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一名16岁少女因腹痛和血性腹泻就诊，肠镜检查发现结肠肿物。住院期间又出现心动过速和呼吸急促，胸部CT血管造影显示右肺栓塞，还有大面积右侧胸腔积液。面对这一复杂病例，麻省总医院医生采用了相对简单的鉴别诊断思路，即收集资料、分析、查漏补缺和修订、并提出鉴别诊断。但是需要注意的是，在收集新信息和分析数据时，鉴别诊断经常发生变化，应该注意查漏补缺和修订。
病例3-2023——一名患腹痛和血性腹泻的16岁少女 小程序 一名16岁女孩因腹痛和血性腹泻入院。 患者在此次入院前5周，出现腹泻和间歇性弥漫性腹部绞痛，此前患者健康状况良好。在随后的1周内，腹泻更频繁，腹痛加重，有时会将患者从睡眠中唤醒。此次入院前4周，腹泻开始含暗红色血液。患者的母亲带她去了另一家社区医院。 在社区医院测量的体重为98.7 kg；其余体格检查结果正常。血红蛋白水平为12.5 g/dL（参考范围，12.0~16.0）。沙门氏菌、志贺氏菌、弯曲杆菌和大肠杆菌O157:H7的粪便培养呈阴性，鞭毛虫、隐孢子虫和艰难梭菌毒素的抗原试验也呈阴性。医生给予口服环丙沙星经验性治疗。 在接下来的3周内，患者按医嘱完成环丙沙星疗程，但腹痛和血性腹泻持续。入院当天，至少出现4次腹泻。患者的父母打电话给初级保健诊所，医生指示将患者送到本院急诊科。 评估时，患者报告疲劳、不适、体重减轻、食欲下降，进食时间歇性恶心和呕吐。她还有头痛和轻度弥漫性关节和肌肉疼痛。她没有发热，未与其他患者接触过。 患者有肥胖、焦虑和注意缺陷多动障碍（ADHD）。使用的药物包括氟西汀和右旋安非他命；患者无已知药物过敏。她11岁时月经初潮，她的末次月经日期是在2个月前。她不喝酒，不使用非法药物，也不吸电子烟或吸烟。患者和她的父母、姐妹以及她的宠物狗、猫和蜥蜴一起住在新英格兰的农村地区。她在一所以农业为重点的职业高中就读，在学校期间，她经常与海洋和农场动物互动。她的家族史包括外祖父的结直肠癌和肌萎缩性侧索硬化症，外祖母和母亲的憩室病，外祖母和叔叔的银屑病，堂兄弟姊妹的乳糜泻。她的父亲患有高脂血症，母亲有过一次流产（发生在妊娠早期）。 检查时，颞温为36.4°C，心率为112次/分，血压94/68 mmHg。体重为89.8 kg，体质指数为32.7。患者因为疼痛看起来苍白、疲倦和不舒服。黏膜干燥。无腹胀，左右侧下腹部有轻度压痛。皮肤无溃疡，无皮疹。 白细胞计数为10,690/μL（12~17岁儿童的参考范围，4500~10,700），血小板计数为188,000/μL ,血红蛋白水平为9.8 g/dL。血C反应蛋白水平为248.0 mg/L（参考范围，0.0~8.0），红细胞沉降率为71 mm/h（参考范围，0~20）。血电解质和葡萄糖水平正常，肾功能检查结果也正常。其他实验室检查结果见表1。严重急性呼吸综合征冠状病毒2检测结果为阴性。患者接受静脉输液、对乙酰氨基酚和昂丹司琼治疗，并收入院。 表1. 实验室检查数据
住院第2日，血红蛋白水平为8.2 g/dL，患者输入了1个单位浓缩红细胞。行食管胃十二指肠镜（EGD）和结肠镜检查。 在EGD上，距离门齿30 cm处有两个食管溃疡（图1A）。食管上段、中段和下段均正常。贲门、胃底和胃窦可见弥漫性轻度炎症（特征为红斑和质脆）（图1B）。十二指肠看起来正常。整个检查过程中均采集活检标本进行组织学评估。  图1. 食管胃十二指肠镜和结肠镜检查图像 当患者被置于手术台上接受结肠镜检查时，发现有大量鲜红色的血液从直肠流出。肛门和直肠指诊未发现出血来源。急诊腹部X线摄影未发现腹腔游离气体，开始结肠镜检查。结肠镜检查显示直肠和乙状结肠远端正常（图1C）。然而，随着结肠镜进一步探查乙状结肠，发现多个非梗阻性、大的、脆弱的深紫色病变并进行活检（图1D、1E和1F）。由于肠腔狭窄和病灶质地极脆，内镜无法通过，检查中止。 患者被转至儿科重症监护治疗病房。在随后的2天内，再输入2个单位浓缩红细胞。开始泮托拉唑治疗。 腹部和胸部计算机断层扫描（CT）（图2A至2D）显示，大肠壁不规则增厚，邻近脂肪密度异常增强，乙状结肠远端和直肠正常。肾脏可见多灶性斑片状低密度区。  图2. 最初的影像学检查住院第5日获得的CT扫描轴位和冠状位图像（分别为图A和图B）显示肾脏有多个楔形低强化区。冠状位图像（图C和图D）显示降结肠远端（箭号）有一个炎性假瘤，肠系膜上静脉和门静脉（箭头）正常强化。3天后获得的胸部CT血管造影冠状位图像（图E）显示右肺动脉段分支有较大充盈缺损（箭号），与肺栓塞相符。右胸腔积液。 住院第5日，患者出现了心动过速和呼吸急促。血红蛋白水平为8.8 g/dL，血小板计数为67,000/μL。凝血酶原时间为17.3秒，凝血酶原时间国际标准化比值为1.4（参考范围，0.9~1.1），活化部分凝血活酶时间为50.0秒（参考范围，22.0~36.0），血液D-二聚体水平> 10,000 ng/mL（参考范围，0~500）。其他实验室检查结果见表1。 胸部CT血管造影显示右肺远端中央充盈缺损，与肺栓塞一致（图2E）。还有大面积的右侧胸腔积液。 鉴别诊断过程是反复进行的。收集资料、分析、查漏补缺和修订、并提出鉴别诊断，这样的鉴别诊断框架是一种较为简单的方法，它提醒我们，在我们收集新信息和分析数据时，鉴别诊断经常发生变化，应该注意查漏补缺和修订。 收集信息 患者为16岁女孩，有肥胖、焦虑、ADHD病史，腹痛腹泻加重5周，进展为血性腹泻。粪便检查呈阴性，患者对环丙沙星治疗无应答。开始抗生素治疗3周后，患者出现厌食、体重减轻、恶心、呕吐、乏力、不适、头痛、轻度关节痛和肌痛。检查时，患者无发热，看起来疲劳、不适、苍白、黏膜干燥。她有下腹压痛，但无皮疹或黄疸。 参考文献 |
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