  精选签名 “世界上最糟糕的监狱是我们的脑袋，而钥匙却握在自己的手里。” 一一柴静 1897-伴有BCOR重排的高级别子宫内膜间质肉瘤的乳腺转移:一个新转移部位的病例报道 摘要 背景:ZC3H7B-BCOR融合基因最近在肿瘤中被描述为与所谓的高级别子宫内膜间质肉瘤(HG-ESS)有亲缘关系。这类肿瘤的表现与YWHAE-NUTM2A/B HG-ESS相似，然而，它们在形态学和免疫表型上都是不同的肿瘤。已确定的BCOR基因重排被认为是在HG-ESS类别中创造一个新的亚实体的驱动力和必要特征。对BCOR HG-ESS的初步研究显示了与YWHAE-NUTM2A/B HG-ESS相似的结果，患者通常表现为晚期疾病。已经确定了临床复发和淋巴结、骶骨/骨、骨盆/腹膜、肺、肠和皮肤转移。在本报告中，我们描述了一例BCOR HG-ESS，这是一种深部肌侵袭性和广泛转移。转移性肿物包括自我检查时发现的乳房肿块；文献中尚未报道的转移部位。 案例演示:一名59岁女性因绝经后出血接受活检，诊断为“低级别梭形细胞肿瘤伴黏液样间质和子宫内膜腺”，倾向于子宫内膜间质肉瘤(ESS)。然后她被安排进行全子宫切除术和双侧输卵管卵巢切除术。切除的子宫肿瘤既有腔内的，也有深部肌层浸润的，其形态与活检标本一致。特征性免疫组织化学(IHC)被注意到，荧光原位杂交证实了BCOR重排，支持BCOR HG-ESS的诊断。术后几个月，患者接受了乳腺穿刺活检，发现转移性HG-ESS。 结论:该病例强调了子宫间叶肿瘤所带来的一些诊断挑战，并举例说明了最近描述的具有ZC3H7B-BCOR融合的HG-ESS的组织形态学、免疫组织化学、分子和临床病理特征。它增加了支持将BCOR HG-ESS作为子宫间质肿瘤的子宫内膜间质和相关肿瘤子类别中HG-ESS的一个子实体的证据，以及该肿瘤的不良预后和高转移潜力。
图1：BCOR子宫切除标本中的HG-ESS。A.放大40倍的子宫内膜H&E切片显示子宫内膜呈束状生长BCOR粘液样间质内的HG-ESS。左侧可见合并的良性子宫内膜腺体。B.放大200倍的子宫内膜H&E切片显示不典型的梭形细胞排列在纤维粘液样基质内的短纤维束中。C.放大100倍的CD10免疫组织化学。注意强/弥漫表达区(右)和相邻的肿瘤细胞阴性群体(左)。D.CyclinD1免疫组织化学在放大100倍时显示强/弥漫表达。
图2 ：BCOR乳腺穿刺活检的HG-ESS。A.转移性乳腺肿瘤穿刺活检切片BCOR放大40倍的HG-ESS显示中度细胞梭形细胞病变，无正常乳腺实质。B.放大200倍的转移性BCOR HG-ESS乳腺穿刺活检切片，显示一个有丝分裂活跃的梭形细胞病变，在以纤维为主的间质内呈短束排列。C.放大200倍的CD10免疫组织化学。注意强/弥漫表达的细胞与阴性表达的细胞混合在一起。D.CyclinD1免疫组织化学在放大100倍时显示强/弥漫表达。 1898-28岁卵巢肿瘤！
诊断：BRG1缺失，p53野生型，CK显示核周点状阳性。卵巢小细胞癌，高血钙型。 卵巢高钙血症 型小细胞癌（Small Cell Carcinoma of the Ovary, Hypercalcemic Type (SCCOHT)）一种未分化肿瘤，主要由小细胞组成，但是偶尔伴有大细胞成分，通常伴有副肿瘤性高血钙。肿瘤与神经内分泌（肺）型小细胞癌无关。 临床特征 肿瘤通常发生在年轻妇女（平均年龄 23 岁），最常见于 10-30 岁，2/3 的病例伴有副肿瘤性高血钙。大多数患者表现为卵巢肿块相关症状，尽管偶尔表现为转移性疾病；罕见高血钙导致的症状。通常累及单侧卵巢伴卵巢外播散，后者一般表现为腹膜疾病，见于大约一半的病例。 大体检查 肿瘤通常体积大，主要呈实性，苍白色，白色至灰色。常见坏死、出血和囊性变。 组织病理学 通常以弥漫性生长方式为主，但是大多数病例有局灶滤泡样腔隙，其中含有嗜酸性或罕见嗜碱性液体。巢状、条索状或小梁状生长也可能出现。偶见梭形细胞形态。核通常单一、深染伴粗块状染色质和小核仁。核分裂非常活跃，通常有坏死区域。大多数病例，肿瘤细胞含有稀少细胞质，但是偶见局灶性透明胞质。通常也出现大细胞成分，伴有丰富的嗜酸性细胞质；可为局灶性、主要成分或全部成分（大细胞变异型）。大细胞通常有横纹肌样形态伴偏位核、明显核仁和毛玻璃样嗜酸性细胞质。小灶黏液性上皮，或呈良性黏液性腺体或囊肿，或呈罕见的印戒细胞，见于高达 15%的病例。间质通常稀少，但是罕见可识别的黏液样或水肿性间质。免疫组化，针对 WT1 的 N 末端的抗体在大多数病例呈现弥漫性核阳性。通常局灶表达广谱 CK、EMA、CD10 和 calretinin。甲状旁腺激素相关蛋白质可能阳性。流式细胞学研究显示细胞是二倍体。 组织起源 组织起源不明，但一般认为上皮性起源。 1899-皮肤
不要只停留在一个诊断上。 诊断：血管肉瘤+汗管瘤 1900-一名37岁女性，偶然发现右下叶结节。CT扫描显示有实性成分的磨玻璃结节。 你的诊断是什么？哪种染色模式可以帮助确认诊断？
诊断：硬化性肺细胞瘤 良性和罕见的肺部肿瘤，更常见于女性，以肺细胞分化为特征，有两种细胞类型
1901-涎腺
诊断：硬化性微囊性腺癌（Sclerosing microcystic adenocarcinoma） -新兴实体 -浸润性唾液腺癌 -密集胶原基质中的双相导管和肌上皮细胞 -类似于微囊性附属器癌 1902-唾液病理学中的新兴实体 一项综述：硬化性微囊性腺癌，微分泌腺癌和分泌型肌上皮癌 -硬化性微囊性腺癌（Sclerosing microcystic adenocarcinoma，SMA）是一种低级别唾液腺癌，类似于皮肤微囊性附件癌，由导管和肌上皮细胞组成，排列成高度浸润性小管和索，嵌在致密的胶原间质中。 -微分泌腺癌（Microsecretory adenocarcinoma，MSA）是一种新描述的低级别唾液腺癌，由独特的MEF2C-SS18融合定义，显示吻合的微囊和小管由嗜酸性细胞排列，有明显的嗜碱性分泌物和不同数量的黏液透明质基质。 -分泌性肌上皮癌（Secretory myoepithelial carcinoma，SMC）是一种最近发现的肌上皮癌的变体，由大的嗜酸性细胞组成，由于明显的细胞内粘液空泡而具有印戒外观，但显示出肌上皮分化的免疫组化证据。
|
|
|
