学基金、北京市首都医学发展基金等十四项国家级和省部级项目；主持教育部博士学科点基金1项；参与国家自然科学基金2项。

刘晓航，北京协和医院心内科博士研究生，内科临床博士后在读。发表SCI论文9篇，累计影响因子超过70分。参与国家自然基金、北京市自然科学基金、北京市首都医学发展基金等多项国家级和省部级课题。

尹杰，北京协和医学院心内科 主管技师，2012年获得北京协和医学院生物医学工程专业硕士学位。擅长心脏超声及常见心脏病的诊断，擅长心律失常的判断和相关研究、心脏磁共振的分割算法处理。在临床科研方面，研究重点为心脏磁共振后处理、肥厚型心肌病等研究。参与国家自然科学基金1项、国家“十三五”重大新药创制专项课题1项、北京市自然科学基金1项、中国医学科学院医学与健康科技创新工程1项。