 基因突变指DNA分子中碱基对的增添、缺失、替换，而引起基因结构的改变。很多教辅书对基因突变时间和原因的总结为：基因突变是由于间期DNA复制出错引起的。所以学生会认为基因突变只是在间期发生的，这样的认识是否准确呢? 1.基因突变发生的时间 DNA是一个双螺旋结构，两条链的碱基之间互补配对，这样，一条链的碱基限制着另一条链的碱基，碱基不能随意改变。当DNA复制时，局部的双链解开成单链，没有了约束，一条链上的碱基就可能变成另一种碱基，或者增添，缺失碱基对，发生基因突变。不可否认，基因突变主要与DNA复制出错有关，所以基因突变主要是在间期发生，但间期不是发生基因突变的唯一时间。在此，有必要了解基因突变发生的前因后果，以及相关要素之间的内在联系。 2.引起基因突变的因素 引起基因突变的因素包括外部因素和内部因素。 2.1引起基因突变的外部因素 ①物理因素：主要指紫外线、X射线和其他辐射，能损伤细胞内的DNA； ②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基； ③生物因素：指某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等。 2.2引起基因突变的内部因素 DNA复制偶尔发生错误；DNA碱基组成发生改变等。上述外部因素和内部因素中，DNA复制出错是发生在间期，那么DNA碱基组成的改变什么时候发生呢?外部的物理因素、化学因素、生物因素是直接损伤DNA结构呢，还是通过扰乱DNA复制过程间接的影响基因突变? 3.基因突变的发生过程 3.1外部因素引起基因发生的过程 常见的外部因素引起基因突变的类型可归纳为表1。
以紫外线引起的基因突变为例加以说明：紫外线照射可以使DNA分子中部分胸腺嘧啶以环丁基环形成二聚体，这种变化在DNA链上相邻近的胸腺嘧啶核苷酸间容易发生。二聚体形成以后，DNA的复制和转录功能受到阻碍，这属于基因碱基对的改变。紫外线照射形成的环丁基环在任何时期都可以发生，并不只是在间期起作用。 3.2内部因素中DNA碱基组成发生改变引起基因突变的过程 DNA虽然是一个规则的双螺旋结构，通过碱基之间的氢键和磷酸基团的排斥力使结构相对稳定，但也不是绝对的稳定。在自然条件下，碱基也会自发发生以下改变：一是脱嘌呤作用，在细胞内正常的pH及温度下，自发进行的脱嘌呤作用可见于DNA嘌呤组分内，核苷酸中连接碱基与脱氧核糖的糖苷键发生断裂，于是嘌呤脱落，造成DNA长链中光秃的d-核糖残基。据估算，哺乳动物细胞中24h内有10个嘌呤-d核糖之间糖苷键断裂，使DNA中出现许多无嘌呤的部位；二是脱氨基作用，嘧啶核苷酸中的糖苷键较嘌呤核苷酸稳定，因此不易进行脱嘧啶作用。但是胞嘧啶在37℃条件下易发生脱氨基作用，生成尿嘧啶核苷酸(胞嘧啶和尿嘧啶结构上相差一个氨基)。如果此变化得不到修复，则DNA复制时，C：G配对将变为U：A配对。 上述的DNA损伤类型均是较易发生且是随机发生的。通常，细胞通过切除修复、重组修复、SOS修复等DNA修复方式对损伤进行修复；如果不能得到修复，则可导致突变。 ——本文转自“中学生物科学”，如有侵权，立即删除！ |
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