皮肤疾病 | 皮肤基底细胞癌诊断与鉴别诊断

基底细胞 (Basal cell)

正常皮肤中，基底细胞通常位于表皮和毛囊的基底层，表现为单层立方或柱状，垂直于基底膜，胞浆较少、嗜碱性，可含有来自邻近黑色素细胞的色素颗粒，细胞核染色较深，核仁不明显

基底细胞癌 (Basal cell carcinoma，BCC)

最常见的皮肤恶性肿瘤，发病率是鳞状细胞癌的4-5倍，是恶性黑色素瘤的20倍，肿瘤起源于皮肤表皮和毛囊的基底细胞或干细胞，具有多种分化方向，最常见鳞状分化，也可向其他皮肤附属器分化。

临床表现多样：

最常见表面毛细血管扩张的丘疹或结节；可伴破溃或溃疡；

浅表BCC可呈体癣样；硬化性BCC和浸润性BCC可呈瘢痕样；

色素性BCC可类似于黑色素瘤样；

皮肤镜常见表现

好发于中老年人（40岁以上）随年龄增长而增加；男女比例约为1.5:1；

常见于头面和躯干（约占80%）；少数发生在颈部和四肢近端；罕见发生阴囊、臀部、乳头等；

浅表型基底细胞癌主要发生在躯干；结节型基底细胞癌主要发生在头颈；

紫外线照射是最重要的危险因素；

少数与遗传有关，最常见基底细胞痣综合征；

病理特征：

BCC形态多样，根据生长方式及临床预后可分为

惰性BCC包括结节型、表浅型、色素性、伴附属器分化型和纤维上皮型。

侵袭性BCC包括微结节型、浸润性、硬化型、鳞状细胞基底细胞癌和伴肉瘤样分化型。

共同点包括细胞坏死增加、核分裂增多、间质增生显著，肿瘤与间质之间裂隙减少，生长位置较深，境界相对欠清。出现这些形态的时候，复发率和转移率相对升高。

约40%至75%的基底细胞癌病例中可见混合性生长方式。

BCC经典特征：

肿瘤位于表皮深层和真皮层；肿瘤细胞呈岛状或巢团状，大小不一；

巢团周边细胞常呈栅栏状排列；巢团中央细胞无序排列；

肿瘤团块与间质之间可见收缩裂隙；肿瘤间质常常疏松，并且富含黏液；

肿瘤间质可出现淀粉样物质沉积；肿瘤细胞呈基底细胞样，形态均一；

相比正常基底细胞，核更大，无细胞间桥；肿瘤细胞常伴凋亡；

核分裂象较多见；坏死少见；钙化少见；

真皮内可见嗜碱性基底样细胞构成的大小不等的肿瘤细胞团块，团块周边细胞排列成栅栏状，并可见收缩间隙

由形态均一的基底样细胞分叶状组成，周围呈栅栏状，周围有黏液样间质，裂状间隙，肿瘤的“腺样”外观，有丰富的粘蛋白

部分肿瘤巢团内部可见淀粉样物沉积

BCC少见特征：

肿瘤巢团可出现囊性变；肿瘤巢团出现腺样或筛状结构；

肿瘤可出现迷路状或小梁状结构；

肿瘤巢团内出现角化囊肿（角化性BCC）；

肿瘤细胞可能表现为透明、印戒或巨细胞样；

肿瘤巢内可能出现黑色素细胞；部分肿瘤细胞具有瘢痕样胶原间质；

肿瘤内部的黏液可形成黏液池（似黏液癌）；

肿瘤巢团内部出现腺样或筛状结构，类似腺样囊性癌--腺样型BCC

部分肿瘤细胞呈印戒细胞样

伴角囊肿，胶原小体，伴基质分化特征、骨化

接下来按WHO类型分别讲述

肿瘤呈多发、散在小巢团状，浸润性生长

肿瘤呈多发、散在小巢团状，浸润性生长，细胞大小一致，缺乏栅栏状

表面皮肤呈溃疡改变，肿瘤呈不规则岛状，向真皮深层浸润性生长

肿瘤形态不规则，向真皮深层浸润性生长

基底样细胞细条索状，间质丰富、致密伴胶原化，压迫肿瘤成分

基底样细胞排列成角或条索，周边栅栏排列、收缩裂隙不明显，间质丰富、致密、胶原化

部分肿瘤内和间质中含有散在黑色素沉积

基底细胞巢中央的黏液囊腔内可见吞噬黑色素的组织细胞

基底样细胞巢被恶性间质成分包绕，间质内细胞丰富，呈梭形、肉瘤样

基底细胞癌伴毛母细胞分化，肿瘤巢团内部可见类似毛母质瘤的影细胞

基底细胞癌伴皮脂腺分化，肿瘤内可见散在多空泡状皮脂腺细胞

基底样细胞条索从表皮向下延伸，相互吻合成网

BCC免疫组化：

常用的BCC肿瘤标记物：

阳性：p63、BerEP4、BCL-2，CD10、CK5/6、CK14；

阴性：CEA（汗管瘤）；CK7（转移性乳腺癌阳性）

CK20（Merkel细胞癌阳性）；PHLDA1（毛源性肿瘤阳性）

EMA（腺样囊性癌阳性）；亲脂素（adipophilin，皮脂腺分化细胞阳性）。

少数可表达神经内分泌标记（Merkel细胞癌鉴别）

F:表达BerEP4，G:不表达EMA

鉴别诊断：

有人认为毛发上皮瘤是毛母细胞瘤的亚型之一。肿瘤位于真皮，肿瘤由基底样细胞组成，周围细胞呈栅栏状排列，未见收缩间隙及周围粘液，可见嗜酸性角化物质

纤维上皮型相似，本例细胞宽大，无栅栏结构，无裂隙及周围粘液

硬化性BCC鉴别，无粘液无裂隙

结节性BCC，伴皮脂腺分化鉴别；有栅栏结构，无裂隙，无周围黏液，正常毛囊皮脂腺单位受累或完全被肿瘤代替，而伴皮脂腺方向分化的基底细胞癌无此特点

具有与BCC相同的大体表现，结节状，表面见血管，无明显栅栏状结构，及周围黏液成分，但在 BCC 中未发现 CK20 核点状表达，可与 MCC 相鉴别

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)，又称基底细胞痣综合征 (BCNS)或者戈林综合征（Gorlin-Goltz综合征）

A：患者 PTCH1 基因 9 号外显子的第1341位碱基 A 发生重复导致移码突变(c.1341dupA)，导致其编码 448 位氨基酸发生移码突变(p.L448fs)(箭头所示)；B：健康人未见突变(箭头所示)

Bazex 综合征：是一种X 连锁显性遗传性皮肤病

病例分享-课堂小测试

A,基底鳞状细胞癌，B,硬化型

D:上-下：浅表型、结节型、浸润性 ，E：纤维上皮型；伴皮脂腺分化

色素型

皮肤基底细胞癌诊疗专家共识（2021）

参考资料：

1、公众号：衡道病理、健康昭通、阳春病理

2、Prieto-Granada C, Rodriguez-Waitkus P. Basal cell carcinoma: Epidemiology, clinical and histologic features, and basic science overview. Curr Probl Cancer. 2015;39(4):198-205.

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7、屈园园,路庆丽,康晓静.皮肤基底细胞癌238例临床与病理回顾性分析[J].临床皮肤科杂志,2022,51(01):24-27.

8、Tan CZ, Rieger KE, Sarin KY. Basosquamous Carcinoma: Controversy, Advances, and Future Directions. Dermatol Surg. 2017;43(1):23-31. 

9、Tse JY, Pawlak AC, Boussahmain C, et al. Basal cell carcinoma with osteosarcomatous component. Am J Dermatopathol. 2013;35(2):261-265. 

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11、皮肤基底细胞癌诊疗专家共识（2021）.中华皮肤科杂志，2021,54(09) : 757-764. 

12、中国基底细胞癌皮肤镜特征专家共识（2019）.中华皮肤科杂志,2019,52(06):371-377.

.......等等

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