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无脑畸形是由于神经管闭合失败所致,眼眶以上绝大部分颅盖骨、头皮及双侧大脑半球缺失。常合并其他系统畸形,如先天性心脏病、消化道异常、泌尿生殖系统异常、肢体畸形、腹壁缺损等。无脑畸形是致死性畸形。超声表现:超声显示椭圆形颅骨强回声环、大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内结构均缺失,仅见颅底或颅底部少量残存脑组织,无法测量双顶径及头围。无前额,眼球突出呈 “青蛙样”面容。▲ 孕 20 周无脑畸形颅骨缺失 脊柱颈椎上方见胎头,未见颅骨强回声环及正脑组织前脑无裂畸形是由于前脑分裂失败导致,是一种遗传异质性疾病,包括三种主要类型:无叶型、半叶型、叶型。无叶型即最严重的类型,大脑纵裂和大脑镰完全缺失,只有单一的原始脑室,丘脑在中线处融合,常伴有颜面异常。超声表现:显示颅骨强回声环完整,双侧脑室融合呈单一脑室,大脑镰、透明隔腔及第三脑室不显示,两侧丘脑在中线处融合,小脑可显示。双眼横切面和鼻唇切面有助于筛查面部异常。▲孕 20 周无脑畸形 呈 “青蛙样”面容 (胎儿面部冠状切面),未见前额▲ 孕 21 周胎儿无叶型全前脑 显示双侧脑室融合呈单一脑室(长箭头),丘脑融合 (短箭头),大脑镰、透明隔腔显示不清胚胎发育过程中由于颅骨和硬脑膜缺损,脑膜及覆盖脑膜的脑组织从缺损处疝出,膨出组织可大于颅内脑组织,也可仅有小部分脑组织膨出。常发生于枕部 (75%~85% ),也可发生于额部 ( 12% )、顶部(13%~15% )。超声表现:显示头颅颅骨环不完整,颅骨缺损处向外膨出混合性肿块,颅内脑实质与膨出组织相连,常伴颅内脑室增宽。脑膜脑膨出的病灶变异很大,严重者 80% 妊娠早期超声检查可发现,但位于额部、顶部的脑膨出,尤其是病灶较小时,各孕期均容易漏诊。▲ 孕 22 周胎儿脑膨出 经小脑横切显示枕部颅骨缺如,脑组织向外膨出 (箭头所示)脊柱裂是胚胎发育过程中神经管的后神经孔闭合失败,导致背侧的两个椎弓能融合而引起的神经管缺陷,脊膜和脊髓通过缺陷向外膨出。超声表现:脊柱矢状切面显示病变部位的椎弓排列紊乱,局部皮肤和软组织缺损。合并脊膜或脊髓脊膜膨出时,裂口处可见囊性或囊实性包块。较大脊柱裂时,矢状切面可显示明显的脊柱后凸畸形 ;横切面显示椎弓呈 “V ”形或 “ U ”形裂口 。颅脑可以表现 “香蕉小脑”(小脑失去哑铃状表现,紧贴枕骨,颅后窝池消失)和 “柠檬头征” (胎头前额隆起,两侧颞骨内陷,形似柠檬)。3 / 4 的脊柱裂胎儿出现脑积水,随着孕周的增加,几乎 100%存在脑积水。▲孕 22 周脊柱裂 (脊柱矢状切面) 箭头所示为脊柱裂部位后方的强回声线连续性中断,同时该处皮肤高回声带和软组织回声缺损▲孕 22 周脊柱裂 脊柱横切面显示脊椎三角形骨化中心失去正常形态,位于后方的两个椎弓骨 化中心向后开 放,呈典型“ U ”形改变 (箭头所示)▲孕 22 周柠檬头 经颅顶横切面显示头型异常呈 “柠檬”征(箭头所示)▲孕 22 周香蕉小脑 经小脑横切面显示后颅窝池消失 (箭头),小脑变小,弯曲向前似 “香蕉”( CER :小脑; T :丘脑)单心室是指一个心室同时接受左右心房或共同心房的血液,伴或不伴有残余心腔,具有左右房室瓣或共同房室瓣。两个大动脉起自单心室,关系正常或转位。常需与房室间隔缺损、大室间隔缺损、左心发育不良综合征、三尖瓣闭锁等疾病相鉴别。超声表现:四腔心切面仅见单室腔或 1 个大的主心腔和 1 个小残腔。主心腔可以是左心室也可以是右心室, 2 个房室瓣或 1 个共同房室瓣均开口于单室腔▲孕 24 周单心室单心房 四腔心切面仅见一个心室,一组房室瓣 ( SA :单心房; DAO :降主动脉; SV :单心室; SP :脊柱; R :右侧; L :左侧)单一大动脉是指仅探测到一条大动脉主干,另一条大动脉主干缺如或不显示,是几类圆锥动脉干畸形的一个统称,主要包括共同动脉干、肺动脉闭锁和主动脉闭锁。超声表现:声像图上仅见一条粗大动脉干起自心室,多骑跨于室间隔上。其瓣下见较大室间隔缺损,缺损可位于干下、膜周,或为心内膜垫型。经典的共同动脉干近端可见肺动脉或其分支发出,肺动脉与心室无连接。严重的主动脉或肺动脉狭窄或闭锁,声像图上可能难以显示该血管,仅见另一粗大动脉与心室连接 。▲ 孕 22 周单一大动脉 流出道切面显示室间隔缺损,单一动脉干骑跨于室间隔 之上并内径增宽 ( LV :左室; RV :右室; VSD :室间隔缺损; SA :单一动脉干; L 左侧; R :右侧)▲孕 22 周单一大动脉 三血管及三血管气管切面显示单一动脉干,其后壁发出 左、右 肺动脉分支 ( SA :单一 动脉干;LPA :左 肺 动 脉; RPA : 右 肺 动 脉; DAO : 降 主 动 脉;SVC :上腔静脉; T :气管; L :左侧; R :右侧)肾缺如是由于输尿管芽不发育,不能诱导后肾原基使其分化为后肾。双侧肾脏先天性发育不全可导致双肾缺失。超声表现:显示脊柱两侧肾窝处及其周边无肾脏结构,双侧肾上腺呈平卧征。妊娠中期起羊水逐渐减少,最终无羊水,肺发育不良。▲孕 23 周胎儿双侧肾脏缺如 肾上腺冠状切面双肾未显示,双肾区可见双侧肾上腺 (箭头所示)呈 “平卧征”,羊膜腔内无羊水 ( L-Spine :脊柱下段; U-Spine :脊柱上段)▲ 孕 22 周胎儿腹围横切面下方的横切面 双侧肾区均未见明显肾脏回声,可见双侧肾上腺横切面 (箭头所示),羊膜腔内无羊水致死性骨发育不良包括多种类型骨发育不良。常见的有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨不全 Ⅱ 型,及一些少见的先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等,是严重的骨骼生长障碍。超声表现:四肢长骨小于同孕龄胎儿长骨平均值4 个标准差以上。超声显示胎儿矢状切面上,胸腔狭小,腹部突起。▲孕 20 +3 周致死性骨发育不良 四肢短小,股骨长径小于正常孕周 4 个标准差 (箭头所示)▲孕 20 +3 周致死性骨发育不良 胎儿正中矢状面显示胸腔狭小,心脏占据整个胸腔,腹部明显膨隆,胸部凹陷 (箭头所示)严重胸腹壁缺损内脏外翻是指一组严重的胎儿胸壁和 (或)腹壁较大缺损及伴随内脏外翻的胎儿异常。超声表现:胎儿胸壁和 (或)腹壁的回声连续性中断,胸腔内脏器 (如心脏)和 (或)腹腔内脏器(如肠管、肝脏、胃或膀胱等)外翻至胎儿胸腔和(或)腹腔外,于缺损处形成较大的包块;或见外翻脏器漂浮在羊水中。外翻脏器也可能与胎盘或宫壁紧贴,并伴脐带过短或缺如、不同程度脊柱弯曲和肢体异常等。▲孕 36 周胎儿严重胸腹壁缺损伴内脏外翻 显示胎儿严重胸腹壁缺损伴外翻并漂浮在羊水中的肝脏、胃泡、肠管及心脏摘自：中华医学会超声医学分会妇产超声学组、国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组医学影像组《超声产前筛查指南》
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